一项新的研究表明，世界上极少数人携带被认为会保证罹患严重儿童疾病的基因突变，但这些人实际上并未患上这些疾病。
在这项研究中，研究人员查看了来自世界各地超过50万人的基因数据。科学家们发现了13名成年人，他们携带导致诸如囊性纤维化（严重影响肺部和消化系统）或称为普费弗综合征（影响颅骨骨骼的疾病）等疾病的确切基因突变。但尽管存在这些突变，这些成年人并未患上这些疾病。
研究人员表示，这些结果可能是确定预防其他也携带这些突变的人患上此类疾病的方法的第一步。
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该研究的共同作者、西雅图Sage Bionetworks的研究员斯蒂芬·弗伦德在关于这项新研究的新闻发布会上说：“如果你想开发预防疗法，如果你想找到不仅找到病因，而且[也]找到预防疾病表现的方法，那么这些人可能会帮助找到一种方法。” “我们现在拥有工具，可以让我们搜索那些本应生病但没有生病的人，”他说。
弗伦德说，这项新研究的想法是“研究健康人，不要只研究病人”。[您可以从基因测试中了解到的7种疾病]
在这项研究中，研究人员查看了约589,000人的基因数据。这些信息来自先前收集的12个数据集。研究人员表示，他们想看看在这些人中，是否有任何人在携带与严重儿童疾病相关的某些基因突变的情况下仍然保持健康。
研究人员专注于由单个基因突变引起的疾病，并且这些疾病具有通常在儿童早期出现的严重症状。
在他们的搜索中，研究人员发现了三名成年人，他们没有囊性纤维化，尽管在CFTR基因的两个拷贝上都存在突变，而CFTR基因通常会导致这种情况，根据今天（4月11日）发表在《自然生物技术》杂志上的研究。
研究中确定的其他三名成年人缺乏某种形式的骨骼疾病，称为软骨发育不全，尽管携带突变在基因SLC26A2基因的两个拷贝上，该基因与该疾病有关。根据美国国立卫生研究院的数据，软骨发育不全通常在出生时或不久后即致命。
研究中的其他人缺乏诸如家族性自主神经功能障碍（影响神经细胞，并可能导致儿童期猝死）、史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征（导致全身广泛的发育问题）和表皮松解性大疱性表皮松解症（一种严重的皮肤病）等疾病，尽管这些人的基因中存在这些疾病的突变。
研究人员表示，他们不确定这些人为何没有患上他们似乎在基因上注定要患上的疾病。
然而，一种可能性是这些人也具有其他基因，这些基因以某种方式抑制了这些致病突变，从而阻止这些人生病，该研究的共同作者、纽约伊坎基因组研究所和多尺度生物学研究所的临床基因组信息学主任荣·陈说。
马什菲尔德诊所研究基金会的副研究科学家斯科特·J·赫布林（未参与该研究）说：“这是第一个[研究]，试图系统地识别这些在我们中间行走的独特个体，他们具有本应导致他们没有患上的疾病的基因突变。”[基因组数字：10个引人入胜的故事]
他告诉《生命科学》杂志：“当涉及到寻找治疗这些疾病的方法时，这些可能具有重要的意义。”
然而，研究人员指出，该研究存在局限性。例如，研究人员表示，他们无法联系到研究中确定的13人，因为研究人员没有办法获得这些人的同意。这意味着科学家们无法采访这些人，对他们进行身体检查，或验证研究人员从先前收集的数据集中获得的基因信息的准确性。
研究人员表示，如果不获得更多信息，就无法确定这些人是否真正对这些疾病具有抵抗力。
但科学家们表示，他们现在计划进行另一项研究，人们将首先注册进行基因分析，然后研究人员将在一段时间内跟踪这些人。
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