本文发表于《大众科学》的前博客网络，仅反映作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
前篮球明星沙奎尔·奥尼尔最近为一起道歉，因为他发布了一张照片到Instagram上网络欺凌嘲笑患有外胚层发育不良的23岁青年贾梅尔·比尼恩。虽然媒体报道使外胚层发育不良听起来像是一种单一的罕见遗传疾病，但实际上它是由外胚层异常发育引起的150种疾病组成，外胚层会发育形成头发、牙齿、皮肤、指甲和汗腺。
该疾病的每种亚型都有不同的症状组合，症状范围从轻微（如头发稀疏）到严重（如皮肤糜烂）不等。最新的估计是，外胚层发育不良影响高达万分之七的出生人口，这在一个拥有超过3亿人口的国家中并不算多。所以，你可能直到现在才听说过它也就不足为奇了。如果你在13年前问我什么是外胚层发育不良，我也无法告诉你。但后来我遇到了盖斯玛一家。
1998年11月22日，瑞恩·盖斯玛出生时，他的母亲露丝立刻意识到有些不对劲。医生们不让她抱他或看他。瑞恩出生时皮肤鲜红色，医生们将其描述为严重的皮疹。新生儿科医生立即被叫来，他们慢慢开始发现其他异常：腭裂、蹼趾和眼睑融合。他们还发现，他们最初认为的皮疹实际上是严重的皮肤糜烂，影响了他身体的70%到80%。瑞恩被迅速送往新生儿重症监护室，医生们争先恐后地寻找诊断结果，以便弄清楚如何治疗他。他们以前从未见过患有外胚层发育不良的婴儿，甚至没有听说过像瑞恩这样严重的病例。在他们寻找诊断结果时，他们决定像治疗烧伤患者一样治疗他。
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三天后，诊断结果从皮肤活检中得出。瑞恩患有海-韦尔斯综合征，这是外胚层发育不良的一种较罕见的形式。他回家了，但一周后因皮肤感染引起的败血性休克再次入院。在接下来的六个月里，他因反复发生皮肤感染而在儿科重症监护室接受反向隔离。有一次，他感染了严重的酵母菌感染，以至于血液中存在酵母菌，这可能致命。
在PICU期间，医生们还致力于解决瑞恩的喂养问题。他的腭裂使喂养变得困难，而且他消耗的卡路里多于摄入的卡路里。他被插上了鼻胃管，当他的体重降至三磅以下时，最终改用胃管。他们迅速为他的皮肤制定了治疗方案，使用Aquaphor、凡士林和纱布敷料，每六小时更换一次。
在六个月大的时候，瑞恩终于能够带着24小时护理回家了。慢慢地，情况有所好转。他的腭裂在他14个月大的时候得到了修复，最终他的眼睑融合也得到了修复。三岁时，他开始就读亨利·维斯卡迪学校，这是一所纽约州政府支持的为重度肢体残疾儿童设立的特殊教育学校，一年后，他参加了一个强化喂养计划，试图让他摆脱喂食管，喂食管最终在瑞恩八岁时被移除。多年来，他的皮肤开始愈合——但这确实是一个漫长而缓慢的过程。
现在瑞恩的皮肤已经痊愈，他在公立学校是一名健康成长的七年级学生。两年前，我们去了迪士尼世界庆祝他的犹太教成人礼，这是一次非常激动人心的经历，因为它代表着一个男孩生命中如此巨大的里程碑，而他在生命的第一年还不确定能否活下来。
“有一些婴儿出生时就患有皮肤糜烂，在瑞恩之前，我们不知道有任何人在那个时候存活下来，”他的母亲露丝说。“我想是因为瑞恩，更多的婴儿得以存活，他们知道在像瑞恩这样的极端病例中该怎么做。”
瑞恩不仅帮助医生们制定了严重皮肤糜烂的治疗方案，他还为关于海-韦尔斯综合征的科学文献做出了贡献，参与了由伦敦国王学院的约翰·麦格拉斯博士领导的研究，该研究确定了P63基因是导致该疾病的原因。
现在瑞恩的皮肤已经痊愈，瑞恩和他的家人只需应对外胚层发育不良。瑞恩和其他患有外胚层发育不良的人们主要担心的事情之一是调节体温。在大多数患有该疾病的人中，汗腺要么形成异常，要么功能不正常，要么数量减少。在某些情况下，例如瑞恩的情况，汗腺完全缺失。这意味着调节体温始终是一个令人担忧且非常重要的问题，因为体温过高会导致严重的问题，例如癫痫发作和其他问题。瑞恩还佩戴上下假牙，因为像大多数患有外胚层发育不良的人一样，他的牙齿缺失或畸形。当患有该疾病的人确实有牙齿时，牙齿通常呈尖状或钉状，并且牙釉质有缺陷。
其他症状包括头皮和体毛缺失、细软、稀疏或颜色浅，以及指甲可能缺失、太厚、太薄或易碎。经历的皮肤问题与不同类型的外胚层发育不良一样多样，其中湿疹最为常见。
由于受罕见疾病影响的人数较少，研究可能面临挑战，受到资金或可参与研究的人数限制。但是，对外胚层发育不良的研究一直在取得进展，特别是对于X连锁少汗性外胚层发育不良 (XLHED)，这是最常见的形式。2005年，宾夕法尼亚大学的玛格丽特·卡萨尔博士确定了EDA基因与犬模型中的XLHED相关。两年后，她成功地使用一种名为APO200的重组蛋白治疗了犬外胚层发育不良，以替代EDA基因中缺失的蛋白质。这种蛋白质帮助了狗的牙齿发育和出汗能力。
现在被称为EDI2000，同一种蛋白质正在人体临床试验中使用。在2012年至2013年对成人进行了安全性试验后，第一个婴儿于2013年9月接受了治疗。注射必须在出生后的头两周内进行，此时外胚层结构仍然容易接受刺激。目前仍在招募新生男婴参加临床试验的第二阶段，但希望这种蛋白质在婴儿中的效果能像在小鼠和狗身上一样有效，从而逆转少汗性外胚层发育不良的一些发育缺陷。
所有图片由盖斯玛一家提供.