这篇文章发表在《大众科学》的前博客网络上,反映了作者的观点,不一定代表《大众科学》的观点
在不久的将来,玛丽和安东尼奥·弗里曼走进一家诊所,为他们的下一个孩子做设计。
“玛丽,你的卵子已经和安东尼奥的精子结合了,”医生说。“经过筛选,正如你所见,我们剩下两个健康的男孩和两个非常健康的女孩。”
一个监视器显示着一些看起来像肥皂泡在绿色背景上相互碰撞的东西。
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“当然,没有任何对任何主要遗传疾病的严重倾向,”医生说。“剩下的就是选择最合适的候选人。我们不妨从性别开始——你们考虑过吗?”
“我们希望文森特有个兄弟,你知道,可以一起玩,”玛丽说,她指的是她的第一个孩子。
医生认可了这一点,继续说道:“你们指定了淡褐色的眼睛、深色的头发和白皙的皮肤。我擅自根除了任何潜在的偏见条件:早秃、近视、酗酒和成瘾倾向、暴力倾向和肥胖——”
“我们不想要——我的意思是,疾病,是的,”玛丽打断说。
“是的,我们想知道留一些事情给机会是不是好事,”安东尼奥说。
“你们想给孩子最好的开始,”医生回答说。“相信我,我们已经内置了足够多的不完美之处。你们的孩子不需要任何额外的负担。请记住,这个孩子仍然是你们,只是你们身上最好的一部分。你们可以自然受孕一千次,也永远不会得到这样的结果。”
弗里曼一家是科幻电影《千钧一发》中的人物,该电影探讨了自由优生学作为某些旨在辅助人类繁殖的技术的意外后果。虽然安东尼奥和玛丽不存在于电影的虚构宇宙之外,但他们的现实生活中的对应者可能比我们想象的更早地出现在我们中间——而且,从某种意义上说,他们已经存在了。
当《千钧一发》于1997年首映时,医生已经使用实验室技术帮助妇女和男子克服不孕症十多年了。1978年,英国的路易丝·布朗成为世界上第一个“试管婴儿”——第一个通过体外受精(IVF)受孕的人,IVF是一种在实验室中将精子和卵子结合以产生几个可存活的胚胎,然后将其植入女性子宫的手术。美国第一家IVF诊所于1980年开业。今天,该国有数百家生育诊所提供IVF,并且超过百分之一在美国出生的儿童是通过这种方式受孕的。
在《千钧一发》上映前后几年,医生们也在讨论如何负责任地使用另一种更具争议性的技术来帮助人们生育孩子:植入前基因诊断(PGD)。在这个过程中,临床医生吸取通过IVF创建的三天大胚胎中的八个细胞之一,并分析其中的DNA,以寻找与衰弱和可能致命的疾病相关的基因。有时,医生会再等两天,当胚胎变成所谓的囊胚时——一个大约有100个细胞的几乎空心的球体——并收集5到20个细胞进行DNA分析。在大多数情况下,这种提取不会显著干扰胚胎的发育。PGD可以识别几乎肯定会因单个基因突变而引起的疾病(例如囊性纤维化、镰状细胞病、泰-萨克斯病和亨廷顿病)以及因多余染色体而引起的疾病(例如唐氏综合症)的胚胎。从一开始,PGD的主要目的是为那些有高风险生育患有特定疾病的孩子的人使用,因为该疾病在家族中遗传或者因为他们碰巧携带某种基因突变。
夫妇还通过IVF-PGD生了一个孩子,以拯救另一个孩子。美国至少有30家生育诊所会帮助父母生育一个“救星同胞”——一个脐带血可以被收集作为干细胞来源,以治疗其年长兄弟姐妹的白血病、范可尼贫血或其他可怕疾病的孩子。输注免疫细胞在基因上与患病儿童相似的亲属捐赠的干细胞,比来自陌生人的细胞更有可能成功。兄弟姐妹从同一父母那里继承他们的免疫系统基因,所以他们有时几乎是完全的免疫匹配——生育诊所的医生可以通过查看胚胎的DNA来确定这一点。
