在过去的几年里，研究人员利用生物学、电子学和人类遗传学领域前所未有的进步，开发出令人印象深刻的新工具包，用于保护和改善人类健康。精密的医疗技术和复杂的数据分析正处于突破其在医院和计算机实验室的传统限制，并进入我们日常生活的边缘。
未来的医生可以使用这些工具来监测患者，并根据他们独特的生理机能，而不是根据大型临床试验人群的平均反应率，来预测他们对特定治疗方案的反应。计算机芯片小型化、生物工程和材料科学的进步也为可以替代复杂器官（如眼睛或胰腺）或至少帮助它们更好地发挥功能的新设备奠定了基础。
以下页面的文章让您一窥基因、人工视觉、癌症、可植入健康监测器和精神疾病定制技术方面一些最有希望的进展。并非一切都会必然成功。但总的来说，它们表明，紧凑型医疗技术不仅在治疗病人方面，而且在保障健康人群的健康方面，都将发挥越来越重要的作用。
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个性化医疗 人类基因组测序的成本持续下降，但理解结果仍然是一项挑战
当人类基因组计划在20多年前启动时，打印出构建人类的完整说明书的努力预计需要数百台测序仪，耗资30亿美元，耗时15年。十三年后，在2003年，第一个“完整”的人类基因组序列被公布。但这一具有里程碑意义的成就仍然是一项正在进行中的工作。遗传物质图中仍然存在巨大的空白，这些遗传物质决定了一个人的遗传命运，等待着被填补。
快进到2012年1月，在拉斯维加斯国际消费电子展上。在游戏机和纯平电视中，一台基因测序仪赫然矗立，这是一个时尚的白色盒子，大小与台式打印机相当。其发明者表示，当该设备在今年晚些时候上市时，它将在短短几个小时内以1000美元的价格，或相当于一台不错的等离子电视的成本，快速生成个人的完整基因序列。
多年来，1000美元基因组一直被认为是将迎来个性化医疗新时代的引爆点。在这个价格点上，读数应该足够便宜，以至于普通医生可以将它们用于治疗患有心脏病、癌症或其他疾病的患者，这基于他们自己的个体遗传风险和药物敏感性。随着像展示的那种基因测序仪变得越来越普及，行业观察家认为，对人类进行全面基因检测的时代终于到来了。
但有些人说，这项技术的广泛推广还为时过早。“它尚未准备就绪，”约翰·霍普金斯大学医学院遗传学教授阿拉文达·查克拉瓦蒂说。查克拉瓦蒂担心个性化基因组医学的潜在益处被过度宣传了。他说，人们没有意识到，完整的基因扫描，无论是通过医生进行还是在网上购买，目前作为医疗工具几乎毫无用处。
主要问题是，这项技术的发展速度超过了研究人员理解其产生结果的能力。例如，每个人的基因读数都必须与大量其他人的读数进行比较，医生才能理解哪些基因模式是疾病的重要指标，哪些可以安全地忽略。此外，许多疾病是由尚未被识别的罕见突变引起的。最后，仅仅是梳理基因组扫描吐出的海量数据这项任务就令人望而生畏。“现在生成序列又快又便宜，”斯坦福大学医学院心脏病学助理教授尤安·A·阿什利说。“但分析呢？哇。那不会很快，也不会便宜。”
为了证明这个过程有多么复杂，阿什利和斯坦福大学和哈佛大学的其他几位研究人员分析了他们的同事斯蒂芬·奎克的基因组，他是一位生物工程学教授。他们花了六个月的时间才弄清楚如何做到这一点，即使奎克已经自己测序了他的基因组，所以他们拥有了他们需要的原始数据。
奎克的家族史包括多起心脏病病例。果然，研究小组发现他拥有几种与心脏病发作易感性增加有关的基因变异。但基因分析产生了一些意外情况——包括患遗传性血液疾病血色素沉着症的可能性增加，即使奎克家族中没有人患有这种疾病。目前，不可能说这个意外结果反映了一个真正的危险，还是测序过程中的某种错误——相当于基因上的印刷错误。
尽管存在这些小故障，阿什利对个体化DNA读数改变医疗保健的潜力持乐观态度，他设想有一天，一个人的基因组将成为电子病历的标准组成部分。然而，到目前为止，从基因组大片段分析中获益最多的少数患者患有罕见疾病，其基因变异非常罕见，足以突出。对于我们其他人来说，我们的基因组仍在等待——一个尚未讲述的故事。——南希·舒特
仿生眼 合成感光器将恢复盲人的视力
