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#故事星期六 是一个客座博客周末实验,我们邀请人们以不同的、不寻常的形式——小说、科幻小说、实验室文学、个人故事、寓言、童话、诗歌或漫画——来写作科学。我们希望您喜欢它。
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“你好。”
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“你好。”
“这很尴尬。”
“是的,我想可能是这样。”
“但据我所知,你是按照我要求的来的。”
他们慢慢地互相打量着,心不在焉地晃着饮料,然后利亚姆笑了。“你也是。”
“金发碧眼,”他们脱口而出,西埃拉咯咯地笑着。“我很高兴我们还有一些选择。”
“没错。那么,告诉我一些关于你自己的事。一些不在GenHealth个人资料中的东西。”
“哎呀,GHP。那没剩多少了。让我想想。我讨厌短跑,喜欢登山,但鉴于我的ACTN3基因型和线粒体基因变异,我别无选择。我喜欢西兰花,尽管我有“苦味”基因型。而且我是反乌托邦小说的大粉丝。你呢?”
利亚姆沉默了一会儿。“我从来没有想过我喜欢什么。一切都在我的意料之中。”
西埃拉和利亚姆出生于技术变革的瞬间,当时新生儿普遍基因组测序已成为法律,但配子(对于那些仍然信教的人)和受孕测序/选择仍在试点研究中。当他们发出第一声哭喊时,轻轻一擦脸颊拭子就收集了他们的DNA。
他们都知道新生儿分析即将到来,这是近一个世纪前开始的足跟采血筛查的延伸。2016年诺贝尔和平奖获得者弗朗西斯·柯林斯早在2009年就说过,“不管你喜不喜欢,对新生儿进行完整测序的日子已经不远了。”柯林斯的预言在3年内成真了。
值得庆幸的是,一旦生物信息学家开发出算法来挖掘基因组中不编码蛋白质但控制着控制的98+%的部分,外显子测序就消失了。这些算法甚至可以预测社会工作者报告中认为可能的环境暴露的影响。表观遗传分析已被证明是测序的有用辅助手段,因为它预测了诸如哪些吸烟者会患上哪些癌症,以及谁可能会在压力下崩溃等事情。
新生儿的通用基因组测序(UGS)提供了一个人生计划,消除了医疗保健的神秘性,规定了维持最佳体重指数的饮食,并且基本上引导每个人成为他或她最好的自己。UGS指导了西埃拉和利亚姆的童年。他们甚至不知道自己继承了什么,直到18岁时看到他们的个人资料,当时他们被分配到的机构——费伯学院——咨询了他们的神经组学,以选择学术专业和职业道路。
“你应该想想你喜欢和不喜欢什么,你擅长什么和不擅长什么,”西埃拉说,不让利亚姆仅仅依赖他的个人资料。
“到目前为止,预测相当准确。根据脑部核磁共振成像,我不知道我是否不擅长语言,因为我从来没有学过。但我一直热爱科学。我想知道一些事情,尤其是所有这些测试实际上是如何描述我们的。”
“你接受过什么治疗?”
“基因疗法来阻止血友病。细胞疗法来调整多巴胺活动,使用纳米导管注射到我的伏隔核中,以阻止任何成瘾在我蹒跚走向诱惑之前,”利亚姆笑着说。
“我的失明得到了纠正。据说只用了几分钟,使用了第一个被批准的基因疗法。我还接受了基因疗法来纠正一个讨厌的p53突变,所以没有癌症。而且我使用了RNAi局部治疗来淡化我脖子后面的葡萄酒色斑。我爸爸说它看起来像玛莎葡萄园的地图。我妈妈想让我保留它。想摸摸它在哪里吗?”西埃拉举起了她的马尾辫。
“不了,谢谢。如果你看不到它,他们为什么要去除它?”
“让一个基因缺陷持续存在?绝不!如果是先天性的,我们可能会争论,但我的个人资料显示为“先天性毛细血管畸形”。它会自然消退,但政府下令进行治疗。”西埃拉停顿了一下。“我有时认为我会喜欢它。只是为了与众不同。做我自己。”
“至少我们不必忍受耳部感染、流感、感冒。我在健康史中了解了所有这些。你学过吗?”
