抓住家用 DNA 检测套件日益普及的势头，顶尖的学术医疗机构正在开设诊所，承诺更深入地探查您的 DNA，如果您愿意自掏腰包花费数百甚至数千美元来了解可能潜伏在您基因中的疾病风险的话。
梅奥诊所、加利福尼亚大学旧金山分校以及阿拉巴马州一家非营利研究机构哈德森阿尔法生物技术研究所，在过去几年中都启动了针对表面健康的成年人的基因组测序项目。现在，两家顶尖的波士顿医院也加入了这项可能有利可图的业务。
布莱根妇女医院周五推出了新的预防基因组学诊所，该诊所将提供基因检测方案，价格从 250 美元到 2,950 美元不等，具体取决于分析的基因数量；这是同类首个除了成人外还将为儿童提供测序的项目。下个月，马萨诸塞州总医院计划为成年人开设自己的诊所，提供的自选测序价格范围与布莱根相似。
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这些诊所的代表告诉 STAT，通过扫描数百或数千个基因（远多于大多数消费者基因公司），他们正在帮助一小部分患者诊断轻微的遗传疾病，并发现常见和罕见疾病的风险升高指标。测试结果使临床医生能够为患者提供进一步的指导，无论是鼓励他们采取积极的措施，例如接受预防性乳房切除术，还是建议他们更加认真地进行本已推荐的筛查。
“我认为，患者和家庭越来越感兴趣，不仅是因为 23andMe 之类的公司，还因为人们逐渐认识到，如果您可以在生病之前了解自己的健康信息，那么我们作为医生帮助您的机会就会更大，”哈德森阿尔法自选基因组学项目主任、临床遗传学家大卫·比克博士说。比克说，自哈德森阿尔法在 2016 年推出这项服务以来，已有近 50 名成年人每人支付了 7,000 美元进行全基因组测序和解读。
布莱根新诊所的负责人、医学遗传学家罗伯特·格林博士坦言了高级测序项目的局限性。“很明显，在社会层面上推广这项技术并不具有成本效益，”他说。他还表示，这种测序显然会导致昂贵的后续检测。
“难以回答的问题是，是否存在能够证明这些医疗保健费用合理的长期利益——测序本身、医生就诊以及由此引发的任何后续检测，是否能够被发现和预防疾病的情况所证明合理，”格林说。
当有明确的医疗原因时，例如癌症家族史悠久的人，保险公司有时会承保深度基因组测序。（即将推出的马萨诸塞州总医院诊所也将提供此类医疗适应症检测。）相比之下，保险公司通常拒绝承保顶尖学术医疗中心涌现的诊所提供的自选测序。目前还没有强有力的证据表明表面健康的人可以从中获得广泛的益处。
结果是，这些新诊所通常只为那些有能力支付现金的人提供服务。这让医学界的一些人感到担忧。
“只有富裕、受过良好教育、可以自掏腰包的顾客才能获得基因组测序，这种想法与公共资助的人类基因组计划的目标背道而驰，并在我们的医疗保健系统中造成了新的不平等，”北卡罗来纳大学遗传学教授乔纳森·伯格博士说。
随着越来越多的预防基因组学诊所开门营业，一些人报告说需求正在激增。
梅奥诊所在其位于明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州的主要站点提供自选测序，作为一项针对企业高管的项目的一部分。该基因组学服务于 2014 年软启动，每年逐渐吸引了更多的兴趣。但梅奥负责帮助患者解读这些结果的团队的遗传咨询师特蕾莎·克鲁塞尔布林克说，去年，在为有兴趣进行体检的高管增加测序选项后，需求“真正开始起飞”。去年，有 1,300 多名成年人报名接受测序。
但是，其他诊所的兴趣较低。
自加州大学旧金山分校于 2017 年开设预防基因组学诊所以来，已有数百人付费接受基因组检测，价格从 300 美元到 800 美元不等，或者接受更全面的外显子组测序，价格从 2,000 美元到 2,500 美元不等。加州大学旧金山分校的首席基因组学官、该诊所的负责人亚历山大·拉伊科维奇博士说，他有点惊讶于需求没有更高。
