新奥尔良杜兰大学癌症中心的普雷斯科特·迪宁格解释道。
大量证据表明，黑猩猩是人类最近的基因亲属。这一结论最初是通过大量研究确定的，其中一些研究使用基因组 DNA 杂交来检测序列错配的程度，以及对单个蛋白质分子的分析。这些早期发现表明，黑猩猩和人类的序列通常可能仅相差约 1%。
现在我们已经对黑猩猩基因组的大片区域进行了完整测序，并可以将其与人类序列进行比较。大多数研究表明，当比较黑猩猩和人类之间的基因组区域时，它们共享约 98.5% 的序列同一性。实际关系取决于正在比较的序列类型和比较单位的大小。2002 年发表在《美国国家科学院院刊》上的一份报告表明，在最严格的比对下，总体匹配度仅为 95%。这是由于研究人员在非常大的区域内，以不同于先前研究人员的方式处理涉及碱基小插入和缺失的更改而导致的。关于黑猩猩基因组序列数据在现阶段是否具有足够高的质量以进行可靠比较，仍然存在一些问题。然而，总的来说，总体结论是大多数基因将共享约 98.5% 的相似性。这些基因编码的实际蛋白质序列通常会彼此更相似，因为 DNA 中的许多突变是“沉默的”，并且不反映在蛋白质序列中。
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鉴于黑猩猩和人类基因组之间的高度相似性，许多人想知道我们怎么会如此不同。在这一点上，只有少数孤立的例子表明有些基因在黑猩猩中功能性存在但在人类中不存在，反之亦然。因此，黑猩猩和人类可能共享高达 99.9% 的相同基因，其中大多数基因的序列相似度为 99%。染色体也没有表现出大的结构差异。尽管存在许多小的染色体变化，这些变化重新排列了这些染色体区域上基因的顺序，但大多数这些变化被认为不会改变基因功能。人类和黑猩猩表型之间的差异似乎更多地取决于细微的调控变化，而不是不同基因的存在。例如，可能有些基因发生变化，从而改变了该基因在黑猩猩与人类发育的不同阶段产生的蛋白质数量。或者，蛋白质结构可能发生微小变化（来自 1% 的差异），从而导致它们与其他细胞成分相互作用方式的改变，并因此微妙地改变它们参与的途径。在这一点上，我们不知道哪些类型的变化导致了黑猩猩和人类之间相对较大的差异。
值得注意的是，个体人类之间的基因差异通常约为 0.1%。因此，平均而言，黑猩猩与人类的差异大约是人类彼此差异的 15 倍。0.1% 的人类差异肯定会导致不同人类之间在体貌和特征方面产生显着差异。因此，也许我们不应该对黑猩猩可能与人类有 98.5% 的亲缘关系感到如此惊讶。相对较小的基因变化可以产生主要的表型变化。