本文发表于《大众科学》的前博客网络,反映了作者的观点,不一定代表《大众科学》的观点
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好消息是,偶尔会读到一些关于儿童“康复”或“长大后摆脱”了“自闭症”的报道。这很棒。不过,不要因此而贬低这个好消息,如果说实话,许多案例中的“康复”实际上是从他们幸运地从未患过的自闭症中“康复”。相反,这些孩子“长大后摆脱”的是诸如高功能阅读症(早期阅读的儿童)或爱因斯坦综合症(说话晚的儿童)等疾病,这些疾病中的“类似自闭症”的症状,在我看来,在一段时间内被过早地、错误地误诊为自闭症谱系障碍。这些非自闭症儿童最终成为聪明、成功、神经典型的儿童,这个好消息仍然没有减少。但坏消息是,在此期间,父母不必要地对自己的孩子感到悲观和担忧,有时还会进行不必要甚至误导性的治疗、教育和其他管理决策。我参与自闭症研究多年。事实上,当我医学院期间,利奥·坎纳博士曾多次担任访问教授时,我有机会直接向他学习自闭症。坎纳博士是 1943 年第一个识别并命名婴儿早期自闭症的人。完成精神病学住院实习后,我在威斯康星州一家精神病医院开设了一个儿童病房。大多数患者都是自闭症患者,在那里我也遇到了我的第一批学者,他们也深深地吸引了我,并且成为我 50 多年研究的对象,正如我 2010 年出版的关于该主题的书中所记录的那样:《天才岛屿:自闭症、后天和突发学者丰富的头脑》。由于我对学者综合症的兴趣,我一直在一个由威斯康星州医学协会主办的国际活跃网站 www.savantsyndrome.com 上保持更新。从该网站上,我几乎每天都会收到“我有一个儿子或女儿………”的电子邮件,要求就该孩子的特殊学者般的技能提供一些建议。在某些情况下,这种特殊技能是早期阅读的能力(高功能阅读症),而在其他情况下,关注点是语言延迟,以及早熟的知识和非凡的记忆力(爱因斯坦综合症)。在对这些案例进行跟进时,我注意到,尽管这些孩子在成长过程中都被诊断为自闭症谱系障碍,但这种情况的过程,更重要的是结果,与更典型的自闭症谱系障碍、阿斯伯格综合症或 PDD/NOS 或其他被诊断的疾病非常不同,也更加积极。基本上,这些孩子确实“长大后摆脱”了那些更不祥的诊断,现在通常是非常聪明、成功的神经典型儿童、青少年或成人。发生的事情是,在评估过程中,未能将“类似自闭症”的症状与自闭症谱系障碍区分开来。我目前有 150 多个这样的案例,其结果非常积极,以至于来自宽慰的父母的后续消息是持续的职业满足感的来源。以下是对这些情况的简要描述。高功能阅读症,I 型 一些正常的(现在正确的术语是神经典型)儿童只是很早就开始阅读。他们往往很聪明,但肯定不是自闭症患者。有一个孩子在幼儿园以更高的年级水平向他的班级读书,并且理解力很强,这非常令人惊讶和引人注目。父母非常自豪,见证人感到惊讶。然而,最终,其他孩子的阅读水平也会赶上来,这使得早熟的阅读能力只是那个孩子(或更准确地说,曾经)拥有我归类为 I 型高功能阅读症的记忆。高功能阅读症,II 型 这是一组患有高功能阅读症的儿童,他们将其作为自闭症谱系障碍的一种症状,作为学者“碎片技能”。他们通常会如饥似渴地阅读,并且对所阅读的内容具有惊人的记忆力,通常还会伴有其他记忆任务和能力,有时会与数字或日历计算能力相关联。存在明显的强迫性和僵硬性。这些“碎片技能”与自闭症谱系障碍中看到的其他特征性语言、社交和行为症状一起出现,并在其中出现。他们通常会被诊断为自闭症谱系障碍、阿斯伯格综合症或广泛性发育障碍 (PPD/NOS)。临床表现、疾病过程和预后是自闭症谱系障碍中常见的那些。高功能阅读症,III 型 这是一种不太常见的高功能阅读症形式,有时会被不恰当地诊断为“自闭症”,因为未能将“类似自闭症”的症状与自闭症谱系障碍区分开来。这些孩子也阅读得很早,通常表现出惊人的记忆能力,有时在其他领域也具有早熟的能力。他们可能会在一段时间内表现出“类似自闭症”的行为。例如,他们可能表现出不寻常的感官敏感性(对声音、触摸或味道)。他们通常会寻求并且不回避情感,从这个意义上说,他们比患有自闭症谱系障碍的儿童更善于社交、外向、互动并且不那么退缩。他们确实会进行眼神交流,并且可以与亲近的人进行非常多的互动。可能会对常规着迷或强烈坚持,并抵制变化。