米卡·特霍知道苹果和香蕉的区别。他可以告诉你，一个是圆的、甜的，咬起来会发出嘎吱嘎吱的声音，另一个是长的、弯曲的，如果放得太熟会变成糊状。但是，如果你让他不触摸、不闻、不尝就分辨出这两种水果，他就无能为力了。特霍完全失明。然而，在2008年的三个月里，由于研究人员植入他左眼的一个微小电子芯片，他恢复了通过视觉区分苹果和香蕉的能力。尽管短暂，这项新技术的初步成功已经永久地改变了特霍和许多像他一样的人的前景。
特霍在芬兰一家体育奖学金组织工作，他患有视网膜色素变性，这是一种遗传性疾病，会破坏眼睛后部视网膜上的感光细胞。在16岁之前，他的视力一直很好，那时他的夜视开始衰退。20多岁时，他在白天看东西的能力也开始恶化。到35岁时，特霍左右眼的中央视力都丧失了。到40岁时，他只能感觉到视野边缘的微弱光线。
一切都在2008年11月发生了改变，当时德国图宾根大学的埃伯哈特·茨雷纳将芯片嵌入了特霍的视网膜。该芯片取代了视网膜中受损的感光器（称为视杆细胞和视锥细胞）。在健康的视网膜中，感光器将光转化为电脉冲，电脉冲最终通过几层专门的组织到达大脑——其中一层由所谓的双极细胞组成。芯片的1500个方格中的每一个都包含一个光电二极管、放大器和电极，这些方格排列在一个0.12英寸×0.12英寸的网格中。当光线照射到其中一个光电二极管上时，它会产生微小的电流，电流被相邻的放大器加强，并被引导到电极，电极反过来刺激最近的双极细胞，最终通过视神经向大脑发送信号。照射到光电二极管上的光线越多，产生的电流就越强。
特霍的视网膜植入物为他打开了一扇通往世界的窗户，其大小约为一张八英寸见方的纸，手臂伸直时拿在手中。透过那扇窗户，特霍可以分辨出人和物体的基本形状和轮廓，特别是当明暗颜色之间的对比强烈时。然而，该植入物没有包含足够的电极来产生清晰的图像。此外，由于它无法区分不同波长的光，因此该芯片只允许他感知到灰度而不是颜色。
尽管存在这些局限性，但在手术后几天内，该植入物戏剧性地改变了特霍与世界的互动方式。十年来，他第一次能够看到并说出银器和水果等物体的名称，阅读大字印刷的字母，接近房间里的人并认出亲人。另外两名在同一时间接受植入手术的患者能够定位放置在黑暗背景下的明亮物体。
茨雷纳不得不在三个月后取出芯片，因为该设计使患者容易受到皮肤感染：一个外部口袋大小的电池组通过一根穿入皮肤的小电缆为眼内的放大器供电，留下了一个开放性伤口。此外，用户需要靠近一台无线控制电脉冲频率的计算机，以及亮度和对比度等视觉方面。
自2008年以来，茨雷纳使他的植入物更安全、更便携。最新的型号——迄今为止已植入10人——是无线的。在皮肤下，一根细电缆从耳朵后面的电磁线圈延伸到眼睛后部的芯片。将另一个装在小塑料盒中的电磁线圈放在耳朵附近的皮肤上，就形成了一个电路，为植入物供电。通过摆弄外部线圈上的旋钮，患者可以调整亮度和对比度。为了进一步改进这项技术，茨雷纳希望在一个视网膜中并排植入三个芯片，这样人们将拥有更大的视野。
虽然合成感光器应该证明对任何由感光器受损引起的失明形式（即视网膜色素变性、脉络膜缺失症和某些类型的黄斑变性，如地图状萎缩）都有帮助，但它们无法帮助患有青光眼或其他导致视神经退化的疾病的人。
另一个团队也在临床研究中取得了茨雷纳的成功水平。总部位于加利福尼亚州的Second Sight公司开发了一种视网膜植入物——Argus II——它也治疗视网膜色素变性，尽管采用了不同的方法。Argus II在一个安装在眼镜上的微型摄像头中捕捉世界的图像，将这些图像转换为电脉冲，并将它们传输到位于视网膜表面的电极，而不是嵌入视网膜中。与茨雷纳的植入物相比，Argus II并不模拟光波对视网膜的正常激发。相反，它产生患者必须学会解释的明暗点组成的拼凑图案。
即使恢复灰度视觉也是昂贵的。目前，Argus II装置的定价为每只眼睛10万美元，一旦经过全面测试和批准，茨雷纳的视网膜植入物也可能至少花费这么多。茨雷纳必须进行额外的临床试验，然后欧洲咨询委员会才会允许他指导其他外科医生进行该手术。Argus II已获准在欧洲大部分地区销售，但尚未在美国销售。然而，首次临床试验的成功和技术改进的速度表明，视网膜植入物可能在短短几年内变得更加普及。——费里斯·贾布尔
