往自己头上倒一桶冰水似乎已成为遥远的夏日记忆。但尽管“冰桶挑战”热潮已经消退，公众对肌萎缩侧索硬化症 (ALS)（俗称卢伽雷病）的认知却达到了前所未有的程度。这项病毒式视频宣传活动为 ALS 协会筹集了 1.15 亿美元，捐款人数超过 300 万。在一个月内，从 7 月 29 日到 8 月 29 日，捐款人筹集了 1.009 亿美元，而上一年同期仅为 280 万美元。
10 月初，ALS 协会开始使用这笔资金。它批准了 2170 万美元的资金，用于六个项目和倡议，这些项目和倡议由包括学术界-产业界合作组织 ALS Accelerated Therapeutics、纽约基因组中心、构成神经协作组织的三家加州实验室以及 Project MinE 等团体发起，Project MinE 将绘制 15,000 名 ALS 患者的基因组图谱（约 10% 的 ALS 患者有患病的家庭成员）。这些资助的重点是开发针对常见 ALS 基因的基因疗法，并探索应对该疾病的两个主要诱因的方法：神经组织炎症和控制运动的脑细胞中错误折叠的蛋白质。
这些努力不仅可能在未来带来新的治疗方法，还可能揭示 ALS 的病因。哥伦比亚大学新的祖克曼心智大脑行为研究所的神经科学家和联合主任 汤姆·杰塞尔 指出，在基础研究层面，科学家们还没有一个占主导地位的理论可以作为研究基础。杰塞尔也是 Project ALS（一家识别和资助 ALS 研究的非营利组织）研究顾问委员会的主席。
关于更好的理论以及可能的新治疗途径的一个线索可能在于 ALS 的一个有趣细节：一些神经细胞会因该疾病而死亡，但某些其他神经细胞却<0xC2><0xA0>不会。<0xC2><0xA0>ALS 会破坏大脑和脊髓中控制肌肉运动的神经细胞。手臂和腿部的控制通常首先减弱，然后是其他肌肉，例如用于呼吸和进食的肌肉。在 ALS 的最后阶段（通常在确诊后两到五年内致命），患者会失去大部分运动神经元。然而，许多患者即使在晚期，仍然可以移动眼睛，有时还可以控制括约肌和一些其他肌肉。
史蒂夫·格里森就是这样一位 ALS 患者，他曾是 NFL 新奥尔良圣徒队的橄榄球运动员，在效力八个赛季后于 2008 年退役。格里森于 2011 年被诊断出患有 ALS。如今，他无法移动或说话，需要帮助才能呼吸和进食。然而，格里森的眼部肌肉仍然功能正常，并且使他能够进行交流。他使用眼睛控制连接到轮椅上的平板电脑中的“语音生成设备”。
（著名英国物理学家斯蒂芬·霍金在 21 岁时被诊断出患有 ALS，他似乎患有一种罕见的 ALS，病情进展非常非常缓慢：他可以使用由抽搐脸颊肌肉控制的语音生成设备进行交流。）
ALS 患者眼部肌肉的寿命表明，某些运动神经元比其他运动神经元更容易受到该疾病的影响。这种差异开启了一些有趣的可能性。了解是什么使某些运动神经元能够抵抗该疾病可能意味着其他运动神经元也可能被拯救。
一个重要的线索可能在于运动神经元的布线。哥伦比亚大学运动神经元生物学和疾病中心神经科学家 乔治·门蒂斯 解释说，易受 ALS 影响的运动神经元与专门的感觉神经元相连，并“持续接收来自其他神经元的兴奋，这些神经元释放谷氨酸”，谷氨酸是一种重要的神经递质，可以兴奋运动神经元并触发肌肉运动。<0xC2><0xA0>
然而，眼部和括约肌运动神经元不接收来自这些专门的感觉神经元的突触连接，而是从不同的神经元接收信号。门蒂斯说，它们也“从不同的来源接收较少的谷氨酸，最终以不同的方式触发肌肉运动”。具体而言，抗 ALS 神经元<0xC2><0xA0>接收更多离散、特定的化学物质爆发，而不是连续流动。持续暴露于谷氨酸可能会导致钙过度积累，从而损害细胞。
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谷氨酸作用的证据来自唯一获得批准的 ALS 治疗方法：一种名为力鲁唑的药物，它可以降低体内的谷氨酸水平，并在几个月内减缓疾病的进展。
即使谷氨酸不是 ALS 的最终病因（其他理论包括自由基损伤以及各种基因和蛋白质缺陷），门蒂斯说，该领域的研究“可以为更好地理解该疾病提供重要的见解”，他的实验室研究正常行为和神经退行性疾病期间脊髓运动控制中涉及的细胞和神经回路。
考虑到大规模临床试验的成本高达 2 亿美元以上，ALS 的治愈方法很可能还需要很多年。尽管如此，杰塞尔估计，科学家们应该正处于开发减缓 ALS 进展的新药的风口浪尖，也许在七到十年内。
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