名义上,诊所同意以这种方式帮助父母,前提是这对夫妇一直打算生育几个孩子。但是,在这种情况下,一些父母无疑会出于绝望而改变他们最初的家庭计划。那么,如果治疗失败会发生什么?不可避免的失望会如何改变父母对第二个孩子的感觉?以及了解到自己整个存在都取决于拯救他人的生命如何扭曲儿童或年轻人的心理发展?在乔迪·皮考特2004年的小说《姐姐的守护者》中,13岁的救星同胞安娜在她的父母要求她捐一个肾给患有白血病的姐姐凯特时,起诉她的父母要求获得医疗解放。
预防和治疗疾病并不是人们求助于植入前基因诊断的唯一原因。PGD还使父母有可能预先确定孩子的特征以满足他们的个人喜好。在少数情况下,人们使用PGD来保证孩子会患上许多人会认为是残疾的疾病,例如侏儒症或耳聋。在2000年代初期,一对女同性恋夫妇莎伦·杜切斯瑙和坎迪·麦卡洛——两人都天生耳聋——一家接一家地走访精子库,寻找同样先天耳聋的捐赠者。所有的银行都拒绝了他们的请求,或者说他们不接受聋人的精子,但这对夫妇从一位家庭朋友那里得到了他们想要的东西。他们的儿子高文·麦卡洛于2001年11月出生;他大部分时间都是聋的,但一只耳朵有一些听力。这对夫妇辩称,耳聋不是一种医疗状况或缺陷——它是一种身份,一种文化。许多医生和伦理学家不同意,斥责杜切斯瑙和麦卡洛故意剥夺孩子的主要感官之一。
在过去十年中,更有希望的父母花费高达18,000美元来选择孩子的性别。有时,这种性别选择的目的是避免因X染色体上的突变引起的疾病:女孩不太可能患上这些疾病,因为她们有两个X染色体,所以一个相关基因的典型拷贝可以补偿其突变对应物。然而,就像《千钧一发》中的玛丽和安东尼奥·弗里曼一样,许多夫妇只是想要一个男孩或一个女孩。也许他们已经连续生了三个男孩,渴望一个女孩。或者,也许他们的文化对儿子的重视远高于女儿。虽然英国、加拿大和许多其他国家禁止通过PGD进行非医疗性别选择,但在美国,这种做法是合法的。美国生殖医学会的官方政策如下:“虽然植入前性别选择适用于避免生育患有遗传性疾病的孩子,但不适用于仅仅出于非医疗原因而使用。”然而,在2006年的一项调查中,对186家美国生育诊所进行了调查,其中58家允许父母出于偏好而选择性别。那是七年前的事了。最近的统计数据很少,但生育专家证实,现在性别选择比以往任何时候都更加普遍。
“许多美国诊所提供非医疗性别选择,”位于洛杉矶、纽约和墨西哥瓜达拉哈拉的生育研究所所长杰弗里·斯坦伯格说。“我们每天都在做这件事。我们今天早上做了三个。”
2009年,斯坦伯格宣布,他很快将为父母提供选择孩子肤色、头发颜色和眼睛颜色的选项,以及性别选择。他基于冰岛deCode Genetics的科学家们的研究提出了这一主张,这些研究表明,他们可以通过查看一个斯堪的纳维亚人的DNA来识别他的肤色、头发颜色和眼睛颜色。“现在是每个人都从沙子里抬起头的时候了,”斯坦伯格当时向BBC宣称。许多生育专家感到愤怒。植入前基因诊断的先驱马克·休斯告诉《圣地亚哥联合论坛报》说,整个想法是荒谬的,《华尔街日报》引用他的话说,“没有合法的实验室会涉足其中,如果他们这样做了,他们就会被排斥。”同样,deCode首席执行官卡里·斯蒂芬松在《华尔街日报》上直言不讳地说:“我强烈反对将这些发现用于定制儿童,”他说。生育研究所甚至接到了梵蒂冈的电话,敦促其工作人员更仔细地考虑。塞弗特撤回了他的提议。
