图雷特综合征在儿童中最为明显。身体和 vocal 抽动会使孩子们与同龄人疏远,而且难以治疗。一线药物的疗效有限,而更有效的抗精神病药物有许多潜在的长期副作用,包括体重增加和运动障碍。研究人员可能正在接近一种涉及现有药物的新治疗方案。
去年,研究人员确定了一种与该疾病相关的新基因突变。已知的突变仅解释了少数图雷特综合征病例,因此由耶鲁大学神经遗传学项目联合主任马修·斯特特领导的研究人员研究了一个罕见的家庭,该家庭中父亲和他的八个孩子都患有图雷特综合征。在这些家庭成员中,大脑中组胺产生的相关基因比正常基因短,产生的化合物水平较低,而组胺参与炎症反应。斯特特认为这些较低的水平会导致抽动,他正在寻找其他图雷特综合征患者身上是否存在这种以及其他与组胺相关的突变。
现在科学家们发现这个家庭和组胺缺乏症小鼠之间存在相似之处,这进一步证实了与图雷特综合征的联系。耶鲁大学强迫症研究诊所主任克里斯托弗·皮滕格说,大多数图雷特综合征患者的惊吓抑制能力较低,这意味着他们比普通人更容易受到惊吓或分心。他原计划在五月份向生物精神病学学会提交新的数据,表明这个家庭和缺少组胺基因的小鼠都表现出惊吓抑制能力低下和抽动。其他实验表明,组胺增强药物可以减少小鼠的抽动样行为。
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组胺以引发过敏反应和让我们在晚上保持清醒而闻名,这就是为什么抗组胺药可以在柜台购买的原因。但它也是一种神经递质,遍布整个大脑,包括与图雷特综合征相关的区域。
这些发现表明了一种替代抗精神病药物的方案,抗精神病药物通过阻断多巴胺来减少抽动。随着多巴胺水平的下降,组胺水平会上升。直接增加组胺,而不阻断多巴胺,可能同样有效,并且可以避免抗精神病药物的许多副作用。“其他图雷特综合征患者可能在他们的组胺系统中存在其他变化,因此组胺增强药物很可能具有益处,但这仍然非常早期,”纽约图雷特综合征协会医疗和科学项目副总裁凯文·麦克诺特说。
增加组胺的药物已经在测试中,用于治疗其他神经系统疾病,以及注意力缺陷多动障碍,后者在图雷特综合征患者中很常见。