本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
我婆婆的胳膊看起来像是打过架。瘀伤并不痛，但令人尴尬。它们很可能是由于药物 Plavix 引起的，这是预防血栓的一种权衡。但我们不知道这种药物是否真的有帮助，因为她是在 FDA 敦促医生使用药物基因组学 (PGx) 测试来区分可能对该药物有反应的患者和不会有反应的“代谢不良者”之前就开始服用这种药物的。而且从那以后，没有人想到要给她做测试。
最初的 Plavix 基因测试确定了 CYP2C19 基因中的突变。最近的版本评估了影响该药物代谢的其他七种基因变异。6 月 29 日，佛罗里达大学学术健康中心宣布，它将使用更广泛的基因测试来筛查所有心脏导管插入术患者对 Plavix 的反应。将来，他们将检查样本中的其他 DNA 变异。根据该大学的新闻稿，“研究人员……将收集其他 249 个基因变异的结果，以继续调查哪些基因变异可能在临床上可行，并成为其他治疗（如华法林和他汀类药物）的额外 PGx 测试的基础。”
今天为了一个目的采集 DNA，明天为了另一个目的使用它，这样做可以吗？DNA 信息的未来使用是否应成为参与临床试验知情同意的一部分？应该告知患者（例如为 PGx 文本献血的人），他或她的 DNA 可能会在以后用于目前未知的原因吗？佛罗里达州的临床医生如何才能在接受心脏导管插入术的紧急情况下获得患者的知情同意？
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至少，Plavix 的案例将使用 DNA 来解决捐赠 DNA 所针对的同一种疾病。但是，如果今天收集的 DNA 最终被用来调查不同的疾病，也许是原始 DNA 所有者不想知道的疾病呢？亚利桑那州的一个美洲原住民部落为未来使用场景提供了一个引人注目的（尽管不是合法的）先例。
哈瓦苏派和未来使用 DNA
哈瓦苏派在科罗拉多大峡谷底部生活了 10 多个世纪，但在 1882 年，美国政府将该地区划为国家公园，限制了他们的家园。当该部落放弃耕作并转而依靠旅游业生存时，他们开始吃垃圾食品，过着更加休闲的生活方式。很快，糖尿病变得很普遍。
1990 年，亚利桑那州立大学的研究人员访问了哈瓦苏派，以获取DNA 样本，寻找糖尿病基因。两年后，在没有任何发现的情况下，他们又分析了 DNA 中的其他特征，包括精神分裂症（哈瓦苏派文化中的一种耻辱）、近亲繁殖（一种侮辱），最糟糕的是，祖先（亚洲血统与哈瓦苏派告诉他们孩子的情况相反）。研究人员还在未经同意的情况下与他人分享了 DNA。
哈瓦苏派是在他们自己的一位成员在亚利桑那州立大学的一次讲座中听到这件事后才发现他们 DNA 的未来用途的。2004 年，他们提起了诉讼。2010 年 4 月的和解为 41 名哈瓦苏派成员带来了 70 万美元的赔偿、血液样本的返还、奖学金以及帮助建立一家诊所。但研究人员并未承认责任。
生物伦理学家亚瑟·卡普兰和乔纳森·莫雷诺在《柳叶刀》中讨论了哈瓦苏派和解的影响，但我认为，他们讨论得过于宽泛了。他们将哈瓦苏派的 DNA 情况与器官捐赠者、胚胎捐赠者以及像海瑞塔·拉克斯和约翰·摩尔这样的人的情况进行了比较，他们的宫颈癌细胞和脾脏分别在未经同意的情况下被提取出来，最终产生了巨额利润。但是 DNA 是不同的。
DNA 是信息。销毁来源——白细胞、颊擦拭物、宫颈细胞或脾细胞——但信息，碱基序列，仍然可以存在于数据库中。向研究人员提供 DNA 是一种比在未经同意的情况下让您的胎盘最终出现在洗发水中更持久的捐赠。
我不同意另一位生物伦理学家的说法：“研究人员必须知道他们的研究可能走向哪个方向，以便告知捐赠者这些前景，或者他们必须在几年或几十年后，当出现新的研究机会时，找到并重新征得捐赠者的同意。”
了解研究，特别是基因研究将走向何方，并不是科学的运作方式。如果我们知道它将走向何方，为什么还要做？重新征得同意会让人困惑、不安，而且可能很昂贵。
相反，我认为，特别是对于 DNA 测试，知情同意书应说明，该样本将来可能会用于获取今天未知的信息。参与者或患者可以同意，也可以不签字。可能会出现相关但意想不到的 DNA 结果的可能性，以及如何处理这些信息，完全是另一回事。但这种 "基因意外瘤" 的存在本身就与生物伦理学家认为研究人员可以知道他们要寻找或发现什么东西的观点相悖。
“按基因型招募”
最近来自黑斯廷斯中心关于《IRB：伦理与人类研究》中一份报告的研究对未来使用 DNA 的问题提出了新的看法：他们称之为“按基因型招募”——只允许具有特定突变的参与者参加临床试验。这是有道理的。例如，如果所有参与者都具有相同的驱动突变（其中至少有 40 个），那么评估一种治疗乳腺癌的药物将产生更有意义的信息。如果一种新药会破坏特定的细胞机制，那么试验参与者是否应该尽可能拥有统一的遗传背景？
在《IRB：伦理与人类研究》的调查中，劳拉·M·贝斯科博士及其在杜克大学的同事向 201 位机构审查委员会主席介绍了使用一项研究中的 DNA 来识别后续研究中的其他基因变异的情况——以及参与者应该了解多少信息。
这个想法是，探测已经捐赠的 DNA 以寻找试验参与者，比筛查大量人群以识别所需基因型的人成本更低。虽然这种方法可能符合逻辑，但它在知情同意中增加了一个层面，并可能让那些可能宁愿不纠缠于他们过去的诊断的人感到不安。也许这就是为什么这项研究发现只有 37% 的机构审查委员会主席同意“应该允许研究人员联系一项基因研究的参与者，以邀请他们参与另一项基因研究”的说法。
（在一个有趣的案例中，一位家长要求进行未来的 DNA 检测。一位母亲在 2004 年在杂志上读到关于雷特综合征的文章后联系了研究人员。这篇文章描述了她 1991 年去世的 7 岁女儿，她去世时没有被确诊。从那以后，父母一直在责怪自己，并担心孙子。在保存下来的乳牙中的 DNA 上进行的雷特测试确定了诊断结果。）
回到 2012 年，IRB 研究人员得出的结论是，对于未来使用 DNA 检测，不会有“一刀切的解决方案”，并且如果满足以下几个条件，基因型驱动的招募是可以接受的。最重要的两个条件是
· 从现在开始，在知情同意书中明确说明未来使用
· 未来 DNA 检测的潜在信息具有“临床有效性”——也就是说，检测到的基因型可以预测临床疾病或易感性。
但研究人员和伦理学家仍在讨论如何处理不可避免的基因意外瘤。
有一天，在医疗保健中对个人的外显子组或基因组进行测序将成为常规，我们将面临“信息过多”的问题。在此之前，也许研究人员可以比较处理为捐赠的 DNA 规划未来用途的知情同意的不同方法。临床试验参与者以及医疗保健消费者有权决定他们想了解多少关于自己基因信息的知识。
图片：美国能源部人类基因组计划