一家由奥萨马·本·拉登的同父异母兄弟控制的开发公司曾经提出一个想法，希望建造一座桥梁，横跨曼德海峡，即红海通往印度洋的出口。如果这个雄心勃勃的项目有朝一日实现，成群结队的非洲朝圣者将穿行于世界上最长的桥梁之一，前往麦加朝圣，他们将从数百英尺的高空经过人类历史上最难忘的旅程的路线。五万或六万年前，一小群非洲人——几百甚至几千人——可能乘坐小船穿越了海峡，一去不复返。这只是关于现代人类最初如何离开非洲的一种理论。另一种解释水上旅程的说法是，这些旅行者沿着海岸向上移动，穿过西奈半岛。
无论离开的路线是水路还是陆路，这些旅行者离开他们在东非的家园的原因尚不完全清楚。也许是气候变化了，或者曾经丰富的贝类资源消失了。但有些事情是相当确定的。那些最早走出非洲的跋涉者带来了身体和行为特征——发达的大脑和语言能力——这些都是完全现代人类的特征。从他们在亚洲大陆（现在的也门）的露营地出发，他们似乎开始了一段绵延数千年的旅程，跨越了大陆和陆桥，一直到达南美洲最南端的火地岛。
当然，科学家们通过辛辛苦苦挖掘出来并保存在藏品中的化石骨骼或矛头，获得了对这些迁徙的洞察力。但祖先遗留下来的东西往往过于稀少，无法提供这遥远历史的完整图景。在过去的 25 年里，群体遗传学家开始通过构建现代人类最早迁徙的基因面包屑踪迹，来填补古人类学记录中的空白。
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我们几乎所有的 DNA——构成人类基因组的 30 亿个“字母”或核苷酸中的 99.9%——在人与人之间都是相同的。但在这最后的 0.1% 中，却交织着明显的差异。例如，对东非人和美洲原住民的比较可以为人类祖先以及从一个大陆到另一个大陆不可阻挡的殖民进程提供重要的线索。直到最近几年，仅从父亲传给儿子或从母亲传给孩子的 DNA 才被用作遗传学家的化石足迹的等价物。最新的研究让科学家们调整了他们的焦点，将视野从几个孤立的 DNA 片段扩展到检查散布在整个基因组中的数十万个核苷酸。
广泛的扫描产生了前所未有的全球迁徙地图，其中一些地图仅在最近几年才发表。这项研究为现代人类起源于非洲提供了佐证，并表明非洲是如何成为遗传多样性的蓄水池，并涓涓细流般地流向世界其他地区的。从非洲的桑人开始的基因家族树，最终以南美洲印第安人和太平洋岛民为最年轻的分支结束。
对人类遗传变异的研究——一种历史性的全球定位系统——可以追溯到第一次世界大战，当时两位在希腊城市塞萨洛尼基工作的医生发现，驻扎在那里的士兵，其特定血型的发生率因国籍而异。从 1950 年代开始，路易吉·卢卡·卡瓦利-斯福扎开始通过检查不同的血型蛋白质来正式化对人群之间遗传差异的研究。蛋白质的变异反映了编码它们的基因的差异。
然后在 1987 年，当时在加州大学伯克利分校的丽贝卡·L·卡恩和艾伦·C·威尔逊发表了一篇开创性的论文，该论文基于分析线粒体的 DNA，线粒体是细胞的能量产生细胞器，通过母系遗传下来。他们报告说，来自不同人群的人类都起源于大约 20 万年前生活在非洲的同一个女性祖先——这一发现立即成为头条新闻，宣扬发现了“线粒体夏娃”。（尽管有《圣经》的典故，但这位夏娃并不是第一个女人：但她的血统是唯一幸存下来的。）
[中断] 关于夏娃的一切
快速、相对可预测的“中性”线粒体突变率——既无益也无害的突变——使细胞器可以充当分子钟。计算两组或两个谱系之间突变数量（时钟滴答）的差异，研究人员可以构建一个追溯到共同祖先——线粒体夏娃或另一个创立新谱系的女性的基因树。比较来自不同地区的谱系的年龄，可以构建人类迁徙的时间线。
