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在阿拉斯加,患者更容易找到宇航员而不是基因学家。 驾驶“发现号”航天飞机的 William Oefelein 在那里退休,但这个拥有超过 70 万人口的州却没有一位专职的医学遗传学家。
相反,患者必须等待基因学家从大约 4000 公里外的俄勒冈州飞来。每年有一两位基因学家来阿拉斯加六次,访问几家诊所,每天看诊约八位患者,诊断发育迟缓的遗传原因,如脆性 X 综合征,或讨论遗传性癌症风险。如果患者无法挤进即将到来的就诊——而且许多人无法做到——或者飞机和雪地摩托(当地对雪地车的称呼)的组合无法及时将患者送到诊所,那么他或她可能不得不等待另外六个月才能预约。
阿拉斯加并非孤例。爱达荷州也没有临床遗传学家。佐治亚州拥有近 1000 万人口,却只有三位临床遗传学家。缅因州有三位,因此新英格兰州最北端的患者可能需要开车七个小时才能亲自见到一位遗传学家。
这些“基因学家荒漠”正在促使远程患者就诊呈现小幅但不断增长的趋势。在虚拟聊天相对普遍的时代,用于基因咨询的视频会议——远程遗传学——正成为人们已经使用网络摄像头和智能手机所做事情的逻辑延伸。远程遗传学为患者节省了时间、交通成本和负担,以及通常情况下寻找日托或请假的需要。对于医生来说,这种方法可以在扩大服务范围的同时限制出行。此外,他们可以像在办公室为患者看诊一样为他们的服务收费,只是计费代码略有不同。
健康专家估计,每 25 万人需要一位医学遗传学家,虽然 2009 年的数据表明美国已接近实现这一目标,但根据美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的数据,平均临床遗传学家花费在直接患者护理上的时间不到一半——大大减少了可用的临床医生工作时间。 这不是一个受欢迎的专业,在某些州也不是一个高薪专业。“我们没有我们需要的人力,”西部各州遗传服务合作组织主任 Sylvia Mann 说。因此,人手短缺的地区依赖州外专家的零星访问、远程就诊或两者的某种结合。在最近一项 ACMG 调查中,225 位做出回应的基因专家中,有 82 位报告说他们使用过远程遗传学——这个数字让 Mann 和其他专家感到惊讶。“这比我们预期的多出大约 70 位,”Mann 说。
与例如可能需要触摸患者腹部才能做出适当诊断的胃肠病学家不同,基因服务主要基于咨询和视觉检查,这使得远程就诊成为一种有吸引力的可能性。随着研究人员巩固人类基因组突变与由此产生的疾病或患者风险之间的联系,基因学家提供的信息对于就家庭计划和权衡治疗方案做出关键生活决策的重要性日益凸显。互动可能包括评估听力损失或乳腺癌的遗传风险,或诊断新生儿的发育迟缓并使其走上适当的治疗轨道。在这方面,Mann 正在尝试招募西部和中心地带各州的年轻临床遗传学家和遗传咨询师参加关于远程遗传学的免费培训计划。她希望随着这些专业人士晋升,他们将建立远程遗传学服务。
阿拉斯加州的遗传服务项目经理 Meg Kurtagh 说,在阿拉斯加,患者需求“远远超过服务能力”。 然而,阿拉斯加去年夏天才开始提供俄勒冈健康与科学大学 (OSHU) 医学遗传学家的预约,但由于互联网连接不可靠或速度缓慢,该州尚未使用远程遗传学,她说。 尽管如此,官员们正在考虑未来如何克服这个问题。 爱达荷州也在研究是否有可能将远程遗传学变为现实。 如果没有遗传学家,当婴儿出生时出现需要统一诊断的一系列症状,或者有人想谈论其他遗传风险时,患者通常就束手无策了。
远程遗传学在某些地区已经成熟。佐治亚州自 1995 年以来一直在使用它。由于堪萨斯州威奇托的一位遗传咨询师设立了一个项目,过去几年堪萨斯州有 250 多名患者与阿肯色州的遗传学家进行了远程预约。(遗传学家是专科医生,而遗传咨询师通常是拥有硕士学位的人,他们为家庭提供关于某些疾病风险的咨询,并就遗传和检测进行教育)。
像许多其他专业合作一样,这种安排通常源于个人关系——例如,遗传咨询师过去曾与遗传学家共事,堪萨斯州-阿肯色州项目就是这种情况。或者,一位遗传学家看好远程遗传学,并激励业内的朋友尝试一下。
在大多数地区,所需的只是强大的互联网连接、摄像头(最好具有良好的变焦功能)、计算机以及愿意配合的医务人员,包括患者在当地医生办公室与护士或遗传咨询师一起等候,以及遗传学家工作地点的医务人员。 对于遗传学家和患者而言,面对面的互动才是最重要的。 患者看着屏幕,屏幕实时显示遗传学家的面孔以及她自己在屏幕右上角中的面孔——让她看到遗传学家所看到的内容。 带变焦镜头的摄像头可以帮助遗传学家查看患者皮肤上的小块区域,而与患者同处一室的遗传咨询师或护士可以帮助他或她进入最佳观看位置,协助进行任何必要的身体检查,或在遗传学家分享令人不安的消息时提供现场支持。
当然,增强远程视觉检查的强大工具的出现可以使这些选择更具吸引力——如果它们是可用且负担得起的。 蓝牙听诊器允许医生远程收听患者的心跳。 数字检眼镜可以帮助医生检查眼睛,耳镜也可以对耳朵进行同样的检查。 对于年轻患者来说,仅仅有机会在屏幕上看到自己就非常酷了。
尽管如此,许多提议的远程遗传学项目都半途而废——而且并非总是因为缺乏设备、遗传学家跨州执照的复杂性或计费障碍。“人们认为障碍是技术性的,但另一个重要因素是双方的支持,”杜兰大学医学院 Hayward 遗传中心主任 Hans Andersson 说。 他获得了拨款,为波多黎各、圣克罗伊、阿拉巴马州、密西西比州、佛罗里达州、北卡罗来纳州、田纳西州和路易斯安那州的八位遗传学家购买设备。 所有购买的设备现在都积满了灰尘,在大多数情况下是因为遗传学家找不到愿意合作的另一方医生办公室。 其他诊所找不到愿意合作的遗传学家。 Andersson 说,这一切都“取决于当地文化”,因为卫生专业人员通常已经负担过重。
根据自愿报告,与遗传学家进行远程会诊不如面对面就诊那么亲切,也不能保证没有技术故障,但使用此类服务的患者满意度仍然很高。 Rosemarie Smith 是缅因州波特兰的一位临床遗传学家,也是该州唯一提供远程遗传学选择的遗传学家。 Smith 每月留出一天时间,与六位远程遗传学患者会面,这些患者来到缅因州卡里布的一家诊所,该诊所距离波特兰有五个小时的车程。 这还不包括她每月亲自看诊的 96 位患者。 即使从远处来看,对占用她时间的兴趣也在增长:她已经与第二家诊所洽谈将她的服务带到那里——以远程方式。