本文发表于《大众科学》的前博客网络，仅反映作者观点，不一定代表《大众科学》的观点
五年前，美国精神病学协会 (APA) 在发布精神病学分类的主要指南《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-5) 第五版时，将自闭症谱系障碍 (ASD) 确立为一个总括术语。在创建这一单一诊断类别时，APA 还取消了自 1994 年以来一直存在的名为阿斯伯格综合征的亚组。
在 国际自闭症研究学会 (INSAR) 2018 年年会上，将会有大量关于诊断术语的讨论：尽管单一诊断类别有很多优点，但科学家们将讨论为了取得更大的科学或临床进展，我们是否需要亚型。
单一诊断标签的优势
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APA 创建了 ASD 的单一诊断标签，以认识到谱系的重要概念，因为自闭症的表现方式差异很大。所有自闭症患者都有共同的核心特征，包括社交和沟通障碍、异常狭隘的兴趣、对重复的强烈需求，以及通常的感官问题。然而，这些核心特征在表现方式和致残程度方面差异巨大。这种可变性提供了术语“谱系”的一种含义，而单一诊断标签 ASD 为这种相当大的可变性提供了空间。
术语“谱系”也指自闭症的异质性。在许多领域都存在巨大差异，例如语言发展或智商，以及合并症和残疾的存在与否。这种异质性也是谱系含义的一部分。一些自闭症患者也表现出非常明显的才能。这是术语“谱系”的另一种含义，单一诊断标签也为这种多样性来源提供了空间。
ASD 标签还有其他好处：它允许临床医生描述患者，而无需将其硬塞入僵化的亚组中。它的灵活性还允许以前在不同亚组之间转换的个体。它还降低了服务提供商可能因为某人未满足基于僵化亚型的资格标准而排除该人的风险。因此，临床医生之间的共识是，添加“谱系”一词是有帮助的，并且早就应该这样做了。因此，大多数临床医生发现拥有非常广泛的单一诊断标签的灵活性非常有用。
在单一诊断标签的支持者中，对于我们应该称其为 ASD（自闭症谱系障碍）还是 ASC（自闭症谱系情况）存在一些争议。这是因为有些人认为“障碍”一词可能带有污名化意味，并认为“情况”一词在发出医疗诊断信号方面同样有效。但撇开这一点不谈，许多科学家正在争论当亚组被取消时，有哪些东西丢失了。
单一诊断标签的缺点
APA 删除阿斯伯格综合征 (AS) 的一个主要原因是诊断不可靠。事后看来，我们可以发现，区分 AS 与经典自闭症并不是问题所在。问题在于区分 AS 与高功能自闭症 (HFA)，后者是某些人用来指代有语言延迟史但智商处于平均或高于平均水平的自闭症患者的术语。
现在几乎所有人都同意，高功能与低功能这两个术语都带有污名化意味，因此应该避免使用，但 AS 与经典自闭症之间的鲜明对比可能具有价值，或许应该保留下来，并且很可能可以高度可靠地区分。对于许多人来说，术语 AS 甚至已成为他们身份的一部分；感觉不仅仅是一种诊断。
一种普遍的观点是，医学通过识别亚组取得更大的进展，而 AS 与经典自闭症是两个非常有用的亚组，因为它们在可能的独立水平以及教育和职业成就方面差异很大。许多家长，例如艾莉森·辛格在 2017 年 INSAR 年会的主题演讲中也认为，通过将 AS 和经典自闭症混为一谈，自闭症患者的广度没有得到充分的体现——单一诊断类别对两个亚组都没有好处。
对于那些可能认为我们应该恢复到两个主要亚组的人来说，考虑到最近发表的关于汉斯·阿斯伯格 在二战期间与纳粹优生计划串通 的研究，AS 是否仍然是其中一个亚组的正确名称已不再明确。自闭症群体中那些认为自己患有 AS 的人以及其他人，正在积极讨论这个难题。
但反对单一诊断标签的主要论点是，纳入亚型可能会在理解异质性的精确原因方面取得更大的科学进展，并在理解需要哪种干预和支持以及为谁提供干预和支持方面取得更大的转化进展。
一个温和的提议
一种明显的出路是像其他医疗诊断（如糖尿病）所做的那样，引入亚组类型学，如 1 型和 2 型。因此，这并不是关于要么拥有单一诊断标签，要么拥有亚组。两者可以兼得。在这种方法下，我们可以保留称为自闭症谱系的单一总括类别，并在其中设置 1 型、2 型等。
这可以保持 DSM-5 的灵活性，使一个人可以在整个发育过程中随着变化在亚型之间自由转换。1 型可以映射到以前称为 AS 的类型，2 型可以映射到以前称为经典自闭症的类型。其他亚型无疑会随之而来，例如由罕见基因突变引起的综合征型自闭症，成为 3 型等等。
有些人可能会担心这只是重新引入了高功能与低功能之分。其他人会说，这避免了污名化语言，同时认识到标记谱系内显着差异的价值。有些人可能会认为，这过于依赖智商测试，而智商测试经常低估自闭症患者的智力，他们可能会被错误地归类为 2 型，而实际上他们是 1 型。
但通过允许灵活转换，可能有一些方法可以解决这种担忧。临床医生需要对智力有一个非常灵活的概念，而不是 rigid 地坚持任何特定的测试，例如言语智商测试。
有趣的是，DSM-5 实际上已经可以选择识别亚型，称为“说明符”，并邀请临床医生使用这些说明符来捕捉合并症。但是，在保持说明符这一有用的概念的同时，明确承认自闭症谱系内的亚组可能是有价值的。例如，一个人可能患有 1 型自闭症和 ADHD，或者 2 型自闭症和语言障碍。
还有其他人会争辩说，我们应该仅根据生物学而非心理学对亚型进行分类，因为在其他医疗状况（如糖尿病）中，亚型分为 1 型和 2 型等是基于发现不同的因果/机制因素，这些因素具有不同的预后或治疗意义。
我迫不及待地想参加今年的 INSAR 2018 年会，听取关于我们是否应该对自闭症谱系进行亚型分类的争论，以及如果应该，哪种方法最有用。并了解可以用来改善自闭症患者及其家人生活的最新前沿科学研究。