他推测，需求适度的原因之一是加州大学旧金山分校没有大力宣传这项服务。另一个原因？“大多数普通医生并没有真正推荐它，因为目前还没有研究表明对健康人群进行这些检测具有显著的临床效用，”拉伊科维奇说。
最昂贵的高端测序服务之一是商业化的服务，来自圣地亚哥公司 Human Longevity Inc.，该公司由基因组学先驱克雷格·文特尔创立。2015 年，HLI 推出了一项极为深入的体检，包括基因分析，费用为 25,000 美元。为了吸引更多客户，该公司开始提供折扣，截至去年夏天将价格降至 4,950 美元。（HLI 没有回复 STAT 关于当前价格的评论请求。）但正如《华尔街日报》去年 12 月报道的那样，这项业务的增长速度不如高管和投资者所希望的那样快。
布莱根新诊所预计将主要吸引来自波士顿地区的人，格林表示他不担心需求。
“我们不是为了盈利——我们只是想以一种对医疗负责的方式提供服务。因此，如果只有很少的人想使用它，那也没关系，”格林说。“我们想说的是，人们正在使用这项技术，无论是 HLI 还是互联网上的面向消费者的实验室，我们都想为他们提供另一种选择。”
格林在布莱根的新诊所源于他参与的几项雄心勃勃的研究，这些研究旨在评估彻底的基因组测序是否值得。其中一项是BabySeq，一项对 360 名新生儿进行的研究，随机将一半的新生儿分配到基因组测序组，另一半分配到标准筛查组。另一项是MedSeq，一项对 200 名成年人进行的研究，随机将参与者分配到接受基因组测序组或分析家族病史组。
自去年冬天软启动以来，布莱根的新诊所已经悄悄地接诊了几十名患者。
其中一位是妮可，一位 40 多岁的波士顿地区企业家，她要求不要透露她的姓氏，因为她不希望保险公司知道她的基因组已经测序。
妮可由布莱根的代表联系到 STAT，她说她在一个支持格林研究的纽约筹款活动中了解了这项新服务。
为了决定订购什么，妮可阅读了基因组测序和基因组面板测试的菜单，包括几家基因组公司提供的服务。在权衡了她的选择之后，她决定推进一项 2,950 美元的方案，该方案将由波士顿地区合作伙伴医疗系统运营的实验室进行，该方案将扫描她的 3,700 多个基因，以查找疾病风险。她还添加了 OneOme 公司的一项 349 美元的测试，该公司承诺分析她的 DNA，以了解其如何影响某些药物的有效性。（格林是多家基因组公司的有偿顾问，包括 Veritas Genetics，它是布莱根诊所菜单上提供的公司之一。）
妮可说，这有点贵。但她已经在饮食和锻炼方面投入了大量资金，并将测序视为她可以为健康做的另一件事。她说，她不想等到价格下降，因为疾病可能会在此期间发生。“如果现在可以采取预防措施，而不是以后，那么我宁愿知道，”妮可说。
上周在布莱根诊所，妮可抽了血并进行了口腔拭子采样。这是每个患者在进行测序之前都要进行的全面就诊的一部分，包括采集病史和进行全面体检，旨在帮助指导有关后续检测和其他护理的决策。她预计将在几个月后回到诊所获取结果——并讨论结果的含义以及如何处理。
到目前为止，保险公司通常会支付前往布莱根诊所的首次和后续就诊费用。如果没有保险，首次就诊的费用通常约为 1,000 美元，而后续就诊的费用可能会达到数百美元。
虽然布莱根的新诊所为人们提供纯粹的临床服务，但它也涉及一个可选的研究部分。布莱根诊所的大多数首批患者都同意参与PeopleSeq，这是一项由美国国立卫生研究院资助的研究，旨在跟踪接受过全面基因组测序的人的长期结果。（如果他们同意注册，则不免除测序费用。）
这项研究的目标是追踪全国成千上万的患者，只要他们愿意每年完成一次在线调查即可，调查将询问一些基本问题，例如这个人是否患上了癌症或心脏壁增厚，或者是否面临保险歧视。“我们在这方面没有太多数据，”格林说。“所有这些都处于推测的范畴。”