本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
自闭症社群中有一句流行语：“
如果你见过一个自闭症患者，你就只见过一个自闭症患者。” 虽然这句话旨在表达自闭症谱系障碍 (ASD) 患者在能力和残疾方面的显著差异，但我们了解到，这也适用于 ASD 发展方式的非凡多样性。当我几十年前刚开始研究自闭症时，我们认为这是一种疾病，并旨在发现其“病因”。现在我们知道，ASD 实际上是一组终生疾病，可能由多种遗传和环境因素的复杂组合引起。正如每个 ASD 患者都具有独特的个性和才能及残疾特征一样，每个人也都具有由特定遗传和环境因素组合塑造的独特发育史。
本周在巴尔的摩将展示更多这种非凡多样性的证据，届时，来自世界各地的近 2,000 名顶尖自闭症研究人员将齐聚一堂，参加国际自闭症研究会议 (IMFAR)。作为国际自闭症研究学会（会议主办方）的主席，我对我们正在取得的进展比以往任何时候都感到更加印象深刻。会议上将展示的新发现将突出产前时期在理解各种环境因素（如接触酒精、吸烟和某些化合物）如何增加 ASD 风险方面的重要性。然而，许多环境因素的影响取决于个体的遗传背景和暴露的时间。其他研究将出生时采集的血斑检测中检测到的炎症与日后诊断出 ASD 的可能性较高联系起来。研究人员认为，某些因素（如孕产妇感染和怀孕期间的其他因素）可能会影响婴儿的免疫系统并增加风险。随着我们对这些风险因素的了解不断增长，促进健康怀孕和改善结局的机会也随之增加。
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发育中的大脑中的自闭症
该领域最令人兴奋的进展之一是来自一项针对患有自闭症哥哥姐姐的婴儿大脑的大规模纵向研究的结果。大约 20% 的这些婴儿会发展成 ASD。这项研究正在深入描绘自闭症儿童的大脑如何发育，以及这与神经典型儿童有何不同。最先进的大脑
-成像技术正在揭示不同大脑区域之间的物理连接。通过检查这些详细的扫描，研究人员已经检测到后来发展成 ASD 的婴儿的大脑回路存在差异。这些差异在出生后第一年就已显现，可以帮助我们尽早（甚至在症状出现之前）检测出 ASD。目标是在大脑快速发育且最具可塑性的早期发育阶段开始干预。我们已经取得了长足的进步，这与我和我的同事在 1990 年代使用家庭录像带检测自闭症早期症状的研究相比。
对大脑发育的研究正在帮助我们理解为什么自闭症患者难以驾驭社交世界，以及为什么许多人在数学、音乐和艺术等领域表现出非凡的才能。研究发现，ASD 患者不同大脑区域之间的长程连接较弱。复杂的行为（如社交互动和语言）依赖于遥远大脑区域的精确协调。一些研究发现，ASD 患者的短程神经连接得到增强，这可能解释了为什么 ASD 可能与特定领域（如视觉记忆）的非凡技能相关联。这些大脑差异也可能导致不寻常的感知和感官体验，包括对声音、视觉、触觉和其他输入的敏感度升高和降低。例如，一些研究正在探索自闭症患者如何感知疼痛，特别是那些有自残行为的人。研究结果表明，通常在感到疼痛时会做出反应的大脑区域不太活跃。
我们还更多地了解了性别在自闭症中的作用。当我刚开始在诊所工作时，我们看到的谱系障碍男孩与女孩的比例为五比一或六比一。几乎所有研究都集中在男孩身上。近年来，这种情况开始发生变化。我们已经意识到，患有 ASD 的女性通常比男孩具有不同且较轻的症状特征，这导致她们的诊断被遗漏或延迟。这意味着女孩经常错失早期干预的机会——这一事实可能解释了为什么她们在日常生活技能等领域通常比男孩更挣扎。事实上，对患有 ASD 的女性的研究正在引导我们质疑是否需要新的或经过调整的筛查或诊断工具，以确保女孩不会处于不利地位。
更有针对性的治疗
今年在 IMFAR 上，将推出许多有希望的新疗法。这些疗法越来越有针对性地针对个人。例如，许多 ASD 患者也患有焦虑症或注意力缺陷，研究表明，解决这些挑战可以大大提高他们的生活质量。下一个前沿是为特定的遗传亚型设计治疗方法。例如，患有一种名为
结节性硬化症 (TSC) 的罕见遗传综合征的人通常会患上自闭症。研究人员已经确定了大脑中的一个特定通路——mTOR 信号通路——在 TSC 患者中受到破坏。通过抑制小鼠的这一通路，他们成功逆转了 ASD 症状。科学家们现在正努力将这项有希望的工作转化为人类应用。由于 TSC 可以在 ASD 症状出现之前进行诊断，因此这项工作为预防认知障碍和其他症状带来了希望。
虽然我们对新疗法的前景感到鼓舞，但在帮助人们获得已确立的干预措施（如早期行为疗法）方面，我们仍然面临挑战。成本和文化是许多受益者的障碍。我们还必须更好地帮助患有 ASD 的成年人。即将在巴尔的摩展示的一些研究考察了成人干预措施的有效性，这些干预措施的范围从认知训练到正念疗法。研究发现，自闭症的治疗必须涵盖整个生命周期，并考虑自闭症患者所处的更广泛的背景，包括家庭和社区。我们越来越认识到为整个家庭（包括兄弟姐妹）提供支持的重要性。
在过去二十年的大部分时间里，关于自闭症的公众讨论都集中在其患病率令人费解的上升上。这种上升可能已经趋于平稳。根据美国疾病控制与预防中心最新报告，儿童的患病率稳定在每 68 名儿童中就有 1 名。现在，我们的注意力必须转向确保每个独特的 ASD 患者都能充分发挥其潜力，并享受有意义且富有成效的生活。作为一名每天与 ASD 患者及其家人一起工作的研究人员和临床医生，我对我们在理解一种在二十年前很大程度上还是个谜的疾病方面取得的进展比以往任何时候都感到更加鼓舞。