随着遗传科学的进步几乎每天都有报道，我们有时似乎只是在等待研究人员发现每种人类疾病的致病基因。然而，许多常见疾病复杂的遗传基础使预测、诊断和治疗变得复杂。
惠康信托基金会病例对照联盟 (WTCCC) 由 50 多个英国研究小组组成，承担了找出多种基因牵涉疾病病因的艰巨挑战。去年 6 月，他们报告了一项研究结果，该研究扫描了 17,000 名英国公民的特定基因变异：其中 2,000 人来自被诊断患有双相情感障碍、冠心病、克罗恩病、类风湿性关节炎、高血压和 1 型和 2 型糖尿病的患者组，以及 3,000 名未患病者作为对照组。这项研究的规模是前所未有的，回报也是如此：发现基因组中的 24 个位点与七种疾病中的六种有关。
WTCCC 将每个受影响组的基因组与对照组的基因组进行比较，并集中研究两组之间 DNA 碱基不同的位置。研究的规模对于研究人员发现罕见异常至关重要。一些信号位于基因的编码区；一些位于可能调节其他基因的非编码区；还有一些位于“基因沙漠”——没有已识别功能的非编码区。变异本身可能实际上并非疾病的原因。但它们可以作为其他研究人员精细研究 DNA 的路标。
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每个人在其基因组 DNA 的 60 亿个核苷酸中都拥有某种“多态性”模式——两组染色体中的每一组有 30 亿个核苷酸。WTCCC 等研究提供的这些变异发生方式的统计模式将帮助医生计算患者可能出现遗传性疾病症状的几率。这项研究的最终目标是个性化医疗，即患者提交血液样本并分析其全套基因，以确定对慢性疾病的易感性、保持健康的最佳饮食和锻炼方案，以及在疾病真正发生时哪种药物和剂量最有效。
全基因组扫描发现了与疾病相关的基因变异，例如 1 型糖尿病的基因变异，在染色体表示上以绿色突出显示。