本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
如果一个水晶球可以揭示您患心脏病、乳腺癌或阿尔茨海默病的个人风险，您愿意付费看一看吗？您会相信它预测的内容吗？您愿意改变您的行为来预防或降低这种疾病侵入您身体的风险吗？这些听起来可能像是抽象的哲学问题——但对我们来说并非如此。
两年前，当我（Rahul Desikan）完成作为医学博士-哲学博士神经科学家和神经放射科医生的最后一年培训，并在医院和实验室之间匆匆往返时，我没有意识到自己很快就有死亡的高风险。一年后，我被诊断出患有肌萎缩侧索硬化症或ALS——与杀死卢·贾里格和斯蒂芬·霍金的疾病相同。如果我有一点点暗示我会患上ALS，这种疾病像囚禁在牢房里一样将我锁在自己的身体里，无法移动或正常呼吸，我可以毫不犹豫地告诉你，我会尽一切努力阻止或减缓这种疾病对我生活造成的破坏。如果我能瞥见我的未来就好了……
今天，得益于人类基因组的绘制以及随后为理解由此产生的A、T、G、C蓝图所做的努力，我们已经接近能够从您的DNA预测您未来的健康状况。科学家们使用先进的计算机模型，将与特定疾病相关的数百甚至数千个DNA变异的影响加在一起，形成所谓的“多基因评分”。
关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关塑造我们当今世界的发现和思想的有影响力的故事的未来。
每个基因变异对个人疾病风险的影响可能很小，但通过将所有这些复杂的遗传信息提炼成一个单一的数字，量化个人患病的特定遗传风险，多基因评分将强大的风险预测压缩成一个数字。希望您的个性化多基因评分可以帮助您预防疾病、延长寿命并为您的未来做好计划。
基因检测真的能预测您的健康状况吗？您想今天知道您患上一种疾病的风险很高，而这种疾病可能在三十年后才会发病吗？如果基因检测结果显示您患有无法治愈的绝症，您会怎么做？当我们进入基因组医学的新时代时，我们需要开始讨论这些棘手的问题。
当我们开始讨论时，最重要的是要知道多基因评分不是诊断性测试。即使是医生和其他卫生专业人员也会犯这个错误。多基因评分衡量的是您患上某种疾病的风险，而不是您是否患有该疾病，甚至是否会患上该疾病。考虑到您的遗传风险因素组合，这些评分估计的是您在一段时间内患上特定疾病的概率。
就像下周天气预报中降雨的概率一样，多基因评分具有固有的不确定性。理解这种不确定性是关键，因为多基因评分的不确定性为行动留下了空间。我们知道，对于许多复杂疾病来说，行为与基因在为未来奠定基础方面同样重要。如果疾病的发生并非完全由基因决定，那么生活方式或治疗干预可以预防或改变疾病的进程。
多基因评分需要在医学界进行严格评估后才能纳入临床实践。然而，公司已经直接向消费者提供这些测试。Myriad Genetics公司推出了一项商业多基因测试，用于评估女性患乳腺癌的风险。HealthLytix和Dash Genomics公司开发了一种针对阿尔茨海默病的基因检测，任何已经拥有来自Ancestry.com或23andMe的DNA数据的人都可以使用——上传您的数据，只需99美元，您智能手机上的应用程序就会告诉您何时患痴呆症的风险最大。
这些易于理解的分数被誉为一项突破性技术。但是，这些分数实际上如何帮助您呢？首先，多基因风险可以为治疗决策和生活方式的改变提供信息。例如，对于心脏病多基因评分较高的人，积极降低胆固醇可能比多基因评分较低的人更能大幅降低心脏病发作的风险。
多基因评分也可能影响疾病筛查策略。最近，研究表明，多基因评分可以预测侵袭性前列腺癌的风险，这表明它可以识别出哪些男性最能从PSA筛查中获益。最后，了解多基因风险可能对未来规划有用。例如，尽管我们目前还没有治疗痴呆症的有效方法，但了解您患阿尔茨海默病的风险很高可以帮助您做出明智的决定，改变您的行为——通过饮食和锻炼保持心脏和大脑健康，当然，还要更多地关注您未来的财务和长期护理计划。
在我们在加州大学旧金山分校的实验室中，我们正在试验和开发分子通路特异性多基因评分。我们发现，不同的分子过程似乎是不同患者阿尔茨海默病和ALS等脑部疾病的潜在驱动因素。这意味着一部分阿尔茨海默病患者可能在基因上易患免疫功能障碍，而另一组阿尔茨海默病患者可能具有使其易患心血管疾病的基因异常。我们正在为有患阿尔茨海默病和ALS风险或正在患病的人建立一个在线平台：上传您的DNA，网站将向您发送一份心血管和免疫多基因报告卡，您可以将其带给您的医生。
今天，我们可以前所未有地获取信息。我们的基因信息将很快被添加到全球数字信息库中，我们可以几乎即时地访问这些信息，而基因风险评分的使用很快将在我们的生活中变得司空见惯。作为一个社会，我们需要了解这种基因知识的含义和不含义，并适应这些基因风险评分中固有的预后不确定性。作为个人，您应该知道您的多基因风险概况有可能告诉您哪些干预措施可能对您的长期健康产生最大的积极影响。
掌握了关于多基因评分的能力和局限性的知识，您可以做出明智的决定，并准确选择基因检测将如何塑造您的未来。