和许多婴儿潮一代一样，我发现自己越来越关注报纸上的讣告，比对年龄和死因与我当前的健康参数，尤其是心脏病（它击倒了我的父亲和祖父）和癌症（它夺走了我母亲的生命）。还有阿尔茨海默病，阿尔茨海默病协会在 2015 年的一份报告中预测，该病将摧毁超过 2800 万婴儿潮一代的大脑。考虑到家族史和遗传对寿命的重要性，我花了 199 美元购买了 23andMe 健康 + 祖源服务套装，吐了唾沫到塑料小瓶中，选择了所有可用于疾病基因变异的测试，并焦急地等待我的报告。结果如何？
首先，该公司很好地捕捉到了我的祖先血统，99.7% 为欧洲血统，主要是法/德血统（29.9%）、英国/爱尔兰血统（21.6%）、巴尔干/希腊血统（16.4%）和斯堪的纳维亚/瑞典血统（5.5%）。我的外婆是德国人，外公是希腊人；我的祖父的曾祖父母来自瑞典和丹麦。
其次，性状报告正确预测出我可以闻到尿液中芦笋的味道，尝到苦味，并且拥有淡褐色眼睛、无名指比食指长、几乎没有雀斑和笔直的浅色头发。
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第三，在疾病报告中，我的目光落在“未检测到变异”这句话上，适用于帕金森病、囊性纤维化、肌营养不良症、镰状细胞性贫血、泰-萨克斯病，以及我最担心的阿尔茨海默病。“哦，喜悦，哦，意想不到的狂喜！”（感谢吉尔伯特和沙利文。）
但是等等，23andMe 还说我没有秃顶、没有酒窝、背部上方几乎没有毛发、眉毛略微连在一起、没有美人尖和大脚趾更长——所有这些都是错的。如果针对如此相对简单的身体特征的基因测试都可能出错，那么对于更复杂的疾病，它的准确性又如何呢？ “我们的报告不包括所有可能影响这些疾病的基因变异，”23andMe 免责声明。“其他因素也可能影响您患上这些疾病的风险，包括生活方式、环境和家族史。” 哦，原来如此。
例如，对于脚趾长度，56% 的研究参与者与我一样（15 个用于大脚趾更长的基因标记，13 个用于第二根脚趾更长的基因标记）拥有更长的大脚趾，但我属于 44% 的人群。一个略高于 50-50 的预测效率不高。对于阿尔茨海默病，携带APOE（载脂蛋白 E）基因的 e4 变异会使男性患阿尔茨海默病的风险增加到 65 岁时为 1%，75 岁时为 4% 到 7%，85 岁时为 20% 到 23%（女性的数字相同，分别为小于 1%、5% 到 7% 和 27% 到 30%）。拥有两个基因副本（分别来自父母一方）会将男性（65 岁时）的风险提高到 4%，（75 岁时）28% 和（85 岁时）51%（女性分别为 2%、28% 和 60%）。但是，该测试“不包括所有可能与迟发性阿尔茨海默病相关的变异或基因”，因此，例如，尽管我缺少 e4 变异，但我仍然有 1% 到 2% 的风险在 75 岁时患上阿尔茨海默病，以及 5% 到 8% 的风险在 85 岁时患上阿尔茨海默病。
为了进一步澄清这种相互作用效应的复杂性，我联系了哈佛医学院神经病学家、阿尔茨海默病基因组计划负责人鲁迪·坦齐，他共同发现了许多阿尔茨海默病基因。他承认，“没有人可以肯定地说[是否]阿尔茨海默病变异的计算是由于遗传还是生活方式造成的，”并补充说 APOE 基因的 e4 变异“存在于 20% 的人口中和 50% 的迟发性病例中，但不能保证会患病。”
此外，“在我们确定所有（或大多数）导致这些 40 个基因发生疾病的实际致病突变之前，任何试图对遗传变异进行实际数字化的尝试都是徒劳的。与此同时……，我们只能负责任地说，不超过 5% 的导致[阿尔茨海默病]的基因突变可以保证会这样做。这意味着在其余病例中，大多数（如果不是全部）几乎肯定涉及遗传影响（风险赋予和保护），但在这些病例（95%）中，是基因和环境/生活方式的相互作用决定了终生风险。”
我们婴儿潮一代应该做些什么来保护自己免受阿尔茨海默病的侵害？ “SHIELD”是坦齐的首字母缩写词，代表睡眠（不间断地睡七到八个小时）、处理压力、互动（善于社交）、锻炼（心血管）、学习（“你建立的突触越多，你在失去它之前可以失去的就越多，”坦齐说）和饮食（地中海式：富含水果、蔬菜、橄榄油、全谷物）。
至于个人基因组服务测试，具有可衡量结果差异的可操作结果仍然有限。但这对于大多数医学知识来说都是如此，然而我们吸收一切可以治疗我们疾病的东西，那么为什么不增加遗传学呢？