华盛顿大学医学院神经病学、解剖学和神经生物学助理教授乔纳森·W·明克回应
“图雷特综合征是一种神经系统疾病，其特征是间歇性、短暂的非自主运动或声音，称为抽动。它们可以从简单的眨眼、面部抽搐或吸鼻声，到更复杂的运动和发声。（人们通常与图雷特综合征联系在一起的非自主咒骂实际上只是该疾病可能产生的各种症状中的一个微小例子。）抽动可能非常轻微，受过训练的观察者甚至患有抽动症的人都难以察觉。它们也可能严重到足以严重干扰一个人的日常活动。除了抽动之外，患有图雷特综合征的人通常还会表现出强迫症和强迫行为、缺乏冲动控制或注意力缺陷障碍。
“人们认为图雷特综合征源于大脑中称为基底神经节的部分的异常。异常的确切原因尚不清楚，但被认为是遗传性的，因为大多数表现出图雷特综合征症状的人也有其他家庭成员也表现出此类症状。然而，图雷特综合征的推定遗传基础并非简单，该综合征可能涉及不止一个基因。尽管图雷特综合征很可能是一种遗传性疾病，但定义该疾病的症状差异很大，即使在同一家庭的成员中也是如此。图雷特综合征没有“测试”；相反，诊断是基于普遍认为构成该综合征基本方面的几个特征的存在。”
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保关于塑造我们当今世界的发现和想法的有影响力的故事的未来。
“正如图雷特综合征的病因不明一样，也没有已知的治愈方法。然而，有些药物可以非常有效地减轻症状。不同的药物对不同的症状有效。例如，减少抽动的药物可能对冲动控制或强迫行为没有帮助。因此，对于每个患有图雷特综合征的人来说，药物的选择将取决于哪些症状对该个体来说是最困扰的。事实上，许多患有图雷特综合征的人即使不服用任何药物也能过得很好。”
现在，美国国立精神卫生研究院临床脑疾病分部主任丹尼尔·R·温伯格提供了一些补充信息和参考文献
“图雷特综合征是一种奇特的医学病症，其定义是一系列涉及异常运动和发声的非自主行为表现。异常的非自主运动，称为运动抽动，是重复的、刻板的运动，通常发生在面部和颈部。在大多数情况下，它们是简单而短暂的，例如眨眼、颈部抽搐、咂嘴或伸舌头。偶尔，这些运动会更复杂，并涉及运动程序，例如弯腰触摸脚趾或嗅手指。发声，称为声音抽动，通常也是短暂的、刻板的和重复的——例如，清嗓子、喷鼻息、吸鼻子或咕哝。在极少数情况下，声音抽动可能很复杂，并涉及非自主地重复整个短语，例如他人言语的一部分（模仿语言）和咒骂（秽语症）。”
“尽管图雷特综合征的抽动是非自主的，但它们在一定程度上受到意识控制，并且可以被抑制不同程度的时间。有趣的是，大多数受影响的个体注意到，他们抑制抽动的时间越长，他们就越感觉到释放抽动的冲动。这种表现形式的强迫性品质使描述这种病症的 19 世纪法国神经病学家吉尔斯·德拉·图雷特称其为“强迫性抽动”。
“几乎在所有病例中，图雷特综合征都始于儿童时期，通常在 10 岁之前。这是一种相当常见的疾病，大约每 10,000 人中就有 5 人患病。这种患病率可能低估了较轻形式疾病的频率，这些疾病仅涉及运动抽动或仅涉及声音抽动。常见的抽动现象，如紧张性清嗓子或咂嘴，可能在许多情况下代表了较轻形式的图雷特综合征。总的来说，抽动的程度和方式往往会随着时间的推移而变化，在压力或疾病期间通常会更严重。这种情况通常是终生的，但许多人在长大成人后症状的严重程度有所减轻。图雷特综合征几乎从不造成身体残疾。大多数人学会适应他们的症状或接受它们作为他们生活的一部分，并且不需要或仅需要偶尔的治疗。疾病的心理和社会方面可能相当严重，是其主要负担。”
“图雷特综合征的病因尚不清楚。在本世纪的大部分时间里，它被认为是一种纯粹的心理疾病，但现在已知它起源于神经系统。家庭研究和双胞胎研究证实，该疾病具有遗传基础，尽管尚未确定该基因或基因。图雷特综合征没有诊断实验室测试，神经影像技术也没有显示出独特的特征，尽管某些脑结构（例如，尾状核）和神经化学系统（例如，多巴胺）存在细微异常，这些异常与该疾病有关。这些发现如何促成该疾病的临床表现仍有待推测。”
“越来越清楚的是，图雷特综合征不仅仅是运动和声音。许多患者还经历了非自主的强迫性想法的侵扰，并感到有冲动执行重复性的、通常是不合逻辑的行为，例如重复计数、检查和洗手。这些强迫症症状也在图雷特综合征患者的家庭中出现，并导致人们相信，该疾病的潜在基因与强迫症的基因有关。与图雷特综合征有关的大脑区域也与那些与强迫症有关的大脑区域重叠。因此，这两种综合征似乎代表了共同神经生物学谱的不同表现。”
“图雷特综合征的治疗基于个体经历的症状程度和痛苦程度。减少大脑中多巴胺活性的药物（如氟哌啶醇、匹莫齐特和利培酮）可有效治疗抽动。用于治疗抑郁症的血清素再摄取抑制剂也可有效改善强迫症的表现。不幸的是，这些药物并非完全没有副作用，有些人发现副作用比抽动更难以忍受。心理咨询和支持小组通常有助于学习应对该疾病的社会和心理影响。”
“对于大多数图雷特综合征和相关抽动障碍患者而言，治疗过程是良性的，结果是良好的。未来，在了解该疾病的基本病因和开发更有效的治疗方法方面的前景是光明的。这种乐观情绪最重要的原因之一是位于纽约州贝赛德的图雷特综合征协会的公众教育工作和研究支持。这个非专业组织的工作在减少与图雷特综合征相关的耻辱感以及使对该疾病的研究成为生物医学研究界的优先事项方面产生了巨大影响。”
温伯格博士建议以下文章供进一步阅读
吉尔斯·德拉·图雷特综合征：当前状况。M. M. 罗伯逊发表于《英国精神病学杂志》，第 154 卷，第 147-169 页；1989 年 2 月。
图雷特综合征：神经精神疾病模型。T. M. 海德和 D. R. 温伯格发表于《美国医学会杂志》，第 273 卷，第 6 期，第 498-501 页；1995 年 2 月 8 日。
图雷特综合征：尾状核 D2 受体结合预测同卵双胞胎的表型变异。S. S. 沃尔夫、D. W. 琼斯、M. B. 克纳布尔等人发表于《科学》，第 273 卷，第 1225-1227 页；1995 年 8 月 30 日。
探索图雷特综合征难以捉摸的遗传基础。P. I. 帕特尔发表于《美国人类遗传学杂志》，第 59 卷，第 5 期，第 980-982 页；1996 年 11 月