ожидание ребенка часто вызывает смешанные эмоции — удивление и изумление, а также беспокойство. Будет ли ребенок здоровым? Счастливым? Найдет ли он или она свое место в мире? В настоящее время доступно несколько пренатальных анализов крови, которые пытаются облегчить некоторое беспокойство — по крайней мере, о здоровье. Анализируя следовые количества ДНК плода в кровотоке беременной женщины, эти тесты（名称包括 Harmony、MaterniT21 PLUS 和 verifi）可以在出生前六个月识别各种基因异常。准父母是否利用这些实验室措施当然取决于他们自己。但是，筛查测试的结果可能会产生误导，并且行业和联邦监管机构在确保人们获得他们需要的所有信息方面做得还不够。
目前，这些测试可以检测出主要的染色体异常——例如第 21、18 或 13 号染色体的三个拷贝，分别导致唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。与早期检查未出生婴儿基因的程序相比，这些措施无疑是安全性的提高。以前，只能通过侵入性检查（例如羊膜穿刺术）在产前检测到此类染色体异常，但羊膜穿刺术会带来少量流产风险。
新的筛查最初是为 35 岁以上的女性提供的，她们生下患有唐氏综合征或其他遗传疾病婴儿的风险较高。但现在，公司也在向低风险妊娠女性推销此类测试。去年 11 月，一家市场研究公司报告称，2014 年这些测试的销售额为 5.634 亿美元——预计到 2022 年将翻两番。
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关当今塑造我们世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
然而，联邦法规尚未跟上不断发展的技术。根据现行规定，此类基因筛查被视为实验室测试，与新药不同，实验室测试无需证明它们提供具有临床意义的益处。相反，制造商只需要证明他们的测试在某些统计上可接受的误差范围内产生结果即可。
当血液测试主要寻找单个化合物（例如糖分子或激素）时，此标准更有意义。基因测试是不同的：它们需要更多的解读和分析来确定可疑结果是否表明真正的基因畸变，或者仅仅是良性变异。
首先，在母亲血液中发现的胎儿 DNA 量非常少，必须复制多次才能产生足够的材料进行测试。扩增过程等可能会导致重复计数错误，从而产生例如额外的 21 号染色体的错误印象，而实际上并不存在。不确定性的第二个来源源于这样一个事实，即新的基因测试实际上是筛查测试，根据定义，筛查测试撒下了一张大网，其中包含比通常更准确的更专业的诊断程序更多的假阳性结果。
忽视这种区别可能会导致严重的问题。如果对 1000 人进行的筛查测试正确识别出 20 个真实遗传问题病例中的 19 个，则该测试的统计学家称之为灵敏度为 95%。这听起来不错，但同一项测试也可能产生 10 个假阳性——该组中的另外 10 个人，测试错误地表明他们有问题。灵敏度仍然为 95%，因为测试捕获了大多数真阳性。但仅略高于 65% 的所有阳性结果——29 个中的 19 个——实际上是正确的。
正是这最后一个比率——统计学家称之为阳性预测值——告诉你你应该对特定测试结果抱有多大的信心。然而，大多数基因筛查公司不提供其测试的阳性预测值。相反，他们吹嘘其测试的灵敏度，这可能会误导患者甚至他们的医生。预测问题是为什么任何从筛查测试中获得阳性结果的人都应该进行更精确的诊断检查。
美国食品和药物管理局也需要跟进这些测试。它应该加快努力修改规则，以便基因筛查的制造商提供更多临床相关信息，例如预测值。提供无创产前筛查的公司应加大力度，让我们所有人了解测试的潜在缺点。准父母应该认真考虑他们是否首先要进行这些筛查，尤其是在据称可以一窥整个胎儿基因组（包括可能的心脏病、癌症或糖尿病易感性）的新型血液测试即将问世的情况下。