史蒂夫·斯拉文在48岁时去心理学家办公室就诊，这让他走上了一条意想不到的道路。当时，他是一位有两个孩子的父亲，在音乐行业工作，为广告和热门歌曲作曲。但他那一年过得很艰难。他的客户比平时少，他的母亲被诊断出患有癌症，他正在与焦虑和抑郁作斗争，这导致他关闭了自己的录音室。
斯拉文的焦虑——通常表现为强迫症（OCD）特有的负面想法和惯例——并非新鲜事。小时候，他经常感到必须在进入房间前吞咽偶数次，或者在踩到铺路石之前吞咽并数数——一只脚抬起——到四、六或八。成年后，他经常在人群中感到不安，并且一遍又一遍地洗手，以避免被别人的细菌或个性污染。他的抑郁症也很熟悉——并且导致他与朋友和同事疏远。
这一次，随着斯拉文的抑郁和焦虑加剧，他的医生将他转诊给了一位心理学家。“我预约了好几个星期、好几个月，”他回忆道。但在他的第一次就诊大约10分钟后，心理学家突然改变了方向：她没有继续问他的童年或现有的心理健康问题，而是想知道是否有人曾与他谈论过自闭症。
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巧合的是，一位亲戚在两天前向斯拉文提到了自闭症，想知道这是否可以解释他为什么不喜欢社交场合。斯拉文对这种情况知之甚少，但承认这是有可能的。到他的治疗结束后，他的心理学家几乎可以肯定：“她对我说，我要么患有高功能自闭症，要么患有某种脑损伤，”斯拉文笑着回忆道。仅仅在几年前，一位医生最终诊断出他患有强迫症。他的新心理学家也诊断出他患有自闭症。
乍一看，自闭症和强迫症似乎没有什么共同之处。然而，临床医生和研究人员发现两者之间存在重叠。研究表明，高达84%的自闭症患者患有某种形式的焦虑症；高达17%可能特别患有强迫症。根据2017年的一项研究，甚至更大比例的强迫症患者也可能患有未确诊的自闭症。
部分重叠可能反映了误诊：强迫症仪式可能类似于自闭症中常见的重复行为，反之亦然。但越来越明显的是，许多人，像斯拉文一样，同时患有两种疾病。根据2015年一项追踪丹麦近340万人18年健康记录的研究，自闭症患者在晚年被诊断出强迫症的可能性是没有自闭症患者的两倍。同样，根据同一项研究，强迫症患者在晚年被诊断出自闭症的可能性是普通人的四倍。
在过去的十年中，研究人员开始共同研究这两种疾病，以弄清它们如何相互作用——以及它们有何不同。这些区别不仅对于做出正确的诊断很重要，而且对于选择有效的治疗方法也很重要。同时患有强迫症和自闭症的人似乎有独特的经历，这与单独患有这两种疾病中的任何一种的情况不同。对于这些人来说，标准的强迫症干预措施，如认知行为疗法（CBT），可能几乎没有缓解作用。
漏诊:
强迫观念和强迫行为可能发生在任何人身上：担心烤箱是否关了或者焦虑地翻遍钱包寻找钥匙是很常见的。“它们实际上是正常体验的一部分，”英国巴斯大学的临床心理学家艾尔莎·罗素说。大多数人都能找到摆脱这些不愉快想法并继续前进的方法。然而，在强迫症患者中，这些担忧会随着时间的推移而累积，并扰乱日常功能。
有些人，像斯拉文一样，数步数或呼吸次数来平息他们对坏事会发生的恐惧。另一些人则形容自己是“检查者”，他们一遍又一遍地检查他们是否正确地完成了一项任务。还有一些人是“清洁者”，他们为了应对对污垢和污染的恐惧而不断地清洗。“大多数情况下，强迫症患者意识到这并不理性，”罗素说，但感到被他们的担忧和仪式所困。
强迫症和自闭症之间的重叠仍然不清楚。根据2015年的一项分析，患有这两种疾病中的任何一种的人都可能对感官体验有异常反应。一些自闭症患者发现感官超负荷很容易导致痛苦和焦虑。例如，斯拉文害怕警笛和门铃声，他把它们比作炸弹在他的神经系统中爆炸。一些研究人员表示，自闭症患者经历的社交问题可能会加剧他们的焦虑，焦虑也是强迫症的一个组成部分。无法解读社交暗示可能会导致人们变得孤立或被欺负，从而加剧焦虑，这是其中的道理。“将焦虑从自闭症中剥离出来是很复杂的，”马里兰州巴尔的摩肯尼迪克里格研究所精神病服务主任罗马·瓦萨说。
