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编者注:节选自《尼安德特人:追寻失落的基因组》,作者:斯万特·帕博。由Basic Books出版,The Perseus Books集团成员。版权所有 © 2014。
1996年深夜,我刚在床上迷迷糊糊地睡着,电话响了。来电者是我在慕尼黑大学动物研究所实验室的研究生马蒂亚斯·克林斯。他只说了一句:“这不是人类的。”
“我马上来,”我含糊地说着,穿上衣服,开车穿过城镇来到实验室。那天下午,马蒂亚斯启动了我们的DNA测序仪,将他从波恩莱茵州立博物馆保存的一小块尼安德特人手臂骨骼中提取并扩增的DNA片段送入机器。多年来,结果大多令人失望,这让我对结果不敢抱有太高期望。很可能,我们提取的任何东西都是细菌或人类DNA,它们在骨骼出土后的140年内渗透进去的。但在电话里,马蒂亚斯听起来很兴奋。他有可能从尼安德特人身上提取到遗传物质吗?这似乎太令人难以置信了。在实验室里,我发现马蒂亚斯和年轻的考古学家拉尔夫·施密茨在一起,拉尔夫·施密茨帮助我们获得了从波恩储存的尼安德特人化石中取出小部分手臂骨的许可。当他们向我展示从其中一台测序仪中输出的A、C、G和T序列时,他们几乎控制不住自己的喜悦。他们和我都没有见过这样的东西。
对于外行来说,这可能看起来是四个字母的随机序列,但实际上它是DNA化学结构的速记,DNA是储存在体内几乎每个细胞中的遗传物质。DNA著名的双螺旋结构的两条链由含有核苷酸腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶的单位组成,缩写为A、T、G和C。这些核苷酸出现的顺序构成了形成我们身体并支持其功能所需的遗传信息。我们正在研究的特殊DNA片段是线粒体基因组(简称mtDNA)的一部分,该基因组在所有母亲的卵细胞中传递给她们的子女。
它的数百个拷贝存储在细胞中的微小结构线粒体中,它指定了这些结构履行其产生能量的功能所需的信息。我们每个人只携带一种mtDNA,它仅占我们基因组的0.0005%。由于我们在每个细胞中都携带数千个该类型mtDNA的拷贝,因此它特别容易研究,这与我们其余的DNA不同——其余的DNA只有两个拷贝存储在细胞核中,一个来自我们的母亲,一个来自我们的父亲。到1996年,来自世界各地的数千个人类中的mtDNA序列已经被研究过。这些序列通常与第一个确定的人类mtDNA序列进行比较,而这个共同的参考序列反过来可以用来编制一个列表,列出在哪些位置看到了哪些差异。让我们兴奋的是,我们从尼安德特人骨骼中确定的序列包含的改变在成千上万的人类中都没有见过。我简直不敢相信我们看到的是真的。
当面对令人兴奋或意想不到的结果时,我总是很快就充满了疑虑。我寻找任何可能导致我们看到的结果是错误的因素。也许有人在某个时候用牛皮制作的胶水处理过骨头,而我们看到的是来自牛的mtDNA。
不:我们立即检查了牛的mtDNA(其他人已经测序过),发现它非常不同。这种新的mtDNA序列显然与人类序列接近,但与所有人类序列略有不同。我开始相信,这确实是从已灭绝的人类中提取和测序的第一个DNA片段。
我们打开了实验室咖啡室冰箱里放着的一瓶香槟。我们知道,如果我们看到的是真正的尼安德特人DNA,那么巨大的可能性就出现了。未来有一天,有可能将尼安德特人的整个基因或任何特定基因与当今活着的人的相应基因进行比较。当我走在黑暗而安静的慕尼黑街道上回家时(我喝了太多香槟不能开车),我简直不敢相信发生了什么。回到床上,我睡不着。我一直在想着尼安德特人,以及我们似乎刚刚捕获的mtDNA的标本。