作者:Ewen Callaway,《自然》杂志
男性可以松一口气了——他们的性别决定染色体不会消失。一项关于人类和恒河猴Y染色体的研究对Y染色体正在稳步丢失基因并注定要退化的观点提出了质疑。
事实上,每个人类男性携带的Y染色体版本,自人类和恒河猴拥有共同祖先以来的2500万年里,仅丢失了一个基因。
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“我认为这应该最终终结关于Y染色体消亡的猜测。两千五百万年是Y染色体历史中很大一部分,”马萨诸塞州剑桥市怀特海生物医学研究所的遗传学家Jennifer Hughes说。她和同事David Page领导了这项研究,该研究于2月22日在《自然》杂志在线发表。
Y染色体的简史
Y染色体大约在2亿或3亿年前出现,存在于大多数哺乳动物的共同祖先中。雄性和雌性已经存在,但它们的性别是由温度等环境因素决定的,而不是由遗传因素决定的。
当一个名为SRY的基因从一个相关的基因SOX3进化而来时,这一切都改变了。由于科学家仍在研究的原因,SRY,而不是环境,现在决定了雄性成为雄性。SRY进化的染色体成为了第一条Y染色体,而它之前的配对染色体,SOX3的所在地,成为了X染色体。
像正常的染色体对或常染色体一样,早期的X和Y染色体在每一代中都会重组它们的遗传物质。渐渐地,Y染色体逐渐萎缩,失去了数百个基因和大部分与X染色体重组的能力。现在,这些染色体仅在顶端重组它们的DNA。
在2002年《自然》杂志上的一篇文章中,两位澳大利亚科学家研究了Y染色体萎缩的速度,并估计它“将在大约1000万年内自行毁灭”。包括鼹形田鼠和刺鼠在内的一些哺乳动物已经失去了它们的Y染色体,而性别决定基因已经出现在其他染色体上。似乎这可能是人类Y染色体的命运。
猴子生意
Hughes、Page及其团队在2010年发表了黑猩猩Y染色体的序列,发现它与人类Y染色体之间存在巨大差异。自黑猩猩谱系与人类谱系分化以来的大约600万年里,黑猩猩已经丢失了许多蛋白质编码基因。但是,黑猩猩Y染色体的其他部分在那段时间里被重复了无数次。
Hughes推测,扩增赋予了黑猩猩额外的参与精子产生的基因副本——这对于一个多个雄性与可育雌性交配的滥交物种来说是一个有用的特征。“如果你有一个非常擅长制造精子的染色体,那么它是否丢失了这些其他基因可能并不重要,”她说。
为了更进一步地回顾Y染色体的历史,Hughes和她的团队解码了恒河猴(Macaca mulatta)的Y染色体,恒河猴与人类和黑猩猩拥有大约在2500万年前生活的共同祖先。猕猴是滥交的,Hughes预计会看到猕猴的Y染色体丢失了一些基因,并复制了其他参与精子产生的基因。
“它不可能更不同了,”她说。猕猴Y染色体仅包含人类已经丢失的一个基因,而该基因位于Y染色体的一个特别不稳定的部分。人类Y染色体比猕猴的Y染色体长得多,但基因基本相同。
“这些基因让我有信心,在未来的5000万年里,Y染色体仍然会存在。它们不会消失,”密苏里州堪萨斯城斯托瓦斯医学研究所的遗传学家Scott Hawley说。他认为,这些基因之所以一直存在,是因为如果没有它们,男性将无法生育。
“我更担心全球变暖,而不是Y染色体消失,”Hawley说。“我希望这篇论文已经解决了这场争议。”
澳大利亚墨尔本拉筹伯大学的遗传学家Jennifer Graves是2002年《自然》杂志文章中预测人类Y染色体消亡的科学家之一,她赞扬了这项新研究,但她仍然质疑Y染色体的长期前景。人类版本充满了包含活性基因和断裂基因的倒置DNA重复序列。Graves认为这些重复序列是染色体的最后挣扎。
“如果另一个性别决定基因出现在常染色体上,Y染色体可能会在明天消失,”她说。
本文经《自然》杂志许可转载。该文章于2012年2月22日首次发表。