这些共同的特征使得自闭症和强迫症难以区分。即使在训练有素的临床医生看来，强迫症的强迫行为也可能类似于许多自闭症患者表现出的“坚持同一性”或重复行为，包括敲击、整理物品和始终走相同的路线。理清两者需要细致的工作。
2015年的分析发现，一个关键的区别是，强迫观念会引发强迫行为，但不会引发自闭症特征。瓦萨说，另一个区别是，强迫症患者无法替换他们需要的特定仪式：“他们需要以某种方式做事，否则他们会感到非常焦虑和不舒服。”相比之下，自闭症患者通常有一系列重复行为可供选择。“他们只是在寻找任何能让他们感到安慰的东西；他们不是在寻找特定的行为，”哥伦比亚大学精神病学教授杰里米·维恩斯特拉-范德维勒说。
图片来源：Rebecca Horne为Spectrum供稿
因此，临床医生必须探究一个人从事特定行为的原因。如果这个人无法清楚地表达自己的体验，那么这项任务就会变得更加困难。自闭症患者可能缺乏自我洞察力或有语言、沟通或智力方面的挑战，这导致误诊和漏诊，就像斯拉文的情况一样。
临床医生长期以来忽视了斯拉文的强迫症和自闭症，尽管他在伦敦西北郊长大期间经常去心理学家办公室。他在最初的六年里没有说话，他说他的记忆中充斥着频繁地拜访语言治疗师和精神科医生的经历。即使在他开始说话后，他仍然不善社交，不喜欢眼神交流。他饱受焦虑和胃痛的折磨。
大约11岁时，他被诊断出患有“婴儿型精神分裂症”，并开了安定和锂。医生警告他的父母，他可能需要终身住院治疗。相反，他上了一所进步的寄宿学校并毕业，正如他所说，成为一个“稍微更正常”的人。他追求他对音乐的热情，遇到了他的妻子邦妮并组建了家庭。
多年后，他的自闭症诊断对他来说是一种赋权，他说，但它也引发了新的并发症。例如，当他与临床医生交谈时，他的自闭症似乎总是掩盖了他的其他挑战，包括听觉处理障碍。“一旦你被诊断出自闭症，医生就会说‘哦，这是因为自闭症’，他们就不会关注细微差别，”他说。他发现没有人能告诉他，某种特定行为是他的强迫症还是自闭症造成的——或者该怎么做。
共同的生物学基础
随着越来越多的研究人员共同研究自闭症和强迫症，斯拉文问题的答案可能会出现。明尼阿波利斯明尼苏达大学精神病学副教授苏玛·雅各布说，就在10年前，几乎没有人这样做。当她告诉人们她对研究这两种疾病都感兴趣时，“该领域的顶级顾问说你必须选择一种，”她说。这种情况正在改变，部分原因是研究人员已经开始意识到有多少人同时患有这两种疾病。
雅各布和她的同事正在追踪数千名儿童在3岁时出现的重复行为——这可能与自闭症或强迫症有关。“从大脑的角度来看，这些[疾病]都是相关的，”她说。
事实上，科学家们发现，在自闭症和强迫症中，一些相同的通路和大脑区域都很重要。脑成像特别指向纹状体，这是一个与运动功能和奖励相关的区域。一些研究表明，自闭症患者和强迫症患者都有一个异常大的尾状核，尾状核是纹状体内的结构。
动物模型也暗示了纹状体。维恩斯特拉-范德维勒正在使用啮齿动物研究自闭症和强迫症，这些啮齿动物表现出重复行为。在这两种疾病中，他和神经科学家们都发现了大脑皮质-纹状体-丘脑-皮质环路中的异常；这个神经回路系统贯穿纹状体，并在我们如何开始和停止行为以及习惯形成中发挥作用。另一条研究路线强调了中间神经元，中间神经元通常抑制细胞之间的电脉冲：破坏纹状体中的中间神经元会在小鼠中产生抽搐、焦虑和重复行为，这些行为看起来类似于强迫症或图雷特综合征的特征。
图片来源：Rebecca Horne为Spectrum供稿
特别是在雄性小鼠中，干扰纹状体中的中间神经元也会导致社交互动急剧下降，这与自闭症建立了微弱的联系。“瞧，这些小鼠也出现了与我们在与自闭症相关的[动物模型]中看到的相同的社交缺陷，”耶鲁大学强迫症研究诊所主任克里斯托弗·皮滕格说，他领导了这项工作。因此，他说，中间神经元可能是自闭症和强迫症的共同治疗靶点。
