自闭症是一种发育障碍，会导致社交行为和沟通方面的缺陷，男孩患自闭症的几率是女孩的四倍。由于这种极端的性别失衡，一些科学家认为性激素可能导致该疾病。现在，研究人员首次发现了一种可能有助于解释性别差异并成为一些常见自闭症症状基础的基因。
2010年，乔治·华盛顿大学医学中心的生物学家瓦莱丽·胡（Valerie Hu）和她的同事发现，自闭症患者的大脑中一种名为视黄酸相关孤儿受体α（RORA）的基因产生的蛋白质水平较低。现在，他们在2月16日发表在《PLoS ONE》杂志上的一项研究中报告称，该基因与大脑中发现的某些类型的雌激素和睾酮相互作用。
胡和她的团队检查了他们实验室中的神经细胞。他们发现，RORA 控制着一种名为芳香化酶的酶的产生，这种酶将睾酮转化为雌激素。但在他们的测试中，睾酮的存在使 RORA 的活性降低，导致芳香化酶的减少和更多睾酮的积累。雌激素的作用则相反。在典型的大脑中，性激素的平衡调节 RORA 的活性并保持激素水平稳定，但任何失衡都可能因这种循环而加剧。
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接下来，研究人员证实，来自自闭症捐赠者的大脑组织确实含有低量的 RORA 蛋白和芳香化酶。作者认为，这些分子的缺乏会导致化学循环失控，从而导致睾酮的积累，这可能会导致自闭症。在大多数女性中，较高水平的雌激素可能正在保护她们免受这种疾病的侵害。
除了性别偏见外，RORA 可能还与表征自闭症的异常行为有关。例如，缺乏这种基因的小鼠会固着于物体并表现出有限的探索行为，这与自闭症患者相似。“我不认为任何单个基因会解释与自闭症相关的所有病理，但 RORA 确实解释了其中相当一部分，”胡说。