在美国，与研究界共享数据最多的十个临床遗传学实验室中，有七个将“高加索人”作为患者种族或民族身份的多项选择类别，尽管该术语没有科学依据。自2010年以来，近5000篇生物医学论文使用“高加索人”来描述欧洲人口。这表明，太多科学家使用该术语，要么不被其在用于为奴隶制辩护的种族主义分类学中的根源所困扰，要么对此一无所知，或者更糟的是，助长了白人生物优越性的伪科学主张。
我的工作领域是统计学、进化基因组学和生物伦理学的交叉点。自2017年以来，我共同领导了一个由美国国立卫生研究院资助的多元化、多学科工作组，以调查临床遗传学和基因组学中的多样性衡量标准(go.nature.com/3su2t8n)。
许多从事基因组学工作的人确实对这些问题有细致的理解，并希望把事情做好。然而，我一直对遇到的学术界人士和临床医生如何经常回避审视，甚至承认种族主义如何扭曲科学感到沮丧。数十年的分析表明，“种族群体”是由社会定义的，而不是由基因定义的。只有特权阶层才有资格认为这不是一个问题。作为一名白人女性，我也有需要不断审视的盲点。
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社会科学领域的开创性著作，如多萝西·罗伯茨的《致命发明》（2012年）、金·塔尔贝尔的《美洲原住民DNA》（2013年）和阿隆德拉·尼尔森的《DNA的社会生活》（2016年），都雄辩地指出了困扰人类基因组学的许多有缺陷的假设和方法。
这项学术研究的一个共同主题是，分组更多地取决于主流文化，而不是祖先。在新加坡，政府强制要求个人明确地被识别为华人、马来人、印度人或其他，这影响了他们居住和学习的地点。在美国，来自世界上人口最多的两个国家——印度和中国的人，以及来自该大陆其他每个国家的人，都被归入一个名为“亚洲人”的单一种族类别。同样，“西班牙裔”一词抹去了多种文化和祖先身份，特别是在美洲原住民中。
关于遗传“种族”的错误观念仍然存在于广泛、含糊的“大陆祖先”群体中，如“黑人，非洲人”或“非裔美国人”，这些群体在美国人口普查中使用，并且在生物医学研究中无处不在。这些群体掩盖了大量惊人的多样性，并抹去了文化和祖先的身份。尽管越来越少的人认同单一的起源人口，但被认为不适合这种粗糙分类的研究参与者通常被排除在分析之外。
一种切实可行的方法是，不再让人们仅使用复选框来识别自己。我并不是呼吁停止对遗传祖先或社会文化类别（如自我认同的种族和民族）的研究。这些对于追踪和研究司法、医疗保健、教育等方面的公平性非常有用。目标是停止混淆这两者，这会导致科学家和临床医生将健康差异归因于先天生物学，而不是归因于贫困和社会不平等。
我们需要承认，系统性种族主义，而不是遗传学，在造成健康差距方面占据主导地位。本不应该等到疫情造成不公平的破坏才突显这一点。此外，每位研究人员和医生都应该意识到医疗实践中普遍存在的种族偏见：一些脉搏血氧仪对浅肤色的人的读数比对深肤色的人更准确；非裔美国人的疼痛治疗不足；用于训练算法做出医疗决策的数据中的历史偏见会导致弱势群体的不良结果。因此，美国医学协会的《风格手册》中关于种族和民族的章节正在不断修订，以及医学院正在审查其课程如何强化关于种族的有害误解。
值得庆幸的是，越来越多的研究人员正在收集关于家庭地理起源、在家使用的语言和文化归属的自我报告数据。我希望看到带有开放式问题的数据收集表格，而不是那些强迫做出固定选择或将身份简化为一个标有“其他”的框的表格。这些自我报告的指标可以与遗传数据相结合，以改进当前的方法，从而绘制我们人口多样性的维度。
基于已知参考人群的遗传祖先方法是不充分的，部分原因是我们的数据中缺失了太多的全球多样性。我正在与人类泛基因组参考联盟合作，该联盟旨在为全球基因组多样性生成更准确和更具包容性的资源。它将包括社区，特别是土著人民，参与制定数据收集、存储和使用的协议。这尊重了土著数据主权，并使研究更加准确和具有包容性。
我们越能精确地衡量健康和疾病的遗传和非遗传因素，研究人员就越少依赖于在生物学上毫无意义的 designation，这些 designation 会强化错误的假设并造成伤害。例如，在临床护理中使用序列数据可以促进基于基因型的药物剂量建议，而不是基于种族的药物剂量建议。
仅仅选择另一个词来代替“高加索人”不足以根除研究和医学中的种族主义。但所有人都应该意识到这个词所代表的危害。
本文经许可转载，于2021年8月24日首次发表。