为什么种族在个性化医疗保健中至关重要

为了实现更好、更公平的治疗,需要关注多种不同程度影响人群的因素,包括基因变异

编者注(2021年12月21日):本文在关于医疗保健公平的特别合集中展出,该合集由武田公司赞助。本文独立发表,未接受任何赞助。

新冠疫情,加上对种族正义日益增长的支持,已将医疗保健领域的不公平问题推到前沿。这个问题并不新鲜——在医疗服务不均和健康治疗结果衡量标准方面,种族和民族差异早已被充分记录——但现在是医学界做出有意义的改变并解决这些护理差距的时候了。

作为生物技术行业的一名有色人种女性,我对解决这些差异有着个人和专业的兴趣。此外,作为一名研究人员,我经常想知道到底是什么导致了疾病发病率和治疗反应的种族差异,以及我们是否可以通过更好地理解相关因素来减少差异并更有效地对抗某些疾病。系统性种族主义显然起着主要作用,社会经济学、环境和文化也是如此。尽管种族是一种社会而非生物学概念,但存在遗传的基因变异,这些变异在药物反应和药物不良反应中发挥作用——并且不同种族之间的基因变异有所不同。

解析这些因素不仅仅具有学术意义。例如,最常用的哮喘药物沙丁胺醇,对于非洲血统的人来说,可能不如对欧洲血统的人那么有效。在沙丁胺醇获得批准并上市几年后,我们才对其在黑人中的次优疗效有了更多的了解。通过更好地理解导致这些差异的基因变异,我们或许能够为一组几乎是白人同龄人两倍患哮喘的儿童提供更有效的治疗。

这类研究突显了临床试验需要纳入更多受疾病影响的患者,从而更有可能从新疗法中获益。我曾考虑过,这种方法是否可以帮助我的父亲,他在我小时候被诊断出患有糖尿病。尽管服用药物,他经常与糖尿病并发症作斗争。作为一名研究人员,我想知道这些问题,包括他对药物的反应不佳,是否与他的种族和民族背景有关。但我无从得知,因为即使在今天,我们的临床试验仍然缺乏适当的多元化。此外,还需要进行更多的研究来了解糖尿病的种族差异,或者为什么黑人在美国的发病率比白人高 60%。显然,我们需要考虑到差异可能不仅仅归因于生活方式,答案可能在于基因变异的差异。

我开始认真调查这些类型的问题,当时我在范德比尔特大学担任研究员,在那里我寻找一些黑人更容易患上更具侵袭性的盐敏感性高血压的原因。我的研究结果揭示了加纳人群中的一种基因变异,该变异影响肾脏处理盐的能力。这种基因变异与男性血压升高有关。但这只是一个更大谜题中的一小部分;这种变异是否以及如何在目前的治疗和长期结果中发挥作用仍有待理解。

今天,作为 Horizon Therapeutics 临床开发的执行总监,我对甲状腺眼病 (TED) 中的种族差异产生了兴趣,这是一种严重的、进行性的和威胁视力的罕见自身免疫性疾病,会导致眼球突出、错位、复视,在极少数情况下还会导致失明。这些症状是由眼后组织严重炎症和扩张引起的,通常是甲状腺功能亢进或格雷夫斯病的结果。

TED 在黑人人群中并不常见,尽管其最常见的前兆格雷夫斯病在黑人中比在白人中更常见。我的团队查阅了文献,以了解是否存在某种因素可以保护患有格雷夫斯病的黑人患者免于发展为 TED,或者该病是否仅仅是因为护理方面的差异而在该群体中被低估了。由于关于黑人 TED 的文献有限,我联系了我们的外部专家,梅奥诊所的内分泌学家马里乌斯·斯坦。

我们一起推测,黑人的眼球可能天生暴露得更多;因此,任何炎症都必须非常严重,才能使眼球进一步向前突出。这种情况不太可能经常发生,因此大多数 TED 病例在该群体中被认为是难以察觉或轻微的。了解任何疾病的种族差异有助于在所有人的诊断、治疗和结果方面取得更好的进展。TED 也不例外。

令人鼓舞的是,生物技术和生物制药公司正在关注这个问题,并探索如何在临床项目和流程中适当地考虑种族多样性,但我们不能仅仅依靠个人行动来纠正这个问题。现在是采取集体行动解决医疗保健领域种族差异问题的时候了。

在缺乏具体标准的情况下,我们需要整个医疗保健行业强有力的倡导者大声疾呼支持这些努力。在我看来,我们需要

  • 全行业承诺在临床试验中实现种族多样性,因为任何开发项目的目标都是让研究人群为可能在现实世界中使用该疗法的患者提供治疗信息。

  • 设计临床试验以反映疾病的真实世界分布——因此,如果某种疾病患者中黑人占一定比例,那么该行业应为研究该疾病的试验招募相同比例的黑人参与者。我们目前做得不够好,因为医生不询问或教育黑人患者参与临床试验。这么多年来,我的父亲从未被要求参加任何糖尿病临床试验。改变也需要在医生办公室发生。  

  • 加强对疾病表现中种族差异的研究,并了解社会经济学、血统、种族和其他因素如何发挥作用。  

  • 参与、提供支持并帮助建立一种文化,将历史悠久的黑人医疗机构(如田纳西州纳什维尔的梅哈里医学院)纳入临床试验。 

  • 对教育和培训年轻的黑人医生研究人员如何进行临床试验进行专门的行业投资,同时教育所有种族的研究人员临床试验多样性的重要性。 

通过追求这些目标,我们的行业可以开始解决困扰临床科学研究数十年的不公平现象。但这仅仅是开始。我鼓励并欢迎来自我的生物技术和生物制药行业同事、临床医生和科学家同行、监管机构和患者就医疗保健领域的种族差异进行对话。因为只有当我们讨论这些问题,在自己的研究中采取行动,并努力提升受差异影响的社区时,才能实现真正的公平。

这是一篇观点和分析文章。

© . All rights reserved.