如今，担心未出生的孩子可能患病的准父母们没有太多选择。血液检测可以确定父母是否携带囊性纤维化和泰-萨克斯病等遗传疾病的突变基因，但无法确定婴儿是否会遗传这些疾病。虽然可以使用羊膜穿刺术或绒毛膜取样术对胎儿进行唐氏综合征和其他染色体异常的检测，但约有 1% 的手术会导致流产，因此许多母亲选择放弃。但由于近期取得的一些突破，无创产前检测可能很快就能通过母亲的血液样本诊断出生前的遗传疾病——这是一个令人兴奋的可能性，但也引发了关于应如何监管和管理这些检测的难题。
无创检测成为可能的原因是，香港中文大学的化学病理学家卢煜明 (Dennis Lo) 在 1997 年发现，孕妇的血液中含有胎儿游离基因的副本。去年 12 月，卢煜明在《科学转化医学》杂志上报告了一种方法，该方法可以对母亲血液中的单个胎儿基因进行测序，并对单个胎儿染色体进行计数，以确定胎儿是否携带致病突变或染色体异常。来自母亲的胎儿遗传基因是可以识别的，因为它们在母亲的血液中浓度高于正常水平；母亲不携带的基因变异被认为是来自父亲的遗传。在《英国医学杂志》上发表的后续文章中，卢煜明在 753 名孕妇身上测试了他的方法。他计算了在母亲血液中发现的源自 21 号染色体的 DNA 分子的比例——唐氏综合征患者有三个副本，而不是正常的两个——并准确诊断出 100% 将患有该疾病的胎儿。卢煜明表示，该测试将防止“98% 的有创手术，例如羊膜穿刺术”。然而，该试验确实报告了三个假阳性病例，因此所有阳性结果都需要通过更具侵入性的检测进行跟进。
圣地亚哥公司 Sequenom 正在基于卢煜明的方法开发一项检测，该检测应在两年内上市。针对其他疾病的检测，包括囊性纤维化、泰-萨克斯病、血友病和镰状细胞病，可能还需要四到五年时间。
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最大的问题是这些检测将如何影响父母的决定：夫妻会堕掉患病胎儿吗？罕见疾病的预防将如何影响对其治疗的研究资金？是否会出现允许父母根据外貌特征（例如眼睛或头发颜色）选择胎儿的检测？斯坦福大学法学教授亨利·格里利 (Henry T. Greely) 表示，美国政府在解决这些问题方面毫无作为。此外，医生还需要指导方针来帮助他们正确地为受检者提供咨询。纽约蒙特菲奥雷医疗中心 (Montefiore Medical Center) 的妇产科医生西沃恩·多兰 (Siobhan Dolan) 说：“否则，最终会导致家庭获得他们尚未准备好获得的信息。”几年后，我们可能会面临选择过多而不是过少的情况。