本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
产前基因检测，如羊膜穿刺术（从16周胎儿周围抽取羊水），总是带有少量流产风险。现在，中国研究人员与圣地亚哥一家生物技术公司之间的合作可能带来一种简单的无风险血液检测，可以检测由单基因突变引起的缺陷。
香港中文大学的科学家在《美国国家科学院院刊》上报告说，他们设计了一种技术，可以定位从母亲血液样本中提取的胎儿 DNA 分子。胎儿 DNA 或遗传物质，通常比母亲的短，被复制并进行“分子计数”技术，以计算突变和正常的遗传物质。新方法克服了此类检测的主要障碍：区分从母亲那里继承的胎儿 DNA 和母亲自身的 DNA。
单基因疾病的范围很广，从囊性纤维化到镰状细胞贫血症（一种疾病，其中异常量的富含铁的蛋白质或血红蛋白导致通常呈圆形的红细胞呈镰刀状或 C 形并聚集在一起，阻碍血液流向四肢和器官）。生物技术公司 Sequenom 已经在开发唐氏综合征的血液检测，该公司表示计划开始开发单基因疾病的商业检测。
加利福尼亚州这家公司的总裁兼首席执行官哈里·斯泰利说，“如果你看看非常罕见的疾病，你就会进入五千到一万种疾病的范围”，这些疾病可能通过这项测试检测出来。该公司从大学获得了这项技术的许可。他指出，最终，医生有可能根据患者的风险概况订购定制的系列检测。
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