本文发表于《大众科学》的前博客网络，反映了作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
我患有囊性纤维化。
写出来仍然让我感到陌生，部分原因是我才刚刚能够这样做大约一个星期。 当然，我在脑海中练习了很多年，像转动念珠一样转动着这些话。 在黑暗中度过了将近 33 年之后，您不会在早期没有关于您一直患有什么疾病的一些非常重要的线索的情况下，得到像囊性纤维化这样的诊断。 而且，通常情况下，您也不会在将近 33 年后才得到像囊性纤维化这样的诊断，句号。
每次我告诉别人我的诊断结果时，我都会得到相同的问题：“患有囊性纤维化的人通常不是在很小的时候就被诊断出来的吗？” 是……也不是。 我们中的一些人会从医疗系统的漏洞中掉出来，这些系统没有充分的准备来应对疾病表现甚至略微非典型的人。 我们中的一些人永远无法走出童年。 我差点就没能活下来。 目前，美国患有囊性纤维化的成年人的平均预期寿命为 37 岁。 差点要了我的命的事情清单现在已经很长且很详细了，而我离这个数字还差四年。
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囊性纤维化是一种影响全身的遗传性疾病。 它通常被刻板印象地认为是肺部疾病，但这是一种误称。 当您患有囊性纤维化时，实际发生的情况是您的粘膜不像其他人那样工作。 它们不是产生相对流动的粘液来有效地润滑您的组织并通常帮助您的身体发挥功能，而是产生一种粘稠的物质，最好比作橡胶水泥。 这种粘稠的粘液会堵塞肾脏、肝脏和胰腺等部位的导管。 它会捕获细菌，当这些细菌繁殖时，它们会攻击并破坏周围的组织，在没有有效治疗的情况下，组织会变得发炎和疤痕，并且程度会越来越严重。 随着时间的推移，不同器官的功能会越来越受损。
由于囊性纤维化导致身体攻击自身组织的方式，它可能符合自身免疫性疾病的形式。 这目前在文献中存在争议，重点是自身免疫是原发于疾病还是继发于疾病。 反应性气道疾病、间质性膀胱炎、显微镜下结肠炎和干燥综合征等自身免疫性疾病经常发生在囊性纤维化患者身上。 我过去曾被诊断出患有所有这些疾病以及更多疾病。 它们是囊性纤维化综合征整体的直接组成部分还是其后果仍然未知。 但知道我患有囊性纤维化肯定有助于解释为什么我的诊断性手术总是显示出一定的基线炎症水平，即使在长期避免过敏触发因素之后也是如此。
对我来说，这在日常生活中表现为，即使在药物治疗的情况下，我的整个胃肠道功能仍然很差，而且我的肺部需要每天吸入皮质类固醇才能保持相对无感染。 我所有的粘膜都严重疤痕化，我做过手术切除膀胱上的严重疤痕，这些疤痕压迫神经并引起剧烈疼痛。 我还做过多次手术，使用口腔顶部的结缔组织重建我的牙龈。 多年来，由于未经处理的电解质流失，我的心脏严重受损，导致慢性长 QT 综合征。 各处的血管以及手脚的神经都已受损。 我的肾脏显示出紧张的迹象，但至少现在我知道为什么我的尿液中充满了橡胶状的白色团块。
损伤，损伤，损伤。 我曾多次住院，包括在心脏重症监护室。 我的护理费用昂贵、支离破碎，而且常常完全无效。 然而，有时最糟糕的代价是无形的，恐惧、愤怒和失落。
即使你知道自己患有囊性纤维化，患有囊性纤维化的生活也始终处于不确定状态。 有时感染像火车一样袭来，我们争先恐后地康复。 有时我们在医院里进进出出。 有时我们接受器官移植。 有时我们进行其他类型的手术以挽救受损的组织。 有时药物会帮助我们。 有时我们只是幸运。 有时我们会被早期和明确地诊断出来，有时我们会徘徊多年。 有时我们被告知我们可能无法生存。
除了器官移植，我经历了上述所有情况的混合。 这可能仍在清单上，具体取决于我的下一轮肾脏检查结果，尽管我甚至不愿意考虑接受活体捐赠者的器官。 我说我会到时候再说。 如果拥有未来意味着每晚在家进行透析，我会坦然接受。 归根结底，知道真相的释然感比担惊受怕的感觉要好得多。
那么我为什么这么久都不知道呢？ 我在医学院长大，是两位发育神经生物学家的孩子，他们对研究和教育的热情仅次于他们对我的爱。 我的父母花费了巨大的努力与那些驳回他们关于我患有囊性纤维化的担忧的医生争论。 多年后，这些担忧会回到原点，我会看到他们的脸上因回忆起的愤怒而变得阴沉。 当我的母亲与我分享她的基因检测结果时，我会感受到房间里的沉重沉默，她冒险提交了 23andMe 测试套件，因为她知道这可以帮助我了解她的基因组是什么样的。
此时我应该提到，我是供体受孕的。 我的父母一直是我的父母，但我不是我父亲的直系遗传亲属。 因为我是在 1983 年初受孕的，当时关于精子捐赠记录的法律尚未修改，以便家庭可以获得关于匿名捐赠者的医疗信息，所以直到那一刻我们才知道我的囊性纤维化一定来自捐赠者一方。 当我们查看她的结果时，我看着我母亲的脸，结果显示没有任何与囊性纤维化相关的近三十六种基因变异的拷贝。
