自2000年研究人员首次开始追踪以来，自闭症在美国的 患病率 一直在稳步上升。发病率的上升引发了对自闭症“流行病”的担忧。但专家表示，发病率上升的主要原因在于人们对自闭症的认识不断提高以及该疾病诊断标准的改变。
以下是研究人员如何追踪自闭症患病率并解释其表面上升的原因。
临床医生如何诊断自闭症？
目前没有血液测试、脑部扫描或任何其他客观测试可以诊断自闭症——尽管研究人员正在积极尝试开发此类测试。临床医生依靠对个人行为的观察来诊断该疾病。
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在美国，自闭症的诊断标准在“精神疾病诊断与统计手册”(DSM) 中列出。这些标准是社交沟通和互动方面的问题，以及受限的兴趣或 重复行为。这两种“核心”特征都必须在早期发育中出现。
美国自闭症的患病率是多少？
美国疾病控制与预防中心 (CDC) 估计，美国每 68名儿童中就有1人患有自闭症。男孩的患病率为 42 分之一，女孩的患病率为 189 分之一。这些比率产生的性别比约为每名女孩对应五名男孩。
疾控中心如何得出这个数字？
疾控中心的研究人员收集居住在美国特定县的 8 岁儿童的健康和学校记录。这些研究人员是 自闭症和发育障碍监测网络的成员，该网络由疾控中心于 2000 年设立，旨在估计自闭症患病率。
每两年，训练有素的临床医生都会扫描记录，查找自闭症特征的迹象，例如社交问题或重复行为。他们关注 8 岁儿童，因为大多数儿童在该年龄段都已入学并接受了常规健康评估2。然后，他们决定每个孩子是否符合自闭症的标准，即使该孩子没有被诊断出患有自闭症，并将结果推断到该州的所有儿童。
最新的患病率估计是基于来自 11 个州 11 个网络站点的数据。疾控中心计划在未来的评估中重点关注这些站点中的 10 个。在六个站点，临床医生计划调查 4 岁和 8 岁儿童的记录。
自闭症患病率随时间推移发生了怎样的变化？
最新的自闭症患病率估计值——68 分之一——比 2008 年报告的 88 分之一 的比率上升了 30%，是 2000 年 150 分之一的比率的两倍多。事实上，自 1990 年代初期以来，不仅在美国，而且在全球范围内，这一趋势一直在急剧上升，威斯康星州网络站点的负责人 莫琳·德金说道。
疾控中心的方法有多准确？
俄勒冈健康与科学大学波特兰分校精神病学教授 埃里克·方邦纳认为，该方法的优势在于它拍摄了居住在特定区域的所有儿童的快照，而不仅仅是那些被诊断出的儿童。但他指出，依赖学校和医疗记录不如亲自评估儿童准确。
该方法还遗漏了没有学校或医疗记录的儿童，包括一些在家上学或居住在偏远地区的儿童。并且受监测地区的儿童可能并不代表该州的所有儿童。
该方法不完善的一个迹象是，各州之间的自闭症发病率差异很大。例如，科罗拉多州的患病率为 93 分之一，而新泽西州的患病率为 41 分之一。方邦纳说，各州之间的发病率自然差异如此之大是不太可能的。相反，这种差异可能反映了这些州自闭症意识和所提供服务的不同水平。
H多年来，我们对自闭症的定义是否发生了变化？
自从大约 75 年前首次引入自闭症诊断以来，人们对自闭症的看法和诊断方式发生了重大变化。 1943 年，利奥·坎纳首次创造了“婴儿自闭症”一词 来描述那些看起来社交孤立和退缩的儿童。
1966 年，研究人员根据坎纳描述的标准估计，大约每 2,500 名儿童中就有 1 人患有自闭症。这种和其他早期对患病率的估计可能集中在光谱严重端的儿童身上，而忽略了那些具有较细微特征的儿童。
自闭症直到 1980 年才首次出现在 DSM 中。1987 年，新版 DSM 扩大了标准，允许即使症状在 30 个月大之后才变得明显也可以进行诊断。为了获得诊断，儿童需要满足 16 个标准中的 8 个，而不是之前的所有 6 个项目。这些变化可能导致该疾病的患病率略微超过 1,400 分之一。
然后在 1991 年，美国教育部裁定，自闭症诊断使儿童有资格获得特殊教育服务。在此之前，许多自闭症儿童可能被列为智力障碍。这一变化可能鼓励了家庭为他们的孩子获得自闭症诊断。多年来，既被诊断患有自闭症又被诊断患有智力障碍的儿童人数也在稳步上升。
1994 年，第四版 DSM 通过将光谱较温和端的 阿斯伯格综合征 纳入其中，进一步拓宽了自闭症的定义。当前版本DSM-5于 2013 年发布，并将自闭症、阿斯伯格综合征和待分类的广泛性发育障碍 合并为单一诊断。
疾控中心最新的自闭症患病率估计是基于第四版 DSM。未来的估计将基于 DSM-5 标准——这可能会降低自闭症发病率。
自闭症意识的提高是否促成了患病率的上升？
德金说，毫无疑问，自闭症意识的提高促进了其患病率的上升。
在 1980 年代之前，许多自闭症患者被送入机构，使他们实际上处于隐形状态。研究表明，那些了解自闭症表现的父母——例如，住在患有自闭症的人附近——比那些不了解自闭症的父母更有可能为他们的孩子寻求诊断。靠近城市中心并能获得良好的医疗保健也提高了诊断的可能性。
方邦纳说，自闭症意识的提高也可能通过增加自闭症特征（如缺乏眼神交流）出现在学校和医疗记录中的机会来提高疾控中心的估计值。
政策变化也可能发挥了作用。 2006 年，美国儿科学会建议在 18 个月和 24 个月大的例行儿科医生就诊期间对所有儿童进行自闭症筛查。此举可能会导致诊断出那些原本会被忽视的儿童。
还有其他影响患病率的因素吗？
许多被诊断患有自闭症的人，过去可能被误诊为其他疾病，例如智力障碍：随着自闭症诊断的增加，智力障碍的诊断有所下降。
更重要的是，与其他疾病的诊断相比，自闭症的诊断使儿童更容易获得专门的服务和特殊教育。这种好处使临床医生更有可能诊断儿童患有自闭症，即使是那些处于临床标准边缘的儿童。
早期版本的 DSM 不允许儿童同时被诊断患有自闭症和 注意力缺陷多动障碍。 DSM-5 允许多重诊断，大多数发育迟缓的儿童都会接受自闭症的常规筛查。
自闭症患病率传统上在美国白人儿童中最高，但这种情况正在开始改变。由于缺乏获得服务的机会，非洲裔美国儿童和西班牙裔儿童的诊断率较低。广泛的筛查改善了这些群体中自闭症的检测，并提高了总体患病率。
那么，自闭症发病率真的没有增加吗？
德金说，意识和不断变化的诊断标准可能解释了患病率上升的大部分原因，但生物学因素也可能有所贡献。例如，拥有年长的父母，尤其是年长的父亲，可能会增加患自闭症的风险。早产儿也面临更高的风险 患自闭症，并且现在比以往任何时候都有更多的早产儿存活下来。