“当然。我很高兴我们打了那110种疫苗。而且所有那些“A”病都消失了。”
“是啊。自闭症。哮喘。艾滋病。过敏。阿斯伯格综合征。嘿,甚至是阿尔茨海默病。但这需要一段时间。我的两个曾曾祖父母都患有这种病,”利亚姆说。
“我想这就是为什么我们似乎有这么多事故——另一个A。达尔文奖走在了时代的前面。”
利亚姆想了一会儿。“我12岁时从树上摔下来摔断了胳膊。3岁时被猫绊倒摔断了鼻子。打篮球时摔断了手指。幸好UGS排除了成骨不全症。我只是个笨蛋。”
西埃拉笑了。“我110岁的奶奶,身体健康,却在湿地板上滑倒,头撞到马桶上死了。即使有了基因组测序,也会发生意外。”
在利亚姆和西埃拉满6岁时,GAGVIP(基因变异相互作用全球分析项目)指出了其他问题和保护措施。它使利亚姆能够停止特殊的饮食来对抗他的克里夫氏消耗性疾病,这是一种非常罕见的先天性代谢错误,否则会使他的智力丧失。GAGVIP发现第二个基因中的突变减弱了第一个基因的作用。
当然,西埃拉和利亚姆的UGS规定的治疗是体细胞的,因此只会保护他们自己。当他们还是婴儿时,种系仍然是禁区,这让生物伦理学家们有事可做。但是,一旦配子和受孕基因组测序成为法律,知情选择就成为可能和流行。次优的受精卵被简单地丢弃。“优生学”这个词只在健康史课上使用。
* * *
“我必须告诉你我妹妹,卢迪,”西埃拉说。
在他们见面几周后,利亚姆一边啜饮着他高瘦的无奶油巧克力片橙子拿铁,一边挑起了眉毛。
“她比我们早5年出生。”
“所以呢?”
“2020年。你知道,当时新生儿的基因组测序仍然是可选择退出的。”
利亚姆看起来很困惑。然后很惊讶。“你不是说……”
西埃拉扭动着身体,把她的冰薰衣草月莓茶推开了。
“我妈妈坚持。不打疫苗。不做基因组测序。不做基因或细胞疗法。不做微生物组工程。”
“所以你妹妹……卡迪?——她怎么了?她死了吗?死于某种可以预防或纠正的事情吗?”
“卢迪。也不完全是。”
利亚姆喝完饮料,把餐巾塞了进去,仍然很困惑。“那么她到底怎么了?”
西埃拉的眼睛开始湿润,她轻声说道。
“我几乎不记得她了。她有漂亮的红金色卷发。她过去常常用它们挠我痒痒。卢迪经常生病。打喷嚏,发烧,就像今天的老年人一样。她很容易生气,发脾气,不像我们。她还有一件最奇怪的事,右手上有第二个小指。”她做了个鬼脸。“他们说这是一个新的突变。我妈妈想让她保留它,但儿科医生报告了卢迪,政府强制截肢。”
“你妈妈为什么要一个变异的女儿?我不明白。”
“嗯,你得了解我的妈妈。当其他人看到一个可怕的变异体时,我妈妈看到的是一个‘有趣的变异体’。”
两人沉默了一会儿。
“卢迪经常和我一起玩,当妈妈还在监狱里时,这很棒。”
“什么?”
“我以为你知道。这在我家的社会心理报告中。我们在匹配时你拿到了。”
“哦,我没有太注意那些东西。只是浏览了隐性基因。”
西埃拉深吸一口气。“我妈妈是PAGS的创始人之一。她因炸毁那家老生物技术公司Total Genomics而被捕。”
“我的天啊!反对基因组测序的人们!而你妈妈……是希拉里·多恩?”
西埃拉耸耸肩,然后点了点头。“我不太了解她。没有时间。”
“你是什么意思?”
“嗯,一旦法律生效,基因警察就会追捕像卢迪这样的孩子,那些没有测序的孩子。她的GHP被标记了。学校把她赶了出去。”
“为什么?他们不能那样做,那些旧的仇恨犯罪法律呢?”
“它们不适用于未测序的人。而且不仅仅是那样。那是恐惧。”
“害怕什么?一个鼻子上有个多余手指的小孩?”
“不是的。其实是一种古老的恐惧。感染。”
“但这现在不可能发生了。”
“对未测序的人来说是可能的。卢迪的微生物组没有受到调节,她的细胞因子也没有优化。即使大多数微生物病原体已经被解除武装多年,仍然有那个疯狂的文特研究所从各地挖掘出新的细菌。一个流浪的细菌在未测序的人的体内定居可能会发生变异。然后她可能会向我们这些正常孩子喷射,我们的免疫系统是如此严格,以至于我们无法应对新的挑战。”
“哇,这需要消化一下。我的家庭太无聊了,”利亚姆说。
西埃拉深吸了一口气,然后故事继续倾泻而出。“所以我妈妈把卢迪带到了一个PAGS公社。我爸爸追踪到他们在迪比克,然后是奥尔图纳,然后是圣巴巴拉。像所有反DNA活动家一样,他们经常搬家。我们失去了联系。”
“但是我不记得我读到过……”
“是的,她死了。她被送到图森附近的一个健康中心。医生不知道该怎么办,因为他们已经多年没见过患有广泛癌症的人了。现在的每月体细胞突变筛查很早就发现了癌症。”
“那么卢迪怎么了?”
