本文发表在《大众科学》之前的博客网络中，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
如果你不幸在这个冬天出现急性胸痛，你可能会接受临床医生的评估，他们会进行一系列检查，以确定你的症状是否由肺炎、支气管炎、心脏病或其他原因引起。这些检查不仅可以得出精确的诊断，还可以确保你得到针对你特定疾病的适当治疗。
如果你不幸在这个冬天出现精神病发作，诊断过程将会大不相同。事实上，没有太多选择。大多数精神病患者被诊断为患有精神分裂症或双相情感障碍。这种区分已经在教科书中存在了一个世纪：精神分裂症（最初称为早发性痴呆）与妄想、幻觉、情感缺失和慢性病程相关；双相情感障碍（最初称为躁郁症）也可能涉及妄想和幻觉，并且通常表现为情绪的剧烈波动和病程的波动。但在教科书之外，在急诊室或诊所的现实世界中，这些区别不太明确，因为许多患者并不完全符合正式的描述。可悲的是，没有血液测试或扫描可以区分精神分裂症和双相情感障碍。
虽然临床医生在评估症状和体征方面已经非常熟练，但缺乏诊断实验室工具或生物标志物给精神病学带来了严重的问题。所有被贴上精神分裂症标签的人都有相同的疾病吗？那些似乎同时具有精神分裂症和双相情感障碍特征的大量人呢？这些仅根据体征和症状诊断的疾病，是否确定了不同的生物实体，还是可能存在许多具有精神病体征和症状连续性的不同疾病？这些问题不仅仅是学术上的。与胸痛一样，获得精确的诊断对于选择最佳治疗方法至关重要。
关于支持科学新闻
如果你喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，你正在帮助确保关于当今塑造我们世界的发现和思想的有影响力的故事的未来。
将精神病学带入基于生物学诊断的新时代是一个长期追求的目标——也是美国国立精神卫生研究所 (NIMH) 的优先事项，我在那里担任主任 13 年直到最近。现在，发表在《美国精神病学杂志》上的在线研究带来了新的希望。由佐治亚大学神经科学家布雷特·克莱门茨、德克萨斯大学精神病学家卡罗尔·塔明加以及耶鲁大学和哈佛大学的同事领导的一项研究发现，可以使用定量生物标志物识别出不同的精神病“生物型”。在这项来自双相-精神分裂症中间表型网络 (B-SNIP) 联盟的研究中，对 711 名被诊断为精神分裂症、双相情感障碍或分裂情感性障碍（精神分裂症和双相情感障碍的混合体）的人进行了评估，评估内容包括研究人员所谓的基于大脑的认知测试、眼动研究、认知控制测试和脑电图。此外，每个受试者都进行了脑成像扫描。
研究人员忽略了临床诊断，汇集了数据，并使用无偏见的、无标准的统计方法对其进行分析，以寻找他们所谓的生物型。也许不足为奇的是，对具有三种诊断类别的大量人群进行的计算机分析会发现三个聚类或生物型。但这三个生物型与三个诊断类别几乎没有关系。事实上，精神分裂症、双相情感障碍和分裂情感性障碍患者分布在三个生物型中。而且，生物型的差异并非仅仅在于症状的严重程度或是否存在躁狂相关症状。
是否有理由认为这些生物型比基于症状的临床诊断更有效？一些观察结果表明，B-SNIP 研究人员可能有所发现。首先，在也收集了数据的一级家庭成员中也发现了一些生物型差异，这表明新类别具有遗传基础。其次，生物型在社会功能方面存在差异——1 型生物型的人相对于其他生物型表现出更严重的功能障碍。第三，脑成像研究（未用于定义生物型）显示区域灰质存在明显差异，尤其是在额叶、扣带回、颞叶和顶叶皮层。虽然这些观察结果都不能证明生物型比临床诊断更有效，但这些发现共同鼓励了一种诊断精神病的新方法。了解基因组变异、功能性大脑测量或其他行为测量是否可以改进或进一步验证这些生物型至关重要。
精准医学已成为描述癌症和其他疾病诊断革命的流行语。这个概念很简单，即现代生物学的工具，包括遗传学和影像学，可以解构当前的诊断类别，从而产生更精确的疾病组，可以与更个性化的治疗方法相匹配。对于精神疾病，由于实验室测试尚未在临床中使用，精准医学可能是一项颠覆性创新，揭示许多当前的诊断类别是不精确且生物学上异质的。我们在自闭症和注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 以及抑郁症和焦虑症中看到了这种情况的证据。
NIMH 提出了一种新的精神疾病诊断方法，该方法要求在观察到的症状和体征之外，纳入生物学、认知、行为和社会数据。这种新方法，被称为研究领域标准或 RDoC，一直存在争议，因为它代表了与传统精神病学的重大决裂，而且一些人怀疑它是可行的。来自 B-SNIP 研究的数据为 RDoC 方法提供了早期证据。
当然，对 B-SNIP 生物型（或任何新的诊断方法）的真正考验是它们是否能有效地针对患者的治疗并预测结果。这将需要对治疗反应进行研究。通常在美国，精神分裂症患者接受抗精神病药物治疗，有时还会接受社会心理支持；双相情感障碍的治疗方法是情绪稳定剂、抗精神病药物，有时还会使用抗抑郁药，有时还会接受社会心理支持。事实上，治疗仍然是经验性的，很少有指南知道哪个人会对给定的疗法产生反应。精神病精准医学的希望之一是，生物标志物的使用将提供更大的可预测性，以便患者和临床医生可以做出更明智和精确的治疗决策。精神病是所有医学中最致残的疾病之一——给患者及其家人带来巨大的经济和痛苦代价。新的诊断和治疗方法早就应该出现了。
托马斯·因塞尔是一位神经科学家和精神病学家，于 2002 年至 2015 年担任美国国立精神卫生研究所所长。他已接受在 Verily 任职，Verily 是 Alphabet（原名谷歌）旗下的一家新的生命科学公司。
编者注：这篇文章改编自《大众科学思维》2016 年 3 月/4 月透视版。