有机会窥探未来——至少是其中一种可能的未来——总是令人心动的幻想。但你愿意接受吗？如果你不喜欢你所看到的，你会多么努力地去改变它？在花费近 20 年时间阅读、绘制和分析人类 DNA 后，美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的研究人员认为，个人基因信息已接近可供消费者用于管理自身健康的程度。然而，为了确定情况是否如此，该研究所正在启动一项大规模研究。
为期一年的多重筛查计划最终将涉及数千名受试者，他们将获得一份个人基因报告卡，该报告卡基于对与主要疾病风险增加相关的基因变异的筛查。研究人员对有多少人接受这项提议及其原因，以及参与者如何回应他们的结果感兴趣。研究人员还希望深入了解卫生专业人员交流有关基因风险信息的最佳方式。
“我们的主要结果和衡量标准将是他们是否理解这些测试，因为对于普通大众来说，这很难包装，”NHGRI 基因组技术部门的高级研究员劳伦斯·布罗迪在五月初于华盛顿特区宣布该计划时解释道。“以及他们是否认为这项测试有用，他们对此的态度是什么。”
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研究人员正在底特律地区的 HMO——亨利·福特医疗系统成员中招募参与者，并将对参与者进行随访，以了解了解自己的基因信息是否会促使他们寻求健康计划或改变任何行为。多达 10,000 名年龄在 25 岁至 40 岁之间的潜在参与者将收到邮寄邀请，接受针对约 15 个与冠状动脉疾病、骨质疏松症、肺癌、结直肠癌和黑色素瘤等疾病较高风险相关的基因版本的筛查。
“我认为 NHGRI 的研究非常有价值，”凯撒医疗机构一项更大规模研究项目的首席研究员凯瑟琳·谢弗说道，该项目目前正在加利福尼亚州 HMO 的 350 万成员中招募参与者。谢弗正在收集 DNA 样本和其他健康信息，希望能发现新的基因变异，这些变异会赋予疾病风险或保护。“了解人们如何应对这种非常复杂的基因信息非常重要，”她说。
过去，基因检测主要局限于单基因疾病，如亨廷顿病或囊性纤维化，在这些疾病中，特定基因与最终疾病之间的可怕关联是明确且确定的。相比之下，复杂疾病可能涉及数百或数千个基因在疾病的不同方面或阶段的活动，饮食或其他环境因素也可能在一生中与这些基因相互作用。
“无论好坏，我们已经让公众相信基因非常重要且具有决定性，”布罗迪解释说。“现在我们必须稍微收回这种说法。”
多重筛查计划中包含的所有疾病都是可预防的，因此参与者可以自行决定结果是否值得采取行动。NHGRI 主任弗朗西斯·柯林斯在宣布时指出，目前对未来风险的衡量通常依赖于已经出现的症状，例如高血压或脊柱退化。他说，基因检测为人们提供了机会，“让您可以在半只脚踏入坟墓之前开始进行预防。”