锁定癌症 生物工程师正在开发微小的纳米颗粒，这些纳米颗粒被编程为在癌症的最早期阶段检测癌症
超微小颗粒有可能解决医学上的一些最大问题。所谓的纳米颗粒，其尺寸为纳米级（十亿分之一米），非常微小，以至于500个纳米颗粒可以排列在人头发的宽度上。科学家们正在对其进行工程改造，以完成从在体内特定部位输送药物到提供更详细的内部器官图像等各种任务。现在，研究人员正在微调它们，以发现可能隐藏在任何地方的癌细胞。
标准成像工具在肿瘤长大到可以在扫描中看到时才检测到肿瘤。纳米颗粒可以在1000万个正常细胞的样本中找到单个癌细胞。例如，实验性乳腺癌纳米医学检测能够在实验室研究中精确定位比通过乳房X光检查可以看到的肿瘤小100倍的肿瘤。配备有癌症特异性蛋白质或遗传物质的纳米颗粒还可以帮助医生区分恶性生长物和普通的炎症或良性病变。
圣路易斯华盛顿大学生物医学工程教授格雷戈里·兰扎和他的团队正在开发纳米颗粒，这些纳米颗粒可以寻找并发出专门为肿瘤生长提供营养的新生血管存在的信号——这是结肠癌、乳腺癌和其他癌症发展的关键阶段。这种血管生长通常不会发生在非癌性组织中。从理论上讲，这项技术还可以告知医生癌症的生长速度有多快，从而确定治疗应具有多大的侵袭性。
斯坦福大学诊断放射学教授桑吉夫·萨姆·甘比尔和他的同事们正专注于结直肠癌，试图找到标准结肠镜检查可能会遗漏的微小恶性肿瘤。该小组正在制造由金和二氧化硅制成的纳米颗粒，然后添加分子，指示颗粒靶向特定的癌细胞。当靶向分子附着在结肠或直肠的肿瘤上时，纳米颗粒矿物质会散射来自专用内窥镜的光，从而暴露癌症的存在。
纳米颗粒工程师也在尝试制造执行多项任务的纳米颗粒，例如突出显示MRI、PET和其他扫描中的肿瘤，甚至输送抗癌药物。这种组合纳米装置可以让医生看到治疗是否到达了它应该去的地方——以及它是否正在起作用。即使是目前的靶向疗法，即专门作用于癌细胞而放过正常细胞的疗法，医生也常常不清楚有多少药物到达了肿瘤。“成像组件使您知道您实际上输送了药物——以及输送了多少，”兰扎说。
将纳米颗粒带到临床应用面临一些障碍。例如，科学家将不得不证明这些微小的助手对人类使用是安全的。但甘比尔说，癌症治疗“最大的障碍”是缺乏合理的靶点。纳米颗粒可以设计得非常精巧，但它们“不是神奇的”，他指出。研究人员对癌症生长的最早阶段了解得不够，无法知道纳米颗粒应该定向到哪些分子。兰扎说，在不了解靶点的情况下，“我们甚至还没有迈出第一步”。“我们需要先学会走路才能跑步。”但随着各行业分析师预测，到2016年，全球纳米医学领域将超过1300亿美元，找出答案的竞赛已经开始。
——凯瑟琳·哈蒙
智能可植入设备 新型无线监测器警告患者即将发生心脏病发作或帮助他们管理糖尿病
生物医学工程师正在开发微小的、可植入的监测器，这些监测器可以消除在如何最好地治疗患有慢性病（如心脏病或糖尿病）的患者方面的一些猜测。几种这样的设备——将数据从身体或血液的关键区域无线发送到外部接收器——目前正在临床试验中进行测试。最终，植入式监测器可以在治疗中发挥更积极的作用，例如，不仅检测危险的心律失常，还可以让停止跳动的心脏恢复跳动。正在开发的几种仪器针对的是两种最常见的医疗问题
心脏病发作。AngelMed Guardian由位于新泽西州什鲁斯伯里的Angel Medical Systems制造，其大小与心脏起搏器大致相同，并逐次跟踪心脏跳动。它经过调整，可以监听异常模式，例如最近从心脏病发作中幸存下来的人（使他们面临再次发作的风险）但不符合心脏起搏器或植入式心脏除颤器条件的人的心率快速增加或脉搏不规则。如果该设备感觉到另一次即将发生的心脏病发作，它会振动并导致外部寻呼机发出哔哔声和闪烁，提醒患者或其他人寻求帮助。为了防止误报，Guardian需要在发送警报之前检测到问题信号超过一分钟。从该设备收集到的这些和其他心脏细节可以无线下载到计算机进行分析。Angel Medical已将其心跳检测技术授权给一家制造植入式心脏除颤器的公司。该组合技术将使该设备能够在监测器检测到心脏骤停或特别危险的心律失常迹象时向心脏施加电流，同时还将心电图结果发送给医生。