但这并不意味着他和持有类似观点的临床医生和企业家们已经忘记了父母在孩子出生前塑造孩子的可能性。“我仍然非常赞成利用基因学为我们提供一切可能的帮助,”斯坦伯格说,“但我吸取了一个教训:你真的必须非常、非常缓慢地推进,因为科学对很多人来说是可怕的。”最近,一家个人基因组公司 23andMe 获得的一项专利引发了小小的风波。这项于 9 月 24 日颁发的专利描述了一种“基于基因计算的配子捐赠者选择方法”。23andMe 会首先对想要孩子的男性或女性的 DNA 进行测序,同时也会对几个潜在的精子或卵子捐赠者的 DNA 进行测序。然后,该公司会计算出哪对准父母和捐赠者的组合最有可能生出一个具有各种特征的孩子。
专利中的插图描绘了下拉菜单,其中有如下选择:“我更喜欢患结直肠癌风险较低的孩子;”“绿色眼睛的概率高;”“100% 有可能是短跑运动员;”以及“预期寿命最长”或“医疗保健的预期寿命成本最低”。所有这些选择都以概率的形式呈现,因为在大多数情况下,23andMe 描述的技术不能保证孩子会或不会具有某种特定的特征。他们的计算将基于对两个成年人的基因组的分析,这些基因组使用来自血液或唾液的 DNA,这确实反映了这些成年人精子和卵子内部的基因。人体内的每个成年细胞都拥有该人基因组中每个基因的两个副本;相比之下,精子和卵子每个基因只有一个副本,并且哪个副本被分配给哪个配子是随机决定的。因此,每个配子最终都具有独特的基因组。科学家们无法在不破坏单个精子或卵子的情况下对其内部的 DNA 进行测序。
“当我们最初推出该工具并申请专利时,曾有人认为该功能可能在生育诊所有所应用。但我们从未追求这个想法,也无意这样做,”23andMe 发言人凯瑟琳·阿法里安在一份准备好的声明中说。尽管如此,使用 PGD 的医生已经可以——或者很快就可以——完成 23andMe 提出的一些目标,并让父母做出一些弗里曼夫妇为他们的第二个儿子做出的选择。
自从斯坦伯格在 2009 年提出有争议的提议以来,研究人员对负责我们体内色素的各种基因有了更清晰的了解。伊拉斯姆斯医学中心的法医遗传学家曼弗雷德·凯泽和他的同事们发表了许多研究,其中他们通过观察人们的 DNA 准确地识别出了人们的眼睛和头发颜色。他们的测试无法识别每一种可能的阴影,但它们足够具体,可以区分棕色、蓝色和杂色棕蓝色眼睛,以及棕色、黑色、金色和红色头发。这些研究旨在帮助解决犯罪问题,但生育诊所的临床医生可以轻松地将这些策略应用于 PGD。根据正在进行的研究,曼弗雷德认为他和他的其他科学家很快就能通过观察一个人的基因来自信地识别出他们的肤色。他补充说,在更遥远的未来,研究人员可能会学到足够多的知识来推断一个人的头发质地、脸型和身高。
今天,基因分析还可以揭示一些人类生物学怪癖的可能性,有些人觉得这些怪癖很吸引人,而另一些人可能认为这些怪癖微不足道。例如,某人出现“亚洲红脸”的可能性。ALDH2 基因编码一种名为乙醛脱氢酶的酶,该酶将酒精代谢产生的有毒副产物转化为良性酸。那些只有一个或没有正常工作的副本的人在饮酒时会感到恶心和脸红。大约 50% 的东亚人乙醛脱氢酶活性不足。耳垢的粘稠度也相对容易通过基因测试预测,因为它受单个基因控制:该基因的一个版本产生粘性琥珀色耳垢;另一个版本产生干燥、灰色、片状耳垢。单个基因也很大程度上决定了一个人品尝羽衣甘蓝、咖啡、卷心菜和其他食物中常见的某些苦味化合物的能力。
