基因仅占人类基因组的约 2%。其余部分多年来一直被忽视，被称为“垃圾 DNA”。但过去十年，生物学家们逐渐认识到，这部分空间是遗传密码中极其重要的组成部分，蕴藏着大量未经检验的信息宝库，控制着基因的行为方式。对垃圾 DNA 进行更深入的研究可能会颠覆我们对基因与环境之间微妙相互作用的理解，并可能为医学界与疾病的无尽斗争带来全新的策略。
似乎每隔几个月就会出现垃圾 DNA 重要性的新例子。在《自然医学》九月刊上发表的研究人员报告称，罕见的神经系统癌症神经母细胞瘤可能部分归咎于垃圾 DNA；一小段由垃圾 DNA 制成的 RNA 会使患有该疾病的人的抑癌基因失效。同样，患有罕见形式肌肉萎缩症的人在第四条染色体的末端有一到十个特定片段的垃圾 DNA 副本。垃圾 DNA 也并非只与罕见疾病有关：今年二月，《自然》杂志上的一篇论文将第九条染色体上的一个垃圾 DNA 区域与心脏病风险联系起来。
垃圾 DNA 也可能帮助生物体适应不断变化的环境。2009 年 5 月，比利时鲁汶大学的科学家报告称，酵母染色体上的基因活性直接受垃圾 DNA 片段中重复次数的控制。由于重复次数的变化频率高于 DNA 的其他片段，因此这种设置使生物体能够更快地进化。
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那么，垃圾 DNA 是否应该获得一个新的、更尊重的名称呢？科学家们对此意见不一。酵母研究的合著者 Kevin Verstrepen 说，一些垃圾 DNA 可能显然是有用的，但其余部分的潜在益处“可能要微妙得多，而且难以追踪”。但随着时间的推移，一位生物学家的垃圾可能会变成另一位生物学家的瑰宝。