本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点。
关于支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。 通过购买订阅，您将有助于确保未来能够继续报道关于发现和塑造当今世界的想法的具有影响力的故事。
紧随2006年因RNAi技术（一种至少部分阻断基因翻译成功能蛋白的程序）而颁发的诺贝尔生理学或医学奖之后，诺贝尔基金会颁发了2007年诺贝尔奖，以表彰发现了一种完全敲除特定基因的程序。犹他大学的马里奥·卡佩奇、威尔士卡迪夫大学的马丁·埃文斯爵士和教堂山北卡罗来纳大学的奥利弗·史密斯，因其对我们现在生活的转基因小鼠模型世界的贡献而分享了诺贝尔奖。作为一名记者（碰巧写了很多关于遗传学的文章），涉及基因敲除小鼠的研究非常普遍，就像体育版上的比赛比分一样。因此，在我看来，颁发这个奖项是理所当然的。奇怪的是，一位Wired 博客作者（完全公开，他是我的一位朋友和前同学）并不这么认为，当他采取“基因敲除小鼠最近为我做了什么？”这种态度时，他陷入了困境。（他后来缓和了他的立场。）卡罗林斯卡学院诺贝尔大会发布的一份新闻稿支持了我最初的印象。
迄今为止，超过一万个小鼠基因（约占哺乳动物基因组基因的一半）已被敲除。正在进行的国际努力将在不久的将来使所有基因的“基因敲除小鼠”成为可能。到目前为止，基因已被沉默，用于研究从癌症到智力迟钝的各种模型。总之，我将尝试描述是什么让这些人值得获得奖章：在 70 年代末/80 年代初，卡佩奇和史密斯同时寻求一种技术来靶向和替换细胞基因组中的特定基因。他们确定，如果他们将相似（但已失活）的 DNA 序列插入细胞，他们可以诱骗细胞在同源重组过程中将其掺入。（同源重组自然发生在两条互补的 DNA 链交叉并交换遗传物质以形成性细胞（如精子和卵子）时。）然而，卡佩奇和史密斯的基因靶向见解需要与递送系统相结合，而递送系统主要由埃文斯开发，他发现了胚胎干细胞。多能干细胞被重新用作这些突变基因的理想载体：失活基因被放入干细胞中，并注射到囊胚（变成胚胎的细胞团）中，然后囊胚发育成一只小鼠，其中一些细胞具有失活基因，而另一些则没有。当“嵌合体小鼠”与正常小鼠交配时，一些后代根本不携带该基因，而另一些后代则携带。那些缺乏该基因的就是“基因敲除小鼠”。然后，您观察这些基因敲除小家伙的发育情况，看看哪里出了问题。《路透社》关于诺贝尔奖宣布的在我们网站上的报道（限时提供）引用了卡佩奇的一句精彩语录：“例如，如果你看到一个小指在[基因敲除小鼠中]消失了，那么你就知道那个基因对于制造小指很重要。” 太棒了。值得获得诺贝尔奖。相信我。更多资源：SciAm 高级作家加里·斯蒂克斯在 1999 年撰写了一篇关于卡佩奇的精彩人物简介。它已从付费墙后解放出来，供您下载。卡佩奇还在 1994 年为该杂志撰写了一篇关于靶向基因替换的文章。（伙计们，这篇需要你们掏腰包。）