研究人员正在揭示的一些共同的神经连接可能反映了遗传重叠。2015年的丹麦研究发现，自闭症患者比对照组更可能拥有患有强迫症的亲属。但迄今为止，对这两种疾病的遗传比较得出了矛盾的结果，或者受到对强迫症遗传学知之甚少的阻碍。“我们对自闭症的遗传学了解远多于我们对强迫症的了解，这几乎令人尴尬，”皮滕格说。这种差距可以解释为什么2018年对全基因组关联研究的荟萃分析——涵盖了超过20万名患有包括自闭症和强迫症在内的25种疾病的人——发现强迫症和自闭症之间没有共同的常见变异。
另一组未发表的研究表明，罕见的“从头突变”（自发发生的突变）可以显著增加患自闭症或强迫症的风险。研究人员将一些基因与两种诊断联系起来，这些基因与免疫功能有关，这表明环境因素和免疫系统之间的相互作用可能发挥作用。该共享列表中的另一个基因CHD8调节基因表达。
调整治疗方法
在科学家们能够将这些初步发现与通路联系起来之前，新的药物治疗方法还遥遥无期。但同时患有这两种疾病的人确实有其他途径寻求帮助。
在十二月一个寒冷的夜晚，英国各地的人们拨通了由英国强迫症行动组织（OCD Action）组织的每月一次的“强迫症与自闭症支持小组”会议，该组织是一家总部位于英国的强迫症患者慈善机构。小组规模因每次会议而异，但在圣诞节前几天的这个特殊夜晚，只有四位来电者。
在会议期间，一位名叫米歇尔的女士（通话中的每个人都只使用名字）解释说，除非她确信所有的开关和电器都已关闭，否则她无法离开家。托马斯每天花费数小时淋浴。两人都谈到了社交困难——以及这如何让他们感到焦虑。他们经常担心别人对他们的看法，以及他们由强迫症或自闭症引起的重复行为是否会让别人觉得他们很奇怪。
与大多数支持小组会议一样，这次通话让参与者确信他们并不孤单。来电者还分享了最新情况和技巧，例如使用计时器来减少洗手的时间。三位来电者提到了认知行为疗法（CBT），这种疗法可以帮助人们理解和管理他们的强迫观念和强迫行为。然而，与其他谈话疗法一样，认知行为疗法并非总是对自闭症患者有效。例如，这种疗法对斯拉文没有帮助。
他怀疑，由于他的听觉处理困难和认知僵化（他将其归因于他的自闭症），他无法遵循治疗师的方法。“许多自闭症谱系障碍患者在想象一种情况和想象它如何产生不同的结果方面存在问题，因此传统的认知行为疗法并不总是有效，”他说。斯拉文转而使用抗抑郁药来控制他的强迫症——效果参半。
图片来源：Rebecca Horne为Spectrum供稿
一些研究人员正在尝试为自闭症患者调整认知行为疗法，其中包括“确保有人能够注意到并评估他们的情绪状态，”罗素说。罗素与她在伦敦国王学院的同事合作，在一项初步研究中发现，改进的方法有助于一些同时患有自闭症和强迫症的成年人管理他们的焦虑。借鉴随后的更大规模试验的成功经验，她和她的同事在1月份出版了一本临床医生指南。
一种更个性化的认知行为疗法变体也可能对同时患有自闭症和强迫症的人有效。各种方案包括让父母参与治疗，调整语言以适应自闭症患者的能力，使用视觉辅助工具以及为儿童提供奖励。一项试验正在比较这些调整后的方法与针对160多名同时患有自闭症和强迫症的儿童的标准认知行为疗法。未发表的结果表明，标准认知行为疗法是有益的，但个性化的方法是最好的。
斯拉文看到了更个性化的治疗方案的优点，尽管他自己没有尝试过。通过与强迫症行动组织和自闭症非营利倡导团体合作，他开始认识到这两种疾病都存在多样性。“这几乎就像你需要为每个人做出不同的诊断，为每个人做出不同的类别，因为每个人都如此不同，”他说。
在被诊断出自闭症十年后，斯拉文渴望分享他的经历，部分原因是想消除他最初面临的资源匮乏的状况。2010年，他启动了一个网站，后来又制作了一个YouTube系列，来描述他从自闭症生活中学到的东西。
“我只是把[自闭症]看作是一系列你可以利用的情况，告诉自己‘好吧，如果我不太理解别人理解事物的方式，我要原谅自己’，”斯拉文说。“你几乎可以享受有点古怪，在某些方面有点与众不同……[但]强迫症，根本没有任何好处。”
十月份，他出版了一本书，记录了他取得的进展。至少目前，这本书的书名以：“寻找正常”开头。