这引出了我被问到的第二个问题：“难道只有当您拥有至少一个变异的匹配副本时才会患上囊性纤维化吗？” 答案，至少根据最近的临床文献，是响亮的否定。 早在 1990 年，学者们就首次提出了杂合子人群也可能患上囊性纤维化的可能性，但整个领域花了将近 25 年才赶上。 我现在正在为这 25 年中的每一年付出代价。
认识到囊性纤维化杂合子形式的努力主要是由临床医生推动的，他们注意到许多在旧的囊性纤维化“金标准”检测方法（汗液电导率测试）中结果不确定的人实际上具有相当教科书式的症状。 我就是这种情况。 至少到目前为止，除了胰腺和肝脏，我所有可能受囊性纤维化影响的器官都严重受累。 事实上，不确定的汗液测试历史和最小的胰腺受累在晚期诊断的囊性纤维化和杂合子囊性纤维化患者中都很常见。
晚期诊断的囊性纤维化的另一个共同点是长期生存率略好，尽管任何有价值的流行病学家都会告诉您，这主要是选择效应。 虽然我可以接受成为队列倒置的活生生的、值得庆幸的是还在呼吸的例子。 今天活着，准备庆祝我的 33 岁生日，这让我有机会为那些努力让医疗专业人员和日常生活中的人们听到他们的声音的人们奔走呼吁。 这给了我一个机会，为下一代走过我走过的道路的人们而奋斗，也许可以让他们免受我所经历的一些痛苦和折磨。
在某些方面，我的诊断是我收到的最好的——如果说是最奇怪的——生日礼物。 被诊断出患有囊性纤维化通常不会给患者及其家人带来欢呼和庆祝的感觉，但在被一种不知名的疾病慢慢折磨了 33 年，并且没有治疗的证据基础之后，我觉得我中了彩票。 我也意识到，早年生活中在许多其他方面中彩票给了我一个战斗的机会，让我能够活足够长的时间来获得连贯的临床诊断。
最终，我今天写这篇文章是因为我生活中的特权使我能够坚持足够长的时间——通过结合有时感觉像把意大利面扔到墙上看看什么能粘住的疗法和支持——来获得一些有意义的答案。 尽管几十年来我都能很好地获得医疗保健和相关的社会资源，并且拥有为自己辩护的知识和韧性。
在公共卫生领域工作了 10 年后，我知道可能发生在我这样的许多其他人身上发生了什么。 大多数患有囊性纤维化的人是白人，是的。 但并非所有人都出身富裕，或者父母有医学研究背景，或者拥有我享有的许多其他社会特权。 “谁的死亡重要”的问题在这里显得尤为突出。 知道我在其他人没有生存下来的情况下生存了下来，这带来了一种责任感，这促使我创建了一个倡导项目（Write Where It Hurts），重点关注经历过严重疾病和其他形式创伤的学者的工作。
如果我可以对科学界的其他成员说一句话，那就是：没有什么——汗液测试、对药物的反应、体检——比一个人的亲身经历更重要。
在一个真正以人为中心的医疗体系中，我的临床医生本应该更早、更多地提出问题。 他们本应该告诉我的父母，汗液测试结果不确定的部分原因是他们无法让我出汗，因为我的血压太低了。 他们本应该问我，在我的脸确实出汗的情况下，液体是否太咸以至于灼伤了我的皮肤。 他们本应该要求我详细描述我的排便情况，告诉我粪便中有未消化的脂肪团是不正常的。 当我说我的肾脏疼痛或我的小腿肿胀时，他们本应该相信我。
也许那样的话，我就不会在去年夏天坐在血液科医生的办公室里，盯着初期肾功能衰竭的证据。 也许现在我就不会抱着渺茫的希望，认为肾脏症状只是血管炎的证据，仅此而已。 我现在的生活是一连串的“也许”。 有些公司正在努力改变这种情况。 幸运的是，我已经从其中一些疗法中受益。 但它们无法消除多年来被忽视、在痛苦中感到孤独或眼睁睁看着自己的身体崩溃的更深层次的创伤。
开发针对囊性纤维化的新疗法，无论是更好理解的纯合子类型还是新近认识到的杂合子类型，都是不够的。 有效护理这种疾病首先要倾听人们的声音，并找到勇气来肯定我们的声音。 实验室测试不会拯救我们的生命，药物也不会，因为它们不能为我们说话或为我们战斗。 但是，如果您正在阅读这篇文章，您可以做到，我希望您会这样做。
Alexandra “Xan” C.H. Nowakowski 是一位医学社会学家和公共卫生项目评估员，她研究人们在患有复杂慢性病的情况下衰老的模式和差异。 Nowakowski 博士担任佛罗里达州哮喘项目的评估员，帮助领导 FSU COM 新成立的衰老研究所，并自愿参与各种专注于健康公平和患者权益的项目。 Nowakowski 博士与他们的配偶 J Sumerau 博士共同创立了 Write Where It Hurts，这是一个为学者进行创伤知情研究的倡导项目。 在 writewhereithurts.net 在线访问 WWIH。