今年早些时候，麻省理工学院怀特黑德生物医学研究所的雅尼夫·埃利希（Yaniv Erlich）和他的团队揭露了 1000 基因组计划发布的匿名基因组文件中人们的姓名，这让生物伦理学家陷入疯狂。埃利希和他的同事通过将数据库中的 Y 染色体数据和其他信息与公开记录（包括族谱数据库和特定地区居民名单）联系起来，完全找到了这些人的身份。
鉴于将看似受保护的基因组数据与姓名联系起来相对容易，一项大规模的新型医疗数据共享计划已经引发了一场关于研究人员需要采取多大程度的保护措施来保护那些捐献 DNA 用于研究的人的隐私的持续辩论。上个月，包括美国国立卫生研究院（NIH）和惠康信托基金会在内的 41 个国家的 70 多个主要医疗和研究组织宣布，他们打算在今年年底前建立一个全球联盟，以构建一个框架，共享他们从研究参与者那里收集的基因组和临床数据。
他们的目标是挖掘研究参与者的基因组和病史，以找出导致癌症和糖尿病等疾病的基因变异。要发现迄今为止难以捉摸的基因联系，需要一个庞大的数据集。只有在建立这些联系之后，社会才会进入个性化医疗的承诺时代，届时医生可以通过患者独特的基因图谱来帮助预防疾病和定制治疗方案。
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然而，目前，该联盟和其他基因组研究人员还没有明确的模式可循，以了解如何最好地保护基因捐献者的隐私。一些研究人员已经简单地接受了隐私是不切实际的，甚至是不可能的。这就是个人基因组计划 (PGP) 的前提，该计划是哈佛医学院遗传学家乔治·丘奇的创意。该项目计划招募 10 万人与世界分享他们的基因组、医疗和人口统计数据，甚至在埃利希最近的研究工作之后，允许他们选择自愿提供姓名和头像。
丘奇设计了这个项目及其知情同意政策，以满足像他一样认为在当今数字世界中保证隐私是不可行的人的需求。人们会破解数据库，基因组会泄露秘密，而且每把锁都有钥匙。他的参与者被明确告知参与的好处和风险，甚至被警告说，恶意个人可能会合成他们的 DNA 并将其植入犯罪现场。他们接受风险并将他们的数据上传到网上。如果您愿意，可以立即看一看。丘奇说：“面对朱利安·阿桑奇、亚伦·斯沃茨和爱德华·斯诺登这样的人，‘增加更多安全性’的旧观念看起来越来越不可行”，他指的是最近登上头条新闻的当代泄密者。他说，与其使用优先考虑隐私的数据模型，“我们把整个事情颠倒了过来”。“与其说我们如何使数据更安全，不如说，‘让我们让它更开放，并找到可以接受它的人’。”丘奇称之为“开放同意”。
从历史上看，基因研究一直处于隐私范围的另一端。人们假定隐私或要求他们的医疗信息保持私密。例如，全基因组关联研究招募所有患有相同疾病（例如偏头痛）的人来捐献他们的基因组数据。比较这些数据，以找到可能导致疾病的共有基因变异，并公布结果。但基因组永远不会离开实验室。
麻省理工学院和哈佛大学博德研究所副所长戴维·阿尔特舒勒说，“实际上，有数百万人参与了医学研究，并且可能有一百多万人的基因组以某种方式被描述出来”，这些数据无法自由获取，正是因为隐私问题。他也是全球联盟、1000 基因组计划和国际单体型图计划的领导者，该计划旨在寻找与健康和疾病相关的基因变异。这些项目将基因组上传到网上以促进开放科学，但它们收集的个人信息远少于 PGP。
当然，过于强调受试者隐私的缺点是，研究人员会失去大量有价值的数据，这些信息可以让他们将基因和环境的汇合联系起来，以确定健康和疾病的特征。有了人口统计数据，科学家可以将邮政编码与肺癌的易感性进行比较，从而推断出空气质量在疾病发展中的潜在作用。
大多数研究人员认为，解决隐私难题的办法是让受试者选择他们获得多少保护。杜克大学遗传学家、PGP 的创始成员米莎·安格里斯特说，人们想要的是关键。“人们有不同的偏好：研究人员应该尽最大努力尊重他们的偏好，而不是做对自己最方便的事情，或者让律师和监管机构保持平静。”
埃利希也认为科学家应该“给人们选择”。全球联盟的阿尔特舒勒说，“我们不会采用一刀切的方法。” 该联盟已经提出了“以参与者为中心的倡议”的想法，受试者可以在个别研究中指定他们要求的隐私级别。
该联盟正在努力在更多数据上线之前解决隐私问题。目前，它计划限制和监控其数据的使用，并限制那些可以确定资质的研究人员访问。它还希望采用加密共享数据的云计算。
一些研究人员认为，必须修改隐私法，以使人们在向研究人员提供个人信息时感到安全。目前，识别那些基因组已公开的人的姓名仍然是合法的。一位知识产权律师，同时也是耶鲁大学兼职教授，专门研究科学与法律交叉领域问题的多夫·格林鲍姆说：“从长远来看，监管形势需要改变，这样人们就不会担心他们的数据被泄露或以某种方式泄露。”
联邦机构也在努力解决围绕医疗数据共享的隐私问题。美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所政策、传播和教育司司长劳拉·莱曼·罗德里格斯说：“这种意识正在引起更广泛的社区和公众的注意。”
美国卫生与公众服务部的人类研究保护办公室正在修订《通用规则》，即美国有关人类研究的伦理规则，以便它可以为基因组研究中的隐私问题提供更大的一致性，在最佳实践方面。
这是一个关于隐私与社会利益的古老问题。阿尔特舒勒说，“为了安全，在国家安全方面，我们愿意放弃一些隐私。” 他认为，美国在进入互联网时代之后，现在是时候讨论基因组隐私与提供更好的医疗保健的社会利益如何权衡了。