这个问题涉及到许多生物 DNA 中遗传信息组织方式的一个奇特特征。构成 DNA 的碱基序列编码了相应的氨基酸序列，氨基酸序列构成了蛋白质。分子生物学家最初假设，在一个基因中，所有编码蛋白质的 DNA 都是连续的，当他们首次研究原核生物（细菌和其他简单细胞）的基因时，他们发现了这一点。然而，当研究人员观察更复杂的（真核）细胞时，他们发现编码 DNA 通常是不连续的：编码 DNA 的片段（称为外显子）与长段的非编码 DNA（称为内含子）交错排列。DNA 转录成 RNA 链后——但在 RNA 翻译成蛋白质之前——内含子会被剪切掉。虽然内含子有时被粗略地称为“垃圾 DNA”，但它们如此普遍并且在进化过程中被保留下来，这一事实让许多研究人员相信它们具有某种功能。
西弗吉尼亚大学生物系助理教授 Ashok Bidwai 详细阐述道
“人们普遍认为，内含子是遗传序列的残余，这些遗传序列曾经充当 DNA 片段之间的间隔，这些 DNA 片段编码特定的、相对简单的蛋白质。在复杂蛋白质的进化过程中，遗传密码的区域（称为结构域）可能被改组并组合在一起，产生新的序列，这些序列编码具有新功能的新的蛋白质结构。该假设基于以下观察：内含子在基因中的相对位置在生物体中基本保持不变，这些生物体包括果蝇（果蝇）、秀丽隐杆线虫（一种广泛研究的线虫）、小鼠和人类。哈佛大学的 Walter Gilbert 详细阐述了这一假设的许多细节。”
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“此外，一些研究人员提出，内含子充当一种机制，选择在生物体发育早期（而不是晚期）表达的基因。然而，这个想法并非基于广泛的实验，因此其合理性尚不确定。”
在哈佛大学 Walter Gilbert 实验室工作的 Sandro J. de Souza 扩展了关于内含子的主流假设
“关于内含子功能的问题在 1977 年它们被发现后立即出现。内含子的作用是什么？它们为什么存在于我们的基因中？将近 20 年过去了，我们仍然没有明确的答案，即使一些 DNA 数据库现在包含大约 500 兆碱基的序列——也就是说，代表我们基因组中 5 亿个化学字母的遗传密码字符串。”
“首先，让我们从一些分类开始。至少有五种不同类型的内含子。其中一些是核酶，即具有催化活性的 RNA 分子，这意味着它们促进某些化学反应；其中一些核酶能够执行一种反应，在反应中它们将自身从原始转录本中剪切出来。最常见的内含子类型称为剪接体或核内含子；该名称来自细胞机制，称为剪接体，它负责剪接并确保内含子中的遗传序列不被翻译成垃圾蛋白质。这种类型的内含子是在人类核基因中发现的。”
“一般来说，核内含子广泛存在于复杂真核生物或高等生物中。简单的原核生物和真核生物（如真菌和原生动物）缺乏它们。在复杂的多细胞生物（如植物和脊椎动物）中，内含子比外显子（基因组的活性编码部分）长约 10 倍。内含子的序列和长度在进化过程中迅速变化。”
“内含子有时确实具有可识别的功能。科学家们已经发现了“功能性核内含子”的明确例子，这些内含子可以容纳对内含子所在基因的表达重要的序列。然而，这种功能并非内含子的一般特征，因为一些缺乏内含子的基因也能正常表达（例如组蛋白和嗅觉受体基因）。还有一些案例中，内含子包含小核 RNA 的基因，小核 RNA 对于信使 RNA 的翻译非常重要，信使 RNA 是 DNA 和蛋白质之间的中间体。核内含子在称为选择性剪接的过程中也很重要，选择性剪接可以从单个基因产生多种类型的信使 RNA。尽管这些例子证明了内含子的建设性作用，但它们无法解释为什么内含子在我们的基因中如此普遍。”
“1978 年，哈佛大学的 Walter Gilbert 对内含子的性质表达了不同的看法（在他创造“外显子”和“内含子”这两个术语的同一份报告中）。他认为，内含子可以通过促进外显子之间的遗传重组来加速进化。这个过程（他称之为“外显子改组”）将直接与新基因的形成相关。从这个角度来看，内含子具有深刻的目的。它们充当形成外显子新组合的重组热点。换句话说，它们存在于我们的基因中，是因为它们在进化过程中被用作组装新基因的更快途径。在过去的 10 年中，外显子改组的想法已得到来自各种实验方法的数据支持。”
“未来十年将完成多个基因组项目。预计它们将产生关于内含子序列的大量信息。新数据应该可以解决我们关于内含子功能的大部分基本问题。”