许多研究追踪了拥有不止一名自闭症成员的家族史，但鲜有科学家尝试破解散发性自闭症的密码——这种自闭症在 ранее 未受影响的谱系中意外出现，并且比遗传性自闭症更为常见。现在，冷泉港实验室的一个小组认为，他们已经发现了一种自闭症可能散发性发作的独特机制。
由 Jonathan Sebat 和 Michael Wigler 领导，该团队检查了超过 150 个至少有一名自闭症成员的家庭的整个基因组。他们扫描了新的基因突变，并将任何发现与父母的 DNA 进行比较，以确保变异不是遗传性的，因此是真正的散发性的。
他们发现，散发性自闭症患者的拷贝数缺失（DNA 片段自发缺失的区域）发生率高于健康受试者或遗传性自闭症患者。
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研究人员估计，这些随机 DNA 缺失（大小从一个到 69 个基因不等）最有可能导致至少 15% 的自闭症患者患上精神疾病。随着技术的发展使该小组能够找到以前无法检测到的基因改变，这一比例可能会上升。
现在，这些大规模突变已被识别出来，冷泉港小组和其他研究人员可以开始研究目标区域内的单个基因。
该团队已经使用这种方法来精确定位癌症基因，目前正将目光转向精神分裂症。最终，这些发现可能阐明这些疾病是如何产生的，并提供早期检测工具，以便更早开始治疗并提高疗效。