奔跑的狼、飞翔的蝙蝠和游泳的海豚似乎没有什么相似之处。但这些差异巨大的动物是至少 240 种哺乳动物（包括人类）中的一部分，它们共享基因组的整整 10%。这一发现包括超过 40 万个前所未有的 DNA 片段，这些片段可能控制着基因（编码蛋白质的遗传物质片段）的实际功能方式。今天发表在《科学》杂志上的论文详细介绍了首次直接比较 240 种哺乳动物基因组序列的努力，其中重点介绍了新分析的区域。来自名为 Zoonomia 的合作项目的新数据库还识别出 DNA 代码中赋予某些哺乳动物非凡能力的片段，例如冬眠或嗅到数英里外气味的能力。
到目前为止，大多数研究哺乳动物基因组的 исследования 都使用人类基因组作为参考，以 выяснить 动物物种的基因组如何组合在一起以及如何进化。但是，只有当人类 DNA 序列与动物的 DNA 相似时，这种衡量标准才有用。在具有特定非人类适应性或特征的动物（例如冬眠）中，可能不存在与人类的遗传相似性。
为了解决这个问题，Zoonomia 项目的数十位研究人员，在马萨诸塞州理工学院和哈佛大学的 Broad 研究所的基因组学家埃莉诺·卡尔森以及瑞典乌普萨拉大学的克斯汀·林德布拉德-托赫的领导下，收集了 240 种哺乳动物物种的基因组序列，包括人类和两种家犬品种。他们和他们的合作者运行了一种算法，该算法将所有基因组彼此进行比较。
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以这种方式比对基因组使研究人员能够发现物种之间的异同，即使这些物种之间的关系很遥远。例如，一些蝙蝠物种像熊一样冬眠，而其他 близкородственные 蝙蝠物种则 не 冬眠。基因组比对揭示了仅在熊、冬眠蝙蝠和其他冬眠动物之间共享的 DNA 区域。这些区域包括参与体温调节、新陈代谢和修复受损神经元的基因。
研究人员还在嗅觉灵敏的动物物种中发现了相似之处。他们发现，啮齿动物往往拥有最多的嗅觉受体蛋白基因，这些蛋白质可以捕捉气味。但即使是嗅觉最好的啮齿动物，中美洲刺豚鼠，其嗅觉基因也少于其他三种物种。非洲草原象拥有 4,199 个用于嗅觉的基因，是所有动物中最多的。研究人员还发现，独居动物往往比群居动物拥有更多的嗅觉基因。这可能是因为独居动物需要更好的能力来感知捕食者和猎物，因为它们不能依赖同伴网络来发出警告。
拥有 240 个基因组进行比较，使研究人员能够看到 DNA 代码的哪些区域在哺乳动物物种中是相同的。这些保守区域可能对哺乳动物的生存非常重要，因为哺乳动物在整个进化过程中都保留了它们。
之前的一些估计表明，只有 3% 的人类基因组与所有其他哺乳动物的基因组相似。但是，当 Zoonomia 团队搜索相似之处时，他们发现 10.7% 的人类基因组似乎与我们的哺乳动物同胞相似。值得注意的是，这些保守区域中只有 20% 位于编码蛋白质的基因部分。大多数保守区域位于染色体的其他区域，这些区域可能会影响不同基因的关闭或开启方式或它们的活跃程度。这些所谓的调控元件可以通过多种方式影响基因表达：例如，它们可以弯曲 DNA 链以帮助细胞机制与基因结合，并最终产生更多的蛋白质。
研究人员发现了 423,586 个潜在的调控元件，他们称之为未注释的基因间约束区域 (UNICORNs)。其中许多位于靠近影响动物与其环境互动方式的基因附近，例如皮肤发育以及适应变化的能力。林德布拉德-托赫说，UNICORNs 几乎肯定会以尚不清楚的方式影响基因调控。
即使是深入研究了数十万个人类基因组的大型科学合作项目，也从未识别出这些 UNICORNs。“我们不需要完美；我们只需要大量的物种相互比较，”卡尔森说。
斯坦福大学的发育生物学家大卫·金斯利（未参与这项研究）说，至少作为第一步，比对基因组可以揭示比单独研究每个物种更多的关于物种遗传学和生物学的信息。“这是在利用所有这些自然实验，这些实验比人类所做的实验更广泛，”他说。他希望生物学家将利用这些信息更深入地挖掘在定义物种行为和适应性方面重要的调控 DNA。
卡尔森说，现在的挑战是更好地了解动物物种的生理学和行为，以便更好地识别它们的遗传相似性。“有人必须研究 240 个物种，以 выяснить 它们是否冬眠以及它们的大脑有多大，”她说。她和林德布拉德-托赫计划向数据库中添加更多的灵长类动物基因组，这将使他们能够更好地确定人类是如何进化的。但他们说，最重要的发现将来自其他研究人员开始研究他们最喜欢的物种的遗传学之后。由于大多数哺乳动物的基因组尚未完全测序——尤其是基因内部以外的部分——Zoonomia 数据库可以填补许多空白，并允许科学家提出新的问题。
犹他大学的进化基因组学家内森·克拉克（未参与这项研究）说：“他们创建了一个非常棒的资源。”他说，该数据库对于像他这样的对特定物种或对诸如长寿命、 невероятное 视觉和在高海拔地区生活的能力等特征感兴趣的团体非常有用。“这仅仅是个开始，”克拉克说。