本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
2018年12月，桑福德健康国际委员会为了表彰我们在由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病方面的工作（该突变会导致失明），授予我们首届桑福德洛林十字奖。这是一个令人欣慰和激动的时刻，标志着一段非凡旅程中的又一个里程碑，这段旅程历时二十多年，旨在让患有遗传性视力丧失的患者重见光明。二十多年后，我们一直致力于推动一项巨大的努力，为患者及其家人带来首个也是唯一一个获得美国和欧盟监管机构批准的遗传疾病基因疗法。
这种遗传性视网膜疾病影响着全球成千上万的人——他们天生视力不佳，然后随着时间的推移慢慢失去视力。通常，他们只能看到物体的轮廓，而且只能在明亮的阳光下才能看到。我们的工作使用基因疗法来传递该致病基因的正常副本，以帮助恢复视力。
即使你在解决所面临的挑战方面取得了渐进的进展，在实验室里度过一生有时也会感到乏味和沮丧。当我们环顾颁奖典礼现场时，我们被提醒，多年的辛勤工作确实得到了回报——不仅对我们而言，对所有正在辛勤工作的科学家和未来的科学家而言，最重要的是对患者而言。
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Brian Kaspar（他的工作治愈了软骨病婴儿综合征）和 James Wilson（他发现了许多用于基因治疗研究的载体）也获得了提名。我们再也找不到更好的伙伴了。
回想起来，当我们开始这项工作时，我们很幸运如此天真，因为如果我们事先知道未来会遇到几十个挑战，包括开发和验证一种新的终点指标、为超罕见疾病人群设计严格的试验方案、将生产制造提升到商业标准，以及建立这种疾病自然史的数据库，我们可能永远不会开始。
这个手术本身就很精细，需要将载体注射到某人视网膜背面的细胞中，而且事实上，当我们开始时，没有测试可以衡量临床影响。你不能让一个甚至看不见标准视力表的人去读它。为了克服这个障碍，我们创建了首创的移动性测试，以帮助衡量功能性视力的变化。在那之后，我们必须弄清楚如何让这种新疗法获得批准用于患者，因为当时还没有明确的儿科基因治疗药物开发途径。我们别无选择，只能专注于解决当天的问题，以便确保研究项目拥有未来。
我们知道我们不能独自完成这项工作；没有哪个科学家或研究人员可以。Spark Therapeutics 公司于 2013 年成立，旨在将载体生产制造提升到商业标准，并为一次性、高价值疗法带来的复杂的报销和获取问题开发解决方案。虽然我们一路走来遇到了一些挫折，但我们并没有让它们阻止我们。我们总是寻找另一种方法。
Spark Therapeutics 公司向美国食品和药物管理局 (FDA) 提交了超过 65,000 页的文件，并接受了其咨询委员会整整一天的质询。我们获得了委员会一致的批准建议，该疗法随后获得了 FDA 的批准。我们于 2018 年获得了欧盟委员会 (EC) 的批准。
当然，我们帮助患有RPE65基因突变的患者和家庭的旅程尚未结束。我们继续寻找方法，使遗传性视网膜疾病的基因筛查成为一种标准做法。我们听到的故事巩固了我们的信念，即这必须发生，包括我们从一个家庭听到的经历，他们被告知他们的孩子患有自闭症。然而，事实是孩子看不见。这象征着一些家庭在确诊的道路上所走的曲折路线。但是，当一种疾病像这种疾病一样具有退行性时，每一刻都很重要。
我们的成功令人振奋，但真正激励我们的是，这项突破为更多潜在的治疗失明和其他毁灭性遗传疾病的基因疗法开辟了道路，创造了影响更多患者和家庭生活的潜力。数据显示，目前有超过 2,500 项基因治疗试验正在进行中，针对一系列遗传疾病。通过基因疗法，医学可以充分实现人类基因组计划的承诺：为患有严重遗传疾病的人们提供更好的治疗。
对于一位医生科学家来说，这是一个令人惊叹的时代。基因疗法的前沿正在不断接近更广泛的疾病应用，我们非常荣幸能成为其中的一部分。
每次我们科学界的任何人看到基因疗法的成功——或者从失败中吸取教训——我们都会更接近为患者提供更好的治疗，以改善和拯救生命，并改进从发现到批准的过程。正是这种信念让我们坚持在这条道路上，并预示着在帮助其他患有遗传疾病的患者和家庭方面取得令人难以置信的进步。