自 1987 年以来，关于人类多样性的数据库已经扩大到包括 Y 染色体——仅由男性传给儿子的性染色体。男性传播的 DNA 比线粒体 DNA 携带更多的核苷酸（数千万个，而不仅仅是 16,000 个），增强了研究人员区分不同人群的能力。分析来自人类群体的线粒体和 Y 染色体 DNA，发现了数百个遗传标记（DNA 位点，具有特定于特定谱系的可识别突变）。
现在可以在地图上追踪人类在数万年间从非洲到美洲的路线，就好像旅行者在一系列相互连接的超级高速公路上移动一样，尽管速度非常缓慢。字母数字路线标志，例如 I-95，可以改写为字母数字遗传标记。例如，在 Y 染色体的情况下，在高速公路（遗传标记）M168 上穿过曼德海峡，当向北穿过阿拉伯半岛时，它变成 M89。在 M9 处右转，向美索不达米亚及更远的地方前进。一旦到达兴都库什山脉以北的地区，左转到 M45。在西伯利亚，右转并沿着 M242 行驶，直到它最终穿过陆桥到达阿拉斯加。选择 M3 并前往南美洲 [见上图]。
线粒体 DNA 和 Y 染色体仍然是强大的分析工具。美国国家地理学会、IBM 和怀特家族基金会共同参与了私人资助的研究，该研究主要致力于使用这些工具。在 10 个区域学术机构的帮助下，所谓的基因地理项目迄今已收集了来自全球超过 50 万人的 DNA，其中包括约 7.5 万名土著居民。该项目的负责人斯宾塞·威尔斯说：“我们关注的是人们如何完成旅程的细节。”在一份报告中，其研究人员发现，南非的科伊桑人在基因上与其他非洲人分离了 10 万年。在另一项研究中，他们证明黎巴嫩男性的部分基因库可以追溯到来自阿拉伯半岛的基督教十字军和穆斯林。
[中断] 强力工具
遗传研究人员已经对许多生活在他们发现的迁徙路线沿线的人的 DNA 进行了采样。然而，数据的表面确定性有时会欺骗人。研究人类起源的科学家仍然更喜欢他们可以握在手中的化石，而不是家谱树。DNA 与用于化石测年的放射性同位素不同。突变率可能在一个 DNA 片段到另一个 DNA 片段之间波动。
但古人类学家正面临困境。化石遗骸稀少，而且常常不完整。从非洲到澳大利亚的最早迁徙出现在线粒体和 Y 遗传物质中（这要归功于安达曼群岛居民等），但沿途的实物文物在很大程度上缺失。
解决石头和骨骼缺失问题的方法：更多来自任何地方的 DNA。为了支持遗传学的论点，研究人员将目光投向了搭人类便车的微生物，检查它们的基因，以寻找类似的迁徙模式。搭便车者包括细菌、病毒甚至虱子。《人类基因组计划》以及相关工作旨在研究整个基因组的广阔范围，产生了一套强力工具，这些工具有助于弥补遗传方法的缺陷。加州大学戴维斯分校人类学教授蒂姆·韦弗说：“你可以查看来自许多个体和许多人群的基因组中的许多不同位置，以在检验不同的假设时获得更强的统计能力。”
十多年来，研究人员通过同时比较散布在整个基因组 30 亿个核苷酸中的大量可变或多态位点，取得了惊人的发现。2000 年代初期的第一批全基因组研究着眼于人群之间被称为微卫星的短重复 DNA 片段的差异。从那时起，全基因组扫描提供的范围进一步扩大。2008 年 2 月，《科学》杂志和《自然》杂志上的两篇论文报道了迄今为止对人类多样性进行的最大规模的调查。两者都检查了来自人类基因组多样性小组的超过 50 万个单核苷酸多态性（SNP）——DNA 中特定位置的一个核苷酸换成另一个核苷酸。这些细胞系来自全球 52 个人群的 1000 多名个体，并由巴黎人类多态性研究中心维护。
