本文发表于《大众科学》的前博客网络，仅反映作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
理查德·尼克松总统于 1971 年著名的宣布了抗击癌症的战争。在很长一段时间里，美国都处于劣势，但局势终于扭转。美国癌症协会最近报告了有史以来癌症死亡率的最大单年降幅——下降了 2.2%。预防——特别是吸烟人数的大幅下降——和 针对晚期癌症的先进治疗方法一直是这场战斗的基石。
尽管如此，今年仍可能有超过 60 万美国人死于癌症，使其成为该国第二大死因。 现在是时候在战争中开辟新战线了：更好的早期检测。
美国国家癌症研究所的数据显示，早期检测仅占癌症死亡率下降的不到 5%。 当您查看在该领域花费的研究经费时，这个发现就不足为奇了。 美国国家癌症研究所的研究预算中只有大约14%用于癌症检测和诊断研究。
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然而，早期检测显然可以带来巨大的好处。癌症在扩散到身体其他部位之前被发现的人，其五年生存率是确诊为晚期疾病的人的四倍以上。在肺癌患者中，这种差异超过十倍。 最近的模型表明，将诊断阶段从转移性癌症转变为局部癌症，可能会使 50-79 岁人群的五年癌症相关死亡率降低高达 24%。
我们的问题在于我们筛选的方式。目前的检测方法只专注于五种最常见的癌症：乳腺癌、前列腺癌、宫颈癌、结肠癌和肺癌。 美国预防服务工作组 (USPSTF) 制定的指南的依从性很低，部分原因是筛查可能成本高昂、具有侵入性且难以获得。（谁不记得他们的第一次结肠镜检查？）
此外，假阳性的数量是不可接受的。 如果美国 50 至 79 岁的每个人都遵守这五种癌症类型的筛查建议，我们每年将发现大约 209,000 例疾病——但代价是 850 万次假阳性检测结果。 这相当于每检测到一个真正的癌症病例，就会产生大约 41 个假阳性。 不必要的精神痛苦和经济浪费是巨大的。
我们需要从筛查个体癌症 转变为筛查 所有癌症的个体。 事实上，具有筛查建议的五种癌症类型仅占 50 至 79 岁个体癌症的一半以下。 我们根据流行病学数据估计，80% 的癌症死亡归因于没有可用早期检测方法的癌症。 事实上，寻求指南推荐的单一癌症筛查测试的个体，患另一种完全不同的癌症的可能性要高 2 到 80 倍——即，不是正在筛查的那种癌症。
但帮助可能即将到来。 一种可以检测任何癌症类型并确定体内肿瘤位置的单次血液多癌种检测，可以比目前的筛查方法更早、更广泛地发现癌症。 少数公司正在开发这种技术，它依赖于肿瘤将少量 DNA 释放到血液中的事实。 循环肿瘤 DNA 带有独特的特征，可将其与正常的遗传物质区分开来，并指向体内肿瘤所在的部位。 这种癌症的分子发现不同于今天常用的影像学工具，它利用了我们对癌症生物学的所有了解，并使用了尖端的机器学习数据科学。 事实上，这种发展可能是人类基因组计划的第一个副产品，可以应用于广泛的人群和一个重大的公共卫生挑战。
尽管这些新的多癌种早期检测测试可能仍然会产生一些假阳性结果，但最近的数据表明，与目前的筛查方法相比，它们可能远不常见。 来自一家公司 GRAIL 的研究结果（我曾担任一家为 GRAIL 提供咨询的公司的顾问）表明，多癌种测试可能能够检测 50 多种早期癌症类型，跨越不同阶段，而单次假阳性率低于 1%。 作为商业化的关键步骤的验证研究正在发布中。
此类检测有可能将诊断时间提前到癌症开始扩散之前。 潜在的好处是显而易见的。 一些模型表明，早期检测可以避免与我们目前为预防、检测和治疗美国癌症所做的一切一样多的死亡。
真正的问题将是美国医疗系统是否会采用这些新型血液检测。 先前的癌症检测花费了数十年的研究和采用。 医疗保险或私人保险公司可能会考虑将这些检测交给通常不治疗癌症的全科医生，以此作为在癌症最易治疗且可能治愈时尽早发现癌症的一种方法。
我们还需要迅速摆脱不加区分地为癌症护理付费的模式，转向基于价值的报销。 这将避免对那些虽然早期诊断，但会从不太密集的策略中获益的人进行不必要的护理，例如前列腺癌的积极监测。
随着我们将美国医疗保健系统从“坏了再修”的系统转变为专注于预测、预防和早期检测疾病的系统，新型基因组方法可以提供一种有效的新武器。 挑战将是如何在新的抗击癌症战争中调集这些资源。