非白人族群在科学研究和临床试验中的代表性不足一直是一个令人不安的趋势。尤其令人担忧的一个方面是，人类基因组数据库严重偏向欧洲血统的人。如果这种固有的偏见得不到解决，将继续导致所谓的精准医疗成功率不均。
这个问题源于科学的底层结构。在基因组学的早期，测序项目的资金通常在白人占多数的国家最高，因此这些人群在公共数据库中得到了更好的代表。此外，一些少数族裔在历史上曾受到科学家的虐待——塔斯基吉梅毒实验就是一个明显的例子——这些群体中的许多成员可以理解地不愿参与研究。
早期的研究也受到研究关注的遗传变异类型的偏见影响。最初，科学家们只关注人群之间微小的、单碱基对的DNA差异，而忽略了较大但更难评估的变异，但事实证明，这些变异比任何人预期的都更重要。现在已知这些变异会导致遗传疾病，并影响不同种族群体（而不仅仅是个人）对药物的代谢方式——先进技术使科学家能够识别出许多以前从未见过的变异。
关于支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道： 订阅。通过购买订阅，您将帮助确保未来能够继续刊登关于塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事。
这是一个令人兴奋的进步：我们发现，其中一些结构性差异可以解释以前未找到病因的疾病——例如，Carney复合征，一种罕见的疾病，会导致身体各个部位出现肿瘤，或者可能导致双相情感障碍和精神分裂症的突变。而且，在这里，其影响也可能因种族群体而异。
我很高兴地说，基因组学界已开始应对挑战，以提高我们数据库中种族多样性。作为一家DNA测序技术公司的首席科学家，我每天都目睹这些努力。例如，许多国家启动了针对特定人群的项目，旨在生成高质量的参考基因组。韩国、中国和日本的卓越成果已带来了基因组资源，这些资源更准确地捕捉了这些人群中存在的自然多样性，并具有积极的临床意义。这些序列还使得能够对特定种族群体进行大规模研究，从而显着提高他们在基因组数据库中的代表性。
这些项目已经带来了一些发现，这些发现可以使具有这些遗传背景的参与者的临床试验和医疗护理更加成功。例如，韩国基因组项目在一个基因中发现了一种特定于人群的变异，该基因调节身体如何代谢某些药物。这对于剂量和评估患者对特定疗法做出反应的可能性至关重要。
在基础设施欠发达的地区，包括拉丁美洲和非洲的部分地区，这些努力已经滞后：美国国家人类基因组研究所已开始从这些地区收集数据，但测序和分析通常在其他地方完成。尽管如此，随着更多此类项目的推进，将会有重要的发现，这些发现将与许多种族群体相关。其中一个项目——美国国立卫生研究院的一项名为“All of Us”的计划——旨在对美国人在性别、性取向、种族和种族方面进行多样化的抽样测序。包容性是其根本目标，参与是免费的。
在罕见病领域，基因组测序已被证明在提高诊断率方面非常出色，为可能未确诊的患者提供了答案。今天，这种方法对于白人患者仍然最有效，因为可以使用当前的基因组数据存储库来解释他们更多的DNA。但是，随着我们为其他种族的人建立数据，我们可以预期这种成功将迅速扩展到任何背景的患者，这将极大地改善数亿人的医疗保健。
为任何种族群体的个体实现精准医疗的愿景，需要在作为临床计划基础的生物存储库中拥有更多样化的代表性。先进的DNA测序技术是帮助生成关于所有种族人群的更好信息的众多工具之一，以便在临床实践中公平地应用这些数据。