本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
外显子组是重大新闻。对基因组蛋白质编码部分的测序正越来越多地解决儿童的医学难题。这始于尼古拉斯·沃尔克，他通过干细胞移植从一种破坏性的胃肠道疾病中康复，而他的外显子组序列揭示了他的问题。
我最近在 Medscape 的任务揭示了这一趋势：在杜克大学的 12 个儿童外显子组中，有 7 个导致了诊断（来自 2012 年 5 月 10 日）；在密苏里州堪萨斯城儿童慈悲医院和诊所，5 名新生儿重症监护室婴儿的全基因组（来自 10 月 3 日），每个婴儿仅用 50 小时，重点关注 600 种单基因疾病；以及在贝勒医学院的全基因组实验室的 300 名患者，还有 300 多人在等待——其中 85% 是儿童（来自 2012 年 11 月 9 日）。
但是等等。
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在我们都冲出去进行外显子组和/或基因组测序之前，最好放慢脚步，看看如何处理现有的单基因检测——尤其是在儿童中。美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 和美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 和美国儿科学会 (AAP) 发布了一项政策声明，提供了针对医疗保健提供者的指南，同时也简洁而雄辩地总结了许多基因检测场景——其中一些我没有想到，我从 1994 年起就在我的人类遗传学教科书中撰写关于基因检测的内容，那是一个令人兴奋的时代，当时孟德尔疾病背后的基因随着基因组项目的启动而迅速揭示出来。
您必须阅读 ACMG 和 AAP 的论文才能获得令人信服的论点，但这是建议的简明版。
场景：儿童出现已知遗传疾病的症状。
ACMG/AAP：是。这是正常诊断工作的一部分。
场景：新生儿筛查。
是。“AAP 和 ACMG 支持对所有儿童强制提供新生儿筛查。”
场景：常规杂合子携带者筛查。
视情况而定。“当携带者身份在未成年期间没有医学相关性时，AAP 和 ACMG 不支持对隐性疾病进行常规携带者检测或筛查。” 但是，如果有医疗建议，例如镰状细胞携带者应避免高海拔和剧烈运动，则可以。
场景：在新生儿筛查中发现的携带者——告诉父母吗？
是
场景：对怀孕的青少年进行携带者检测。
视情况而定：医疗保健提供者应了解他们所在州的法律，了解青少年是否可以在父母不知情的情况下做出生育决定。
场景：在学校进行的基因筛查（针对高危人群）或检测（针对某些个体进行诊断）。
否
场景：针对青少年或成年发病疾病的预测性检测（亨廷顿舞蹈病）或易感性检测（家族性癌症）
视情况而定。“AAP 和 ACMG 继续支持传统的专业建议，即推迟对迟发性疾病的基因检测，直到成年，”声明说。但是主要作者
莱尼·弗里德曼·罗斯 (Lainie Friedman Ross) 博士，她在芝加哥大学拥有很长的头衔，她说，自从 1993 年亨廷顿舞蹈病基因测序以来，人们的观点有所缓和，研究人员担心亲属可能会做出何种反应。事实证明，会伤害自己的人往往不会寻求检测。“但有时，进行预测性检测可能最符合孩子的利益。有些家庭在经历了不确定性并不知道之后，压力很大，测试可能会更好，”她说。
场景：青少年希望在父母不知情的情况下进行预测性测试。
否。结果可能会告诉父母他们不想知道的事情。
场景：对儿童进行组织相容性基因检测，以便他们可以捐献组织或器官。
视情况而定。为了造福家庭成员是可以的。（请参阅乔迪·皮考特的《姐姐的守护者》以了解不同的观点，尽管是虚构的。）
场景：潜在的养父母想了解孩子的基因情况。
视情况而定。该报告在准养父母是否应该获得基因信息方面含糊其辞（优点：健康；缺点：污名化），但允许被收养者在成年后获得关于自己的此类信息。这种情况也发生在辅助生殖技术的后代中。
场景：父母不希望孩子知道基因检测结果。
视情况而定。对于小孩子，如果没有任何治疗方法，医疗保健提供者应该权衡是否不告诉孩子，而不是告诉一个会怀疑自己有什么不对劲的孩子。对于青少年，AAP 和 ACMG“认为，成熟的青少年要求获得基因检测结果的请求应优先于其父母要求隐瞒信息的请求。”
场景：基因检测揭示非亲生关系。
视情况而定。人为错误、新的突变和单亲二体性（从一位父母那里继承两个基因拷贝，而不是从每位父母那里继承一个基因拷贝）都可能导致一个结论，正如一位著名的遗传学家所说，“爸爸实际上不是爸爸。” ACMG 和 AAP 说：“在单个基因座或染色体区域的不匹配不足以确定非亲子关系。” 检测更多的基因。
场景：直接面向消费者的基因检测。
不行！“AAP 和 ACMG 强烈不鼓励对儿童使用 DTC 和家庭试剂盒基因检测”，并且还要求在检测之前和之后都咨询遗传咨询师或医学遗传学家——这在使用目前形式的“娱乐”基因检测服务时不容易找到。如果他们的检测获得 FDA 批准，这种情况可能会改变。
“检测前的咨询确保家庭正在考虑孩子的最大利益。检测后的咨询处理了以下事实，即 DTC 公司提供的信息是一个不断变化的目标。公司今天发布的信息可能在 6 个月后发生变化，那么将需要医疗保健提供者进行干预，所以为什么不从一开始就这样做呢？”弗里德曼·罗斯博士告诉我。
她用一句话总结了以上所有场景：“基因检测，就像对儿童进行的所有检测一样，应侧重于儿童的最大利益。”
ACMG 和 AAP 说得好。