血糖水平异常。由圣地亚哥GlySens公司制造的一种新型可植入式血糖传感器有一天可能会为数百万糖尿病患者提供他们自己的无线监测系统。该设备在患者皮肤下进行接近连续的血糖水平读数——然后将其与血液中的水平相关联。结果：与通过手指采血检测血液相比，为指导胰岛素剂量和给药时间提供了更准确、更完整的信息。而且由于传感器是植入式的，因此与目前的外部监测器相比，它需要的维护更少。
“我们希望为患者和家人提供一种设备，让他们可以忘记设备，而只需拥有信息，”生物工程师、GlySens公司总裁兼首席执行官约瑟夫·卢西萨诺说。“糖尿病和许多其他慢性病的治疗都与监测、识别和优化信号模式有关，”他补充道。因此，拥有一个以“最小成本传输大量数据”的无线链路“确实将实现许多我们可能无法预料的事情。”
无线传感器在未来可能会更加隐蔽。研究人员开发了一种薄而柔性的仪器，可以像临时纹身一样贴在皮肤上或体内，并且可以收集有关心率、肌肉收缩甚至脑电波的读数。这种未来主义电路由位于马萨诸塞州剑桥市的mc10公司开发，该公司生产柔性电子产品，它正朝着完全便携的方向发展——带有内部电源和无线发射器。在所有可能性中，内部器官的无线监测与柔性、贴身技术的结合，将很快为患者和医生提供有关长期以来难以管理的各种慢性病的即时信息。——K.H.
精神疾病的血液检测 特定蛋白质的水平可能为诊断精神分裂症和抑郁症提供一种新方法
萨宾·巴恩希望改变精神科医生诊断严重精神障碍的方式。在过去的15年里，她一直在探测精神分裂症和双相情感障碍（患者的情绪在躁狂和抑郁之间波动）患者的血液和大脑，寻找表明一个人患上这些疾病可能性的蛋白质。这些分子被称为生物标志物，与通常的方法——主要根据患者自我报告的行为进行诊断——相比，它们有望提供一种更客观的识别精神疾病的方法。
尽管生物标志物改进了许多疾病（包括糖尿病和心脏病）的诊断方法，但到目前为止，它们在精神疾病方面并没有那么有帮助。尽管如此，剑桥大学实验室负责人巴恩和少数其他神经科学家确信，生物标志物很快将成为精神病学工具集中不可或缺的组成部分。两种血液检测——其中一种基于巴恩的研究——已经上市。
1997年，巴恩开始搜寻从死去的精神分裂症男性和女性身上保存下来的脑组织。她发现，与健康人的脑组织相比，她检查的标本中至少有50种蛋白质的水平异常高或低。其中19种蛋白质参与线粒体的运作——线粒体是细胞中微小的、产生能量的细胞器。巴恩还发现证据表明，精神分裂症患者的神经元不能有效地利用葡萄糖，而是依赖另一种分子——乳酸——作为替代能源。
到2006年，巴恩在活的精神分裂症患者的脑脊液和血液中发现了类似的生化差异。在她最近的两项研究中，她通过检查血液中51种蛋白质的水平，以约80%的准确率区分了精神分裂症患者和健康患者。这组生物标志物包括应激激素皮质醇和一种被称为脑源性神经营养因子（BDNF）的蛋白质，该蛋白质促进新神经元的生长，以及现有神经元之间建立新的连接。
根据巴恩的研究，位于德克萨斯州奥斯汀的Myriad RBM实验室开发了一种名为VeriPsych的2500美元的精神分裂症血液检测，该检测测量了她已确定的各种蛋白质的量。尽管该检测尚未获得美国食品和药物管理局的批准，但精神科医生可以使用它作为其执业的一部分。（一些仅限于单个实验室的检测不必获得FDA批准，只要它们符合在人身上使用的严格标准即可。）
同样，位于圣地亚哥的Ridge Diagnostics公司开发了一种抑郁症生物标志物检测，该公司通过北卡罗来纳州的一个实验室提供该检测，价格为745美元。MDDScore，正如该检测的名称（MDD代表“重度抑郁症”）一样，在血液中搜索10种生物标志物，包括BDNF和皮质醇。
研究人员尚未在临床试验中验证这些血液检测——除了公司自己资助的小型研究。尽管如此，一些精神科医生发现这些工具有助于区分精神分裂症和暂时的药物诱发的精神病，或帮助抑郁症患者接受他们病情的现实以及治疗的必要性。——F.J.
本文最初以“明日医学”为标题在印刷版上发表。