本文发表于《大众科学》的前博客网络，仅反映作者的观点，不一定反映《大众科学》的观点
1990 年，遗传学家威廉·弗伦奇·安德森将经过基因改造的细胞注射到一名患有严重免疫缺陷病的四岁女孩体内。这是基因疗法的首次批准测试，基因疗法是指利用遗传物质来治疗或预防疾病。
安德森告诉《芝加哥论坛报》说：“如果我们幸运的话，通过这个小女孩，我们已经为基因工程打开了大门，使其能够攻击主要的杀手和致残疾病，特别是艾滋病、癌症和心脏病。”
基因疗法从未兑现这些宏伟的希望。自安德森的实验以来的几十年里，已经进行了数千次基因疗法的临床试验。但美国本周才批准首个基因疗法上市销售。食品和药物管理局宣布批准诺华公司生产的基因疗法 Kymriah，用于治疗一种儿童白血病。此前，中国和欧洲已经有一些基因疗法上市。
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FDA 新闻稿强调了此次批准的“历史性”意义。FDA 局长斯科特·戈特利布说：“我们正在进入医疗创新领域的新前沿，我们有能力重新编程患者自身的细胞来攻击致命的癌症。”
正如我在之前的帖子（参见延伸阅读）中指出的那样，基因研究引起的炒作总是超越现实。基因疗法倡导者长期以来一直预测，它将消除囊性纤维化和早发性乳腺癌等可追溯到缺陷基因的疾病，以及病因更为复杂的遗传疾病。爱好者们还设想了基因工程“定制婴儿”，他们长大后会比诺贝尔奖得主更聪明，比奥运选手更健壮。
事实证明，基因疗法极其困难，因为它会引发人体免疫系统不可预测的致命反应。美国国立卫生研究院警告说，基因疗法“可能具有非常严重的健康风险，例如毒性、炎症和癌症。”
Kymriah 就是一个例子。FDA 新闻稿警告说，Kymriah 可能引起“危及生命”的免疫反应和“神经系统事件”，以及“严重感染、低血压（低血压）、急性肾损伤、发烧和氧气减少（低氧）”。据《纽约时报》报道，FDA “要求医院和医生接受专门培训和认证才能管理 [Kymriah]，并且他们储备某种用于平息严重反应的药物。”
Kymriah 说明了基因疗法的另一个问题：成本高昂。诺华公司对 Kymriah 的定价为 475,000 美元。正如最近路透社的一篇文章指出，在过去五年中，欧洲已批准两种基因疗法上市销售，一种用于治疗罕见血液病，另一种用于治疗“泡泡男孩”免疫缺陷病。这些疗法的成本分别为 100 万美元和 70 万美元。到目前为止，生产这些疗法的公司总共实现了三笔销售。
正如记者霍勒斯·弗里兰·贾德森在这篇 2006 年的优秀概述文章“基因疗法闪烁的希望”中指出的那样，生物学和经济学共同对基因疗法不利。贾德森指出，“由单基因缺陷引起的绝大多数个体疾病——似乎最有可能通过基因疗法治愈的那种疾病——都是罕见的。（镰状细胞贫血症和其他一些血红蛋白疾病是少数例外。）”
贾德森补充说，由于不同的疾病“具有不同的遗传机制并影响不同类型的组织，因此每种疾病都提出了几乎从头开始解决的一系列新的研究问题。随着数百万美元的资金被烧掉，人们清楚地认识到，即使获得成功，每个治愈患者的成本也将继续是巨大的。而成功本身也总是闪烁不定，总是遥不可及。”
强大的基因编辑技术 CRISPR 的出现，激发了人们对基因疗法可能最终实现期望的希望。研究人员最近在人类胚胎中使用了 CRISPR 来对抗引起心脏病的突变。《纽约时报》上个月报道说，“这种方法可能适用于由特定遗传突变引起的 10,000 多种疾病中的任何一种。”
CRISPR 也重新引发了人们对利用基因工程改造具有增强的身体和心理特征的人的伦理问题的担忧。这些担忧还为时过早。正如《科学》杂志最近指出，CRISPR 存在与其他基因疗法相同的一些风险。该方法“在能够安全有效地修复——而不仅仅是破坏——人体内的基因方面还有很长的路要走。” 事实上，现在已经有人对上述关于胚胎的 CRISPR 研究提出了疑问。
应用遗传学可能有一天会不负众望，但那一天还远未到来。
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