要真正深入地了解人体如何运作以及疾病如何产生,您需要大量的信息。您必须知道每种组织中每种细胞类型的身份;每种类型中哪些基因、蛋白质和其他分子是活跃的;哪些过程控制这种活动;细胞的确切位置;细胞之间如何正常相互作用;以及当细胞的遗传或其他方面发生变化时,身体的功能会发生什么变化,以及其他细节。建立如此丰富、复杂的知识库似乎是不可能的。然而,一个广泛的国际研究小组联盟已经迈出了建立这样一个知识库的第一步。他们称之为人类细胞图谱。
该联盟于 2016 年 10 月举行了首次规划会议,并继续组织。陈·扎克伯格倡议也加入了进来。2017 年 6 月,它宣布将提供资金和工程支持,以建立一个开放的数据协调平台来组织研究结果,以便该项目及其他领域的研究人员可以轻松共享这些结果。
该图谱将结合现有和未来研究项目的信息,由于一系列技术成就,它在技术上是可行的,包括分离单个细胞的工具的进步、在任何给定时间分析单个细胞中蛋白质的工具的进步(蛋白质是身体中的主要工作物质)以及快速且廉价地对 DNA 和 RNA 进行测序的工具的进步。它将整合探索所有“组学”的研究:基因组(基因的全集)、转录组(由基因产生的 RNA)、蛋白质组(蛋白质)、代谢组(小分子,如糖、脂肪酸和氨基酸,参与或由细胞过程产生)和通量组(代谢反应,其速率可以在不同条件下变化)。这些发现将被映射到细胞的不同子区域。综合结果应该会形成一个工具,该工具将模拟我们体内所有类型的细胞和状态,并提供对疾病过程以及如何干预它们的新理解。
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人类细胞图谱背后最先进的项目之一是人类蛋白质图谱,该项目涉及来自多个国家的研究人员,包括瑞典、丹麦、韩国、中国和印度。该项目不断更新,展示了构建人类细胞图谱的工作类型及其将带来的价值。
人类蛋白质图谱的参与者利用基因组学、转录组学、蛋白质组学和基于抗体的图谱分析(可识别位置)的组合,对人类中大部分蛋白质编码基因进行了分类。自该计划于 2003 年启动以来,约有 100 人年的软件开发投入到跟踪数据并为系统级分析组织数据中。认证的病理学家生成并注释了超过 1000 万张图像,并且蛋白质图谱包括超过 12,000 种蛋白质在各种细胞的 30 个亚细胞区室(或细胞器)中的位置的高分辨率图。所有研究结果都无限制地提供给研究界。用户可以查询数据库以探索任何主要器官或组织中的蛋白质,或者他们可以专注于具有特定特性的蛋白质(例如参与基本细胞维持或仅在特定组织中出现的蛋白质)。这些数据还可以帮助建模使生命成为可能的众多动态、相互作用的成分,并可用于探索新疗法的想法。
完成人类细胞图谱并非易事,但它将成为改进和个性化医疗保健的宝贵工具。