喜剧演员杰瑞·刘易斯说，他很惊讶今年的年度慈善募捐活动比 2007 年多筹集了 120 万美元。他每年 21 个半小时的慈善义卖活动旨在资助肌肉萎缩症的研究和护理，肌肉萎缩症是一组 40 种 遗传性疾病，会导致患者的肌肉逐渐衰弱。
刘易斯在肌肉萎缩症协会网站上发布的新闻稿中 说：“每年我都告诉自己，‘这一定是极限了。我们不可能做得更好了。’ 然而，到了第二年，我惊讶地发现，爱和同情心驱动的慷慨具有比我想象的更大的能力。我对这种回应感到敬畏和谦卑。”
根据 美国国立卫生研究院 的数据，每年每 3,500 至 5,000 名儿童中就有一人出生时患有杜氏或贝克尔型肌营养不良症，这是该疾病最常见的形式。杜氏型患者通常在幼儿期出现症状，寿命仅为 20 多岁；贝克尔型或其他较轻类型的疾病患者可以保持健康到青春期，并活到中年。
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我们请教了纽约州布朗克斯区蒙特菲奥雷儿童医院遗传学和发育医学部门主任 鲍勃·马里昂，向我们介绍这种疾病以及地平线上的任何新疗法。
什么是肌肉萎缩症？
这是一组疾病，它们的共同点是肌肉细胞工作方式的异常。有些是先天性的，孩子出生时就有问题。其他形式直到青春期或成年早期才出现。所有这些都涉及肌肉细胞的问题，但具有不同的遗传模式。
杜氏肌营养不良症是最常见的。它通常发生在男孩身上，并且在生命的第一年到第三年之间才会出现。这是一种 X 连锁隐性遗传病，因此由母亲携带并传给儿子。每个儿子有 50% 的几率受到影响，女孩通常不受影响。孩子们通常在出生时是正常的，并在第一年达到正常的发育里程碑。他们倾向于开始走路，但在靠近躯干的肢体部分，即近端肌肉，出现肌肉无力。一个明显的迹象：他们有一种特殊的起床方式。如果他们坐在地板上，他们会爬起来。他们必须抓住自己的腿并推几次才能站起来。
他们的大腿看起来非常粗壮，好像肌肉发达，但实际上并非如此：这是小腿肌肉的假性肥大。实际发生的情况是，肌肉细胞正在破裂、被破坏，并且它们只是无法正常工作。他们有一个缓慢进展的问题，他们变得越来越虚弱。在大多数患有杜氏肌营养不良症的孩子中，他们可以走路直到 10 岁到 15 岁之间，那时虚弱会让他们无法承受。[这种行动能力的丧失] 与一种疾病有关，他们卧床几周，并且永远无法恢复失去的力量。他们余生都在轮椅上度过，并伴有许多医疗问题。大多数人在 20 多岁时死于与该疾病相关的心脏或呼吸系统问题。看着他们非常痛苦，因为没有太多治疗方法。
随着产前筛查的出现，杜氏肌营养不良症的患病率是否发生了变化？
没有。它实际上并没有减少。有家族史的女性可以在怀孕期间知道自己怀的是患有肌肉萎缩症的胎儿。这是由于 X 染色体上的一个基因，即抗肌萎缩蛋白基因发生突变造成的。抗肌萎缩蛋白是增强骨骼和心脏中的肌肉纤维并保护它们免受损伤的重要组成部分。X 染色体上存在这种突变的男孩无法产生足够的抗肌萎缩蛋白，这就是细胞无法正常工作的原因。我们可以在羊膜穿刺术期间识别出突变，[但] 通常不会在不存在家族史的家庭中进行筛查。三分之一的时间它不会在家族中遗传，而且，即使在羊膜穿刺术发现异常后，很多人也会继续妊娠。
是否有任何新的治疗进展？
近年来，人们付出了相当大的努力，以安全地将产生抗肌萎缩蛋白的基因引入肌肉细胞，以尝试预防或逆转病情；慈善义卖筹集的资金已用于进一步推进这项研究。
还有其他治疗方法吗？
多年来一直使用一些方法，例如物理和职业疗法，以尽可能长时间地保持肌肉强壮。
这是一个经过编辑的文字记录。