两个研究小组以各种方式分析了大量数据。他们直接比较了不同人群之间的 SNP。他们还研究了单倍型，即包含许多 SNP 的 DNA 片段，这些片段在许多代中完整地遗传下来。《自然》杂志论文的作者小组还探索了一种通过比较一个人基因组中重复或缺失的长达一百万个核苷酸的 DNA 片段（拷贝数变异）来调查人类变异的新技术，这与挖掘基因组以寻找更多变异标记的更大趋势相符。斯坦福大学的诺亚·A·罗森伯格（也是《自然》杂志论文的作者之一）说：“基因组的任何一个片段都将有一个历史，该历史不一定反映整个基因组的祖先。”但他解释说，一次查看许多区域可以克服这个问题：“有了数千个标记，就有可能确定人类迁徙的整体故事。”
查看数十万个 SNP 使研究人员能够确定各个种群的身份——并了解基因上密切相关的关系如何传播到四面八方。南美洲原住民的祖先可以追溯到西伯利亚人和其他一些亚洲人。汉族是中国的主要民族，分为明显的北方和南方人群。贝都因人与来自欧洲和巴基斯坦以及中东的群体有关。
这些发现与先前来自人类学、考古学、语言学和生物学（包括先前的线粒体和 Y DNA 研究）的研究结果相符，也为非洲起源假说提供了更广泛的统计基础，支持了这样一种观点，即一小部分人类从非洲大陆迁徙出来，然后在新的家园中规模扩大，直到另一小群“创始人”分离出来并迁徙离开——这个过程不断重复，直到整个世界都被定居。这些旅行者排挤了古老的人类种群——尼安德特人和直立人。《新的 DNA 研究表明，每次较小的群体分裂出来时，它只携带了最初存在于非洲人口中的遗传多样性的一个子集。因此，随着与非洲的距离（和时间）延长，多样性减少，这为追踪人口流动提供了一种手段。美洲原住民是最后一次重大洲际迁徙的旅行者，他们的基因组中的多样性远低于非洲人。
许多科学家认为，现在有大量统计分析（例如《科学》杂志和《自然》杂志中的分析）作为后盾的证据，使得非洲起源论的支持者在关于人类起源的长期辩论中占据了明显的优势。多地区起源假说是非洲起源论的竞争对手，它认为，从直立人等古人类后裔演变而来的人群，在过去 180 万年中在非洲、欧洲和亚洲进化，并逐渐演变成智人。偶尔的杂交确保了这些群体不会分裂成不同的物种。
很少有科学家仍然坚持多地区起源论的严格解释。但修改后的版本仍在流传，主要是试图查明智人是否带有我们与人科表亲相遇的遗传特征。印度理工学院的维纳亚克·埃斯瓦兰在犹他大学的亨利·C·哈彭丁和艾伦·R·罗杰斯的帮助下，提出了一系列模拟，表明人类迁出非洲后，曾与直立人等古老物种广泛杂交。埃斯瓦兰的模型表明，现代人类基因组中多达 80% 可能受到这种杂交的影响。
如果发生杂交，遗传印记并不像预期的那样明显，但哈彭丁提供了解释。非洲移民携带的一组有益基因，可能是一些有助于生育的基因，带来了选择性优势，最终掩盖了一些古老基因的特征。他说：“结果是，人口似乎与受青睐基因的[非洲]来源人口的关系比实际情况更密切。”
[中断] 我们是尼安德特人的一部分吗？
这些模拟不再是计算机模型的虚构。一些智人化石骨骼遗骸具有早期人科动物的特征，当代人类的遗传记录也为讨论提供了越来越多的燃料。
基因测序技术的持续进步意味着莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所已成功测序了尼安德特人和另一种最近发现的已灭绝人科动物丹尼索瓦人的基因组。事实证明，除非洲以外的智人确实参与了人科动物之间的幽会。非洲大陆以外的我们物种的代表有 2.5% 的尼安德特人 DNA，而大洋洲的一些人则带有 5% 的丹尼索瓦人遗传印记以及尼安德特人 DNA 的补充。此外，东南亚人的 DNA 中有 1% 来自丹尼索瓦人。
