本文发表在《大众科学》的前博客网络中，反映作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
作为一名教科书作者，我经常需要评估新的研究并预测它是否能经受住时间的考验。我是一个怀疑论者。但是，当马克斯·普朗克进化人类学研究所进化遗传学系主任斯万特·帕博及其同事在 2010 年基于在西伯利亚南部阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞穴中发现的一块指骨的初步基因组序列，以及其他一些线索，引入了人类家族的新成员时，我把她加入了我的书中。她是第一个被发现的丹尼索瓦人（发音为“Denise-o-van”）。
今天，由于解开和扩增碎片化古老 DNA 的新技术，研究人员在《科学》杂志上报告了对这位“指骨女士”基因组更完整的了解（感谢两颗臼齿）。“我们已经确定了这块小指骨的基因组序列，其质量就像我们今天确定的人一样。基因组中的每个位置平均都被测序了 30 多次，”帕博博士在新闻电话会议上说。研究人员说，在她的基因组中，蕴藏着我们如何成为地球上唯一人类的线索。
我经常思考不同物种的原始人类（仅指人类的祖先，而不是其他猿类）共存的时代，例如两种或多种南方古猿，或者当他们和最早的人属生活在一起的时候。随着古老的人们开始四处迁徙，各个群体杂交，人口逐渐融合，因此今天，我们这些生活在非洲以外的人的基因组包含一些与尼安德特人共享的 DNA 序列，尼安德特人是一个灭绝的分支，也与灭绝的丹尼索瓦人共享。帕博和其他人认为他们是古老的智人，但一些研究人员认为他们是不同的物种。
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根据化石和 DNA 证据，丹尼索瓦妇女生活在 32,000 到 50,000 年前。之所以估计范围如此之广，是因为作为 DNA 时钟基础的突变率对于不同的基因可能会有所不同。同样不清楚的是导致尼安德特人、丹尼索瓦人和我们这三个姐妹群体分裂的时间。这发生在 70 万年前的某个时间。
基因组序列揭示了关于古代“丹妮丝”的一些信息。她有黑色的皮肤、棕色的眼睛和头发，她的一些基因组片段今天仍然存在于巴布亚新几内亚人和一些澳大利亚原住民的体内。“但是，新几内亚人 X 染色体上的丹尼索瓦人 DNA 明显少于基因组的其他部分，”来自博德研究所的合著者大卫·赖克告诉记者。这可能意味着男性丹尼索瓦人将他们的 DNA 引入女性现代人，稀释了 X 染色体的数量，也许是自愿混血（浪漫）或合法强奸，就像在其他人群中发生的那样。或者，自然选择可能已经清除了赋予某些劣势的 X 连锁丹尼索瓦基因。
30 倍改进的丹尼索瓦人基因组也许最能说明问题，因为它与我们自己的基因组进行了比较——差异是使我们成为人类的一部分。“我们可以查看自我们与我们最近的灭绝亲戚丹尼索瓦人和尼安德特人分离以来，人类历史上最后一步发生的所有突变的完整目录，”帕博说。
研究小组感到惊讶的是，列表不是很长：100,000 个单核苷酸变化，以及少于 10,000 个 DNA 碱基的丢失或获得。只有 260 个差异改变了蛋白质中的氨基酸，因此会影响自然选择的原材料。“许多可能没有功能，但有些可能隐藏着对于使现代快速人类进化成为可能至关重要的变化，包括文化和技术的发展，这使得我们的物种能够主宰生物圈的大部分地区，”帕博说。
减去猿和猴子基因组中保守的丹尼索瓦人序列，将独特的类人突变列表减少到 23 个。“其中八个与大脑功能和发育、连接性和突触有关，”帕博说，其中两个与自闭症有关。
深入研究古老人类基因组有助于更好地定义我们自己并追溯我们的起源，这令人着迷。但我对更遥远的时代更感兴趣，当时南方古猿灭绝，而人属开始繁荣。大约 200 万年前，在新来者中，发声变成了语言，姿势变直，更强壮的脖子、更大的腿部肌肉和更大的臀部让我们天生适合奔跑，随着狩猎技能的提高，这简化了迁徙并改善了饮食。肌肉蛋白基因中的一个突变，称为“思考的空间”，缩小了下巴，使大脑得以扩展。也许今天将我们的基因组与我们最近的非人类亲戚的基因组区分开来的基因复制大约在这个时候自我复制存在，为基因提供新的画布，从而推动我们记忆和学习的能力。
加州大学伯克利分校人类进化研究实验室负责人蒂莫西·怀特最好地捕捉到了成为人性的火花：工具的使用。他领导的团队在埃塞俄比亚的阿法尔河谷挖掘了我们过去的大部分历史，那里的化石可以追溯到 600 万年前的我们最初的开始。我在 2004 年 2 月为《科学家》杂志的封面故事采访了他。这次访问令人难忘，不仅因为精彩的讨论以及怀特博士在许多方面都像印第安纳·琼斯，而且因为在他身后，在他的办公室里，头骨碎片和牙齿布满了每一个表面，隐约可见的是一具弯曲的长颈鹿骨骼，这是迈克尔·杰克逊的礼物，很可能是梦幻岛的前居民。
（在这里，我承认一个 JLSPD——一个乔纳·莱勒的自我抄袭披露。这意味着重复使用引言。怀特博士的话也出现在我的人类遗传学教科书和较短的“人类遗传学：基础知识”中。乔纳·莱勒是前《纽约客》撰稿人，他因重复使用引言而受到批评，并在因在《想象：创造力如何运作》一书中为鲍勃·迪伦捏造言论后不久辞职。）
蒂姆·怀特说，
“这一切始于大约 250 万年前，当时人们开始敲击石头。这使得生态位得以扩展，并开启了文化。工具的制造，利用石头，可能开始于南方古猿。这些两足动物大脑很小，他们并不忙于变成人类，而是在成为南方古猿。在某个时候，一群非常聪明、两足行走的通才——南方古猿——开始表现出我们在黑猩猩身上看到的行为，这些黑猩猩捕猎猴子但缺乏工具。不再缺乏这些工具的早期原始人类的特定子集可能形成了最终会与其他继续成为南方古猿的南方古猿分化的血统的开端，而这个血统将继续发展成为早期人属。”
来自埃塞俄比亚和其他地方的许多化石，以及来自更接近我们的那些人的基因组序列，提出的最引人入胜的问题是：我们的祖先中还有多少人在那里，尚未被发现？