本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定代表《大众科学》的观点
在华盛顿特区一个暴风雨的四月下午，四个仅通过互联网相识的家庭第一次见面。当父母、孩子和祖父母握手、拥抱和欢笑时，一位摄影师在草地上拍照。
这些家庭不远万里来见证一个历史性的会议：这是首次关于其子女共享的罕见、新近发现的遗传问题（该问题与癫痫和其他干扰发育的症状相关）的研究人员和临床医生聚会。研究人员从澳大利亚和日本远道而来参加本次活动，该活动由儿童国家医疗中心的研究人员组织，并与美国神经病学学会会议同期举行。
“你认为自己是孤独的，然后突然之间，你周围出现了一群理解你的人，”两岁男孩埃利奥特的母亲加比·科内克说。然后埃利奥特的氧气水平开始下降，他们把他连接到便携式氧气机上。他们把它带到任何地方。
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一年前，科内克一家没有任何诊断结果。他们有一个经常发作癫痫的儿子，他没有达到任何一个发育里程碑。第一年，他甚至没有笑过。一次又一次的测试一无所获。“我们厌倦了负面结果，”埃利奥特的父亲约翰说。
雨来了，人们聚集在室内，分享着带着不寻常的医疗设备在机场安检的经历，拍摄他们孩子癫痫发作的经历，怀疑医生的经历，以及他们得到诊断的那一天：SCN8A 基因上的突变。
约翰启动电脑，演示如何调低埃利奥特脉搏血氧仪的持续蜂鸣声，这种声音引起房间里每个人的颤抖。
很快，科学家们到了。他们围在电脑旁，谈论数据和案例研究。杰埃塔·海克，埃利奥特充满激情的祖母，走了过来。她的声音颤抖着，分享了她孙子的故事，并告诉科学家他们的出现有多么重要。
迈克尔·汉默是一位成就卓著的遗传学家，过去研究人类进化。他的女儿谢伊从小就出现大量无法解释的癫痫发作，并且未能像典型的孩子那样发育。
“每个发育阶段都被拉长了，”迈克尔说。最终，他想知道是否可能存在遗传原因，并利用他的专业知识研究自己的家庭。然后，对于癫痫患者来说，并非罕见的是，谢伊突然去世。迈克尔决定继续这项研究。
在谢伊去世几周后，迈克尔的实验室分离了她 SCN8A 基因上的一个突变。迈克尔打电话给密歇根大学研究小鼠 SCN8A 的科学家米里亚姆·梅斯勒。
“我已经等这个电话几十年了，”她告诉他。
2012 年 3 月，谢伊的案例被发表，这是人类癫痫与 SCN8A 基因突变的首次关联。合作者开始检查其他患有神秘癫痫的儿童。他们一个接一个地发现了类似的突变。
然而，医生有时会得出错误的结论。希拉里·萨沃伊的女儿埃斯梅最初被诊断出患有另一种名为 PCDH19 的基因突变。希拉里创建了一个基金会，为 PCDH19 研究筹集资金，然后得知她的女儿也患有 SCN8A 突变。
“她总是与其他的 PCDH19 儿童不同，”希拉里说。“我们只是不知道为什么。”
当埃利奥特在 2014 年 5 月被诊断出患有 SCN8A 突变时，科内克一家开始了Wishes for Elliott，该组织为在华盛顿特区举行的四月会议提供资金。当时，全球已知的 SCN8A 病例只有十几个。现在有 90 多个。
为什么？首先，基因检测成本大幅下降。2010 年花费 40,000 美元的测序现在花费不到 5,000 美元，并且更有可能被保险覆盖。其次，外展活动正在提高临床医生和患有未确诊疾病的家庭的意识。第三，SCN8A 已被添加到基本癫痫筛查测试中。
但是，虽然诊断提供了一个焦点，但它给家庭留下了更多的问题。没有人知道这些突变会做什么。没有人知道如何有效地治疗这种情况。
大约 40 个 SCN8A 家庭通过一个私人的 Facebook 群组分享信息并汇集资源。他们对答案的渴望导致了广泛的数据收集，任何可能提供线索的东西。他们拍摄癫痫发作，并记录其持续时间、时间和位置。他们分享哪些药物和饮食有帮助，哪些有害。他们尝试新的疗法。他们猜测。
这就是为什么将研究人员和临床医生聚集在一起以达成科学共识如此重要的原因。四月会议的一个成果将是更好的数据共享和更协作的研究。另一个成果将是为医生制定类似于其他基因突变的总结 (例如 SCN1A)，这将使识别新病例变得更容易。
一位 NIH 研究员在会议上告诉我，“当我们找到更多这样的孩子时，我们会更好地了解什么导致什么以及为什么。”
当一个家庭找到 SCN8A 社区时，他们可以立即获得支持网络。但他们还可以接触到这个新的研究人员和临床医生群体。汉默正在建立一个互动网站，该网站将收集数据，以寻找现有群组成员和新的受影响个体中的模式。
这些家庭充分意识到，他们的孩子可能不会从最终开发的任何治疗中受益。但他们正在取得进展的证据会定期出现。
周二下午，当科学家们结束会议时，一位宾夕法尼亚州的母亲在 SCN8A Facebook 群组上发帖。
“我的儿子... 10 个月大，刚刚被诊断出患有 [一个] SCN8A 突变，”她写道。“我正在寻找尽可能多的信息……他目前正在 ICU 中。”
在此支持研究，或者如果您的家庭受到 SCN8A 的影响，请发送电子邮件至SCN8aEpilepsy@gmail.com。
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