这些基因与性状之间相对简单的关系的例子是人类遗传学令人望而却步的复杂性的例外。人体的大多数特征——甚至像耳垂附着、酒窝和头发旋涡这样看似简单的特征——都让研究人员感到困惑,因为它们的遗传学比他们预期的要复杂得多。这就是为什么根据 DNA 自信地报告眼睛和头发颜色是一项相对较新的成就。在高中时,你可能学到眼睛颜色是一种简单的孟德尔性状,其中一个或两个显性基因副本产生棕色眼睛,而两个隐性版本导致蓝色眼睛。事实上,十几个以上的基因可能相互作用来决定你虹膜的色调。因此,当涉及到像智力或性格这样多方面的问题时,我们可能永远不会有特别有用的预测性基因测试。因此,在可预见的未来,定制婴儿的任何可能性可能仅限于相当基本——尽管对许多父母来说很重要——的人类特征:本质上,是孩子脸和身体的形状和颜色。
体外受精为通过 PGD 定制孩子设置了另一组障碍。毕竟,PGD 并不意味着主动改造胚胎内部的 DNA 以符合父母的要求;相反,父母从一组成功受精的胚胎中选择他们认为最理想的基因组合。而且临床医生只能使他们从女性卵巢中采集的尽可能多的卵子受精。目前,IVF 平均会取出8 到 15 个卵子——足以给父母提供相当多的选择,但数量不足以确保任何一个胚胎会具有超过少数的所需特征。
然而,随着科学家们继续从各个角度研究人类基因组,他们无疑会发现新的基因关联,即使这些关联不能保证某种特定的特征,至少也会揭示一种可能性。23andMe 声称,通过对你的 DNA 进行测序,它可以告诉你一些关于60 种“性状”的有趣信息,其中许多是身体特征或某种才能。随着这类知识不断涌现,有些人将无法抗拒它,即使它仅基于一些初步研究。诊所可以利用这些见解,谨慎地为夫妇提供通过 PGD 选择不仅仅是孩子性别的选项,将其标榜为一种权衡的方法,就像电影《千钧一发》中的医生所说的那样,给孩子“尽可能好的开始”。一对夫妇会告诉另一对夫妇。一些父母——尤其是富有的父母——可能会开始相信,他们可以选择让孩子的未来完全听天由命,或者至少在某些方面帮助他们的孩子。当《千钧一发》于 1997 年上映时,这部电影描述的大部分内容尚未成为可能。现在,其中一部分已成为现实。如今,将我们的社会与一个准《千钧一发》式的社会区分开来的,与其说是科学认识或技术,不如说是人们对这项技术的态度——这是一个更为脆弱的屏障。
“不受限制的 PGD 应用的发展为父母和生育专家提供了前所未有的、对他们孩子的基因构成越来越多的控制权,”白宫科技政策办公室法医科学助理主任塔尼娅·西蒙切利在 2003 年写道。“事实上,如果说有什么情况是 ‘滑坡效应’ 的话,那就是这种情况。PGD 的进步,加上克隆和基因工程,正趋向于一个新的优生学时代。与纳粹时代的国家支持的优生学不同,这种新的优生学是一种以个人和市场为基础的优生学,在这种优生学中,孩子越来越被视为按订单生产的消费品。”
一个以市场为基础的优生学时代将消除任何关于精英统治的挥之不去的观念。毅力、适应能力和自我提升将屈从于人们所看到的,由一个人的基因预先决定的内在天赋和近乎肯定的繁荣。尽管有旨在防止基因歧视的法律,但《千钧一发》的世界是一个高度分层的世界,分为两个不同的阶级:有基因优势的人——他们拥有正确的基因、最负盛名的工作和最高的生活质量——以及在典型方式下受孕且被降级到卑微工作和相对贫困的劣等人。优生学也有可能造成一个基因同质化的人群,与多样化的人群相比,这种人群更容易受到疾病和突变的影响。
但这在电影之外是永远不可能发生的,对吧?
“需求正在增加,”斯坦伯格说。“人们正在变得开放。未来你将会看到 PGD 应用于几乎每个胚胎。”