西埃拉只是耸耸肩。
* * *
利亚姆很快就克服了对西埃拉变异的妹妹和激进的母亲的反感,他和西埃拉屈服于一些即使是最强大的基因组测序仪也无法预测的东西——他们相爱了。结婚后,他们在华盛顿特区的门德尔研究所攻读了癌症基因组学研究生课程,然后搬到旧金山,在历史悠久的基因泰克公司任职。
是时候建立一个家庭了。
现在的养育孩子方式与上一代截然不同。一切都不是碰运气。基因匹配消除了隐性遗传疾病的可能性,以及由基因组中 1/17 的变异位点引起的复杂疾病。想想以前的遗传学教科书,竟然认为“遗传负荷”仅仅是 7 个缺陷基因!现在,配子和受精卵扫描可以发现自发突变,而且夫妻可以随时选择后代的特征,正如 1997 年的电影《千钧一发》准确预测的那样。
“我好奇在 UGS 出现之前的日子里,只是生个孩子会是什么样子,”塞拉有一天和利亚姆徒步旅行时,看着前面一家带着年幼孩子的家庭说道。
“只是生个孩子?我们不是正在努力做这件事吗?”
“不,我的意思是生一个像路迪那样一张白纸一样的孩子。只有家族史可以参考。那太可怕了!”她停顿了一下,拍打着一只从 2036 年全球疟疾防治计划逃逸出来的双头蚊子。“但也令人兴奋。”
“我不认为我能承受不知道会发生什么的压力。而且疾病难道不会卷土重来吗?”利亚姆说道,他扭着一根长着香气扑鼻的毛金银花的细枝。“想想我们可能会有什么。我仍然会每天服用凝血因子,并且对咖啡因上瘾。或者更糟。”
“是啊,而我会失明并患上癌症。但即便如此。我父母因为‘基因限制’而不让我做什么?”
“我很好奇,对于我们的孩子,我们是否可以两者兼顾。遵循 GenHealth 协议,但尝试超越这些。”
“你现在听起来像我妈妈。好像我们能做到一样,”塞拉叹了口气。
他们想在 30 岁之前生孩子,这样他们就可以活到看到五代人,这是人类预期寿命达到三位数以来的常态。社会已经反对那些让六十多岁的女性能够受孕和生育的生殖技术,因为一旦新鲜感消退,筋疲力尽的现实就会显现。也许第一次做父母的平均年龄会上涨,一旦那些未经过基因测序的老年人去世,人们不再遭受衰老的折磨,就像现在这批健康的 30 岁年轻人一样。
但是利亚姆和塞拉并不完全健康。他们无法受孕。
“我不明白,”塞拉在又一次令人失望的生育中心就诊时说道。“我确切地知道我什么时候排卵,而且我们同步了你的最大精子数。然后我们就做了。只做了一次,以免减少精子数量。到底怎么了?”
当他们走上试管婴儿的道路,扫描基因组并抛弃那些不吸引人的受精卵时,他们没有告诉任何人。没有一个成功。更尴尬的是,当技术人员将供体精子应用于塞拉的卵子,并将利亚姆的精子应用于供体卵子时,受精卵形成并开始分裂。它们将是良好的干细胞来源。
“我们就是不行,”塞拉哭着说道,当医生告诉他们这个悲伤的消息时,她紧紧地抓住利亚姆。不孕不育只发生在千万分之一的夫妇身上。
UGS 使基因匹配如此强大,以至于辅助生殖技术,曾经被富人用来图方便的技术,现在已经成为一种耻辱,一种失败的象征。人们已经如此专注于延续他们自己的 DNA,以至于任何引入第三方 DNA 的技术——代孕母亲、宫内授精——都注定要失败。
收养也不再是一种真正的选择。在大多数国家,无父无母的孩子在社会科学家管理的优秀机构中长大。
就这样,岁月流逝。塞拉和利亚姆成为了备受尊敬的研究员,每个人都在基因泰克领导一个团队。他们有时会因为看到朋友们日益壮大的家庭而感到沮丧,但他们彼此相爱,对自己的事业和他们养的许多猫感到非常满意,生活过得很好。
然后,突然间,情况变得更好了。好得多。
一个周六的清晨,很早的时候,门铃响了。利亚姆在晨跑后正在淋浴,塞拉正在煮咖啡。她穿过走廊,打开门,却没看到任何人。但她听到了一声呜咽。她往下看,看到一个篮子里装着一个用粉红色包裹着的新生儿。
塞拉倒吸一口凉气,环顾四周,然后把婴儿抱了进来。利亚姆从楼梯上下来,冲了过来。
“我的天哪!一个婴儿!是谁的?”
“我不知道!”塞拉一边说,一边把婴儿抱起来,小心地抱着她。
“这是个玩笑吗?因为这不好笑,”利亚姆一边说,一边走到敞开的门口,检查房子周围,然后走了回来。
“你好,小女孩!哦,我的天哪,你才几天大,不是吗?”塞拉对着婴儿轻声细语。她抚摸着婴儿头上闪闪发光的红金色小绒毛,直到她突然停下来,眼睛眯了起来。
“怎么了?”利亚姆问道。
“我不知道。这里的皮肤感觉不对。”
塞拉轻轻地分开覆盖在婴儿头后的丝状头发,仔细地看了看,然后抬起头,眼泪开始形成。“利亚姆,过来。现在!”她大声喊道,婴儿开始嚎啕大哭。
他们震惊地盯着孩子脖子后方的深紫色胎记,形状像玛莎葡萄园岛。当塞拉掀开毯子,把手指放在婴儿的小手上时,所有六根手指都紧紧地抓住了它。