实际的测序工作变成了一个庞大的项目。处理甚至呼吸样本都可能成为使用古代 DNA 的障碍：一些人类学家在前往野外挖掘时，会将自己包裹在微芯片工厂中使用的洁净室“兔子服”中。在马克斯·普朗克研究所的实验室中，研究人员在每条尼安德特人遗传物质链的开头放置由四个合成 DNA 核苷酸组成的标签。一旦每条链离开测序仪，它就会通过分子身份检查。
[中断] 我们是如何适应的？
随着研究人员继续从旧骨碎片中测序 DNA，以探索人类是否与其他人属物种交配，其他研究人员正在应用全基因组 DNA 分析来查看哪些基因控制的特征通过遗传漂变（随机突变）和自然选择而发生变化，从而使移民适应他们的新家园。
2008 年 2 月《自然》杂志上的第二项研究显示了随着人类离开非洲，遗传多样性下降的后果。该项目比较了一组 20 名欧美裔和 15 名非裔美国人的 40,000 个 SNP。它发现，与非裔美国人相比，欧美裔美国人具有更高比例的有害遗传变化，这些变化可能与疾病有关，尽管作者避免推测任何特定的健康影响。该研究显示了首席科学家卡洛斯·D·布斯塔曼特所称的欧洲建立的“群体遗传回声”。欧洲最初的小群体遗传多样性较低，使得一组有害突变得以广泛传播，并且当人口数量开始增长时，新的有害突变得以出现。自然选择尚未有时间消除有害变化。
全基因组研究也开始提供一幅全景图，展示自然选择如何帮助移民适应新的环境。最近涌现出大量研究，寻找自人类离开非洲或开始农业以来发生的，并且似乎对在新环境中生存有用的遗传改变。遗传勘探者挖掘了国际 HapMap，这是一个单倍型目录，其中包含来自西北欧血统的北美人和在尼日利亚、中国和日本采样的个人的 390 万个 SNP。
哈彭丁共同撰写的一项研究表明，DNA 的变化率，从而进化速度，在过去 4 万年中有所加快。马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所的帕尔迪斯·C·萨贝蒂及其同事的另一项研究表明，基因组的数百个区域仍在经历选择，包括控制疾病抵抗力、皮肤颜色发育和调节汗液的毛囊的区域。这些发现暗示，当人类离开他们祖先的非洲家园时，人类种群仍在继续适应阳光照射、食物和遇到的病原体的区域差异。非洲人也随着他们环境的变化而进化。
巴黎巴斯德研究所的路易斯·金塔纳-穆尔西领导的一项研究表明，包括在糖尿病、肥胖症和高血压中起作用的 580 个基因，在 HapMap 人群中经历了不同的选择，这可能解释了疾病模式的地域差异，并为开发新药物提供了线索。
当然，对人类多样性潜在过程的考虑超越了毛囊和消化牛奶的能力。关于种族和民族构成的科学辩论可能会迅速进入视野。如果在欧洲人中发现的与认知相关的基因变异比非洲人更多，这意味着什么？更好地理解遗传学——即单个基因不像在智力和愚蠢之间切换的灯开关那样起作用——可能会平息被误导的推测。
遗传素养将使“亚洲人”或“中国人”之类的术语被基于最近全基因组扫描中发现的祖先遗传构成差异的更微妙的分类所取代，例如中国汉族群体之间的区别。金塔纳-穆尔西说：“没有种族。我们[从遗传学的角度]看到的是地理梯度。欧洲人和亚洲人之间没有明显的差异。从爱尔兰到日本，没有发生彻底改变的明显界限。”
比较基因组学开启的进化历史之旅仍在开始。与此同时，对更多数据以及更强大的计算机和算法的渴望没有止境。更大的数据库——一个国际联盟在 2008 年 1 月宣布正在进行对来自不同区域人群的 1000 个基因组进行测序的工作——将使研究人员能够运行更现实的人类进化替代模型模拟，并权衡每个模型的概率，从而产生关于我们是谁以及我们来自哪里的最佳图景。