科学家们早就知道，非洲以外的人类基因组中有 2% 到 3% 的基因来自尼安德特人祖先。但现在，通过使用有史以来分析的最古老现代人类 DNA，两项独立研究已将这种血统追溯到单次杂交浪潮，该浪潮发生在 45,000 年至 49,000 年前之间。
尼安德特人（Homo neanderthalensis）和现代人类（Homo sapiens）在数万年的时间里多次相遇：在20 多万年前生活的尼安德特人中发现了现代人类 DNA，并且一些人类群体与尼安德特人进一步混居，直到后者在 39,000 年前灭绝。但并非所有这些互动都在当今所有非非洲人口中留下了共同的印记。留下这种近乎全球的基因指纹的时刻发生在几千年的时间里，发生在居住在欧洲的尼安德特人和新近抵达其领地的人类之间。
“我们认为，这种互动的高峰期是 47,000 年前——这也为我们粗略估计了走出非洲的迁徙可能发生的时间，”德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的进化遗传学博士后研究员莱昂纳多·伊亚西说，他是周四发表在《科学》杂志上的一项研究的主要作者。他也是同时发表在《自然》杂志上的另一篇论文的共同作者。
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数千年来，多批人类离开了非洲，人属最初在那里进化，并在近东和欧洲建立了人口。在那里，他们遇到了尼安德特人并有时与他们繁殖，尼安德特人是数十万年前离开非洲的早期人类祖先的后裔。尼安德特人和现代人类的最后共同祖先仍然未知，但该物种可能生活在 650,000 年至 500,000 年前之间。研究人员仍然无法确切地说出尼安德特人与人类的混居发生在哪里，但两项新研究大大缩小了“何时”的问题。
在《自然》杂志的研究中，马克斯·普朗克进化人类学研究所的生物化学家约翰内斯·克劳泽、古遗传学家凯·普吕弗和博士生阿雷夫·苏默以及他们的同事对在德国拉尼斯发现的六个人和在捷克共和国兹拉提·库恩遗址发现的一个人的基因组进行了测序。这些人生活在 49,000 年至 42,000 年前之间，其中包括有史以来测序的最古老的现代人类基因组。苏默说，事实证明，他们还包括已知最古老的现代人类家庭。拉尼斯的人包括一位母亲和她的小女儿，以及来自同一大家庭的另一位女性个体。更令人惊讶的是，来自兹拉提·库恩的人——一位从她的颅骨中得知的女性个体——是这个拉尼斯家族的更远亲。
这些联系紧密的人群可能仅由分布在欧洲中部的大约 300 名成员组成，他们也共享 2.9% 的尼安德特人血统。通过查看这些人类基因组中尼安德特人基因片段的长度，研究人员能够衡量何时引入了尼安德特人血统。（较长的片段是较新的添加，因为遗传重组还没有机会打乱它们。较短的片段来自更遥远的杂交事件。）科学家们发现，这些中欧人与与尼安德特人混血的祖先相隔约 80 代，即 1,500 年至 1,000 年之间。
在《科学》杂志的研究中，研究人员查看了来自 45,000 年至 2,200 年前的 59 个古代人类基因组的较大数据集，以及来自 275 个现代人类的多样化群体的基因组。“我们有兴趣估计尼安德特人血统的时间，并检查这是否发生在短时间内或较长时间内，”加州大学伯克利分校的人口遗传学家普里亚·穆尔贾尼说，她与马克斯·普朗克进化人类学研究所的本杰明·彼得共同担任该论文的资深作者。（彼得也是《自然》杂志论文的共同作者。）
与克劳泽的团队一样，穆尔贾尼和她的同事们发现了在约 50,500 年至 43,500 年前之间进入人类基因组的单次尼安德特人基因脉冲的证据。科学家们还看到了这些基因中自然选择的证据：在大约 100 代人中，人类基因组看起来与今天非常相似，就哪些片段有很多尼安德特人基因以及哪些片段很少而言。例如，现代 X 染色体几乎没有尼安德特人基因。
普林斯顿大学基因组学家约书亚·阿基说，这种基因变化非常令人着迷，他没有参与新研究，因为它指出了人类基因组上尼安德特人基因可能促进了生存和繁殖并永久融入或造成伤害并消失的地方。“每个人都天生对是什么让我们可能与其他类型的人类不同而着迷，”阿基说。“如果存在定义差异的遗传基质，那么这些就是基因组上它们所在的位点。”
研究人员还发现，拉尼斯和兹拉提·库恩的人，尽管与传播到世界各地的走出非洲人口有关，但没有留下后代。“我们现在已经确定了多个没有为现代人做出贡献的谱系，”克劳泽说，“这也告诉我们，人类的故事不仅仅是一个成功的故事。我们也灭绝了。”
法国国家科学研究中心 (CNRS) 和法国波尔多大学的古人类学家伊莎贝尔·克雷弗科尔说，这些发现还引发了关于现代人类的扩散以及人类逐渐取代尼安德特人成为欧洲优势物种的新问题，她没有参与新研究。“现在，对于我们古人类学家或史前史学家来说，最大的挑战实际上是将基因结果与文化或考古数据联系起来——并试图理解它，”她说。