这些孩子似乎在某些方面总体上都很聪明、好奇和早熟。对阅读的兴趣和掌握,加上记忆力,使得记忆力非常引人注目,而且常常非常惊人。可能还存在其他“类似自闭症”的症状或行为,例如“刻板行为”。但随着时间的推移,自闭症行为和症状会逐渐消失,事实证明,这些孩子在年龄上都是非常正常的(神经典型的)。爱因斯坦综合症 在他 1997 年出版的《说话晚的孩子》一书中,托马斯·索维尔根据父母的报告记录了 46 名说话晚的儿童中经常出现的类似自闭症的症状。在四年后的后续著作《爱因斯坦综合症:说话晚的聪明孩子》中,索维尔写道:“许多父母写信给我说,他们惊讶地读到似乎是他们孩子和他们自己家庭的亲眼目睹的描述。一位母亲说,她读到那些与她的孩子和家庭非常契合的描述时,浑身起了鸡皮疙瘩,而其他母亲则说,当她们第一次读到如此明显适合她们自己令人费解的孩子的东西时,只是哭了。”因此,索维尔在说话晚的孩子方面的经历反映了我早期阅读的孩子方面的发现。我也收到了母亲的报告,她们在第一次读到对患有 III 型高功能阅读症的孩子的描述时哭了。索维尔谨慎地指出,在某些情况下,自闭症谱系障碍的诊断是正确的,并且在某些情况下,言语延迟可能是自闭症或其他身体状况的一部分。(正如它可以在 II 型高功能阅读症中一样)。但他也发现,他认为,一些人,由于没有特别的资格,正在不恰当地将言语延迟的病例诊断为自闭症。这两本书一起总结了 46 个原始家庭以及一组新的 239 名说话晚的儿童的经历,由于这些儿童的结果非常积极,与实际的自闭症谱系障碍本身非常不同,因此对他们不恰当地进行了自闭症谱系障碍的诊断。他建议,那些符合爱因斯坦综合症症状群——异常聪明但开始说话异常晚——的孩子,需要进行仔细的专业评估,就像所有因任何原因导致言语延迟的孩子一样。他还根据与父母的通信发现,一些说话晚的孩子会出现短暂的类似自闭症的症状,这些症状随着时间的推移而消失,这些孩子的自闭症诊断是错误地或过早地应用的。随着这种错误,那些 III 型高功能阅读症儿童的父母在与我的通信中表达了同样的担忧、焦虑和悲观情绪。本博客的重点不是详尽地讨论高功能阅读症或爱因斯坦综合症。相反,它是为了指出,当一个非常小的孩子出现早熟的阅读能力和对文字的非凡迷恋时,特别是当伴随着其他可能暗示自闭症谱系障碍的语言或社交问题时,应由熟悉各种形式的高功能阅读症的鉴别诊断的知识渊博的专业人员或团队进行全面评估。当一个孩子说得晚而不是读得早时,情况也是如此。希望随着关于高功能阅读症的文献不断发展,对于将高功能阅读症分类为各个子群体会有更明确的说明,然后将出现更多资源,用于对这些个体进行全面评估,然后应用适当的治疗原则。同样,随着对说话晚的孩子中的爱因斯坦综合症的熟悉程度的提高,鉴于高功能阅读症和说话晚的孩子“长大后摆脱”了他们的“自闭症”的不同结果,将从自闭症谱系障碍中做出同样的仔细区分。与此同时,我继续向家长征集更多关于早期阅读或说话晚的儿童的案例信息,其中自闭症谱系障碍一直是考虑因素,以便我可以分享那些结果很好的故事,以安抚其他正在开始为他们的孩子寻找适当诊断和治疗方案的家长。如果能够正确区分,父母就可以免去担心自己的孩子可能患有“自闭症”或“阿斯伯格综合症”等带来的担忧。通常,就像医学领域的其他地方一样,尤其是在令人困惑的病例中,最好让“疾病的自然病史”显现出来,然后再应用可能产生重要而持久后果的明确诊断或“标签”。治疗仍然可以应用于目标症状,但在这些情况下,父母或其他人可以免除不必要的担忧和恐惧,这些担忧和恐惧可能伴随某些过早应用的诊断。对于有兴趣了解更多关于高功能阅读症的读者,我建议阅读我的论文《高功能阅读症 III:将“类似自闭症”的行为与自闭症区分开来;评估早期阅读或说话晚的儿童》,该论文发表在《威斯康星医学杂志》上,第 110 卷:281-284,2011 年。也可以在 www.savantsyndrome.com 上访问。对于那些对爱因斯坦综合症有更多信息感兴趣的人,我推荐托马斯·索维尔上面提到的两本书。我希望从这一切中,当“高功能阅读症”像现在经常出现的那样不会自动被认为是“自闭症”的一种症状,并且在为早期阅读或说话晚的孩子分配“自闭症”的诊断之前,要非常小心。图片:威廉-阿道夫·布格罗 (1825-1905) - 艰难的一课 (1884);其他由作者提供。