对于遗传学家海蒂·雷姆来说，最初作为一个暑期科学项目开始的事情很快演变成了一场家庭医疗危机。七月份，她订购了一项测试，以测序她 14 岁女儿的 DNA，希望能找到女儿一颗恒牙尚未长出的遗传学解释。然而，母亲和女儿却发现她们都携带一种与扩张型心肌病相关的基因突变——这是一种可能导致猝死的心肌异常，尤其是在成年人中。
在咨询了一位心脏病专家并调查了她家族的突变（该突变仅在确诊为心肌病的人群中发现）之后，雷姆发现它可能并不像最初看起来那样致命。她的故事表明，基因测序要成为医疗护理的常规组成部分还有很长的路要走。尽管科学家们正在使用测序技术来拯救病人的生命，但许多人仍然质疑它是否对那些没有诊断结果的人有所帮助。
由于与疾病相关的基因大多是在病人和他们的家人身上发现的，因此遗传学家并不准确了解突变在非显性病人身上的行为。“这是目前该领域一个引人入胜的爆发点，”马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院的遗传学家罗伯特·格林说。“许多人深感担忧，对表面上健康的人进行广泛筛查实际上可能会造成伤害。”
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格林是“了解你的基因组”会议的组织者，该会议定于 11 月 15 日在波士顿举行，届时将汇集科学家和医生来辩论此类问题。大约 140 名与会者中的 40 人支付了 2,900 美元，让他们位于加利福尼亚州圣地亚哥的 Illumina 公司对他们基因组的蛋白质编码部分进行了测序——这使他们与对误诊的担忧息息相关。
完美风暴
对健康人进行基因组测序可能造成危害的担忧，正值新公司竞相为公众提供此类服务之际。
八月份，研究人员报告称，普通人平均携带约 54 个被认为是致命的基因突变，但似乎不会损害他们的健康。因此，医生不知道该如何告诉携带这些变异的健康人。
哈佛医学院的医生和生物信息学家艾萨克·科恩说，有些人因此收到了错误的信息。他领导的一个团队在八月份报告称，十年前，一些非裔美国人被错误地告知他们携带增加患肥厚型心肌病风险的基因突变，肥厚型心肌病是一种可能致命的心肌增厚疾病。遗传学家后来对更多的非裔美国人进行了测序，并意识到这些基因变异在这个人群中太常见了，不至于有害。
“我们真的遇到了数据不足和能力不足的完美风暴，”科恩说，他补充说，医生还没有准备好处理这种类型的基因检测结果。
格林和其他研究人员正在努力弥补信息不足。例如，在 11 月 9 日发表在《科学转化医学》杂志上的一项研究中，格林的团队发现，携带与心脏病和癌症相关的基因变异的人患这些疾病的可能性是其他人的四到六倍，而与他们的疾病家族史无关。格林说，这项研究很重要，因为这是科学家首次了解突变在没有已知病史的家庭中可能增加疾病风险的程度。
“我经常坐在一个家庭面前，他们会问，‘这会增加我多少风险？’”格林说。“这是我们在普通人群中几乎没有数据的事情。”
保险担忧
当雷姆发现她家族的突变时，她就面临着这种情况。这涉及MYH7基因中一个 DNA 碱基对另一个 DNA 碱基的转换，该基因编码一种心肌蛋白，并且仅在患有该疾病的患者中见过。
当雷姆查找有关携带相同变异的人的报告时，她发现它确实在患有心肌病的家族中传播。但她也发现，她自己的母亲也携带该变异，并且心脏功能正常，雷姆也是如此。这表明该变异具有遗传学家所称的不完全外显率：它能够在某些家族中引起严重疾病，但在另一些家族中却无害。
目前尚不清楚雷姆和她的女儿应该如何处理这些信息。雷姆还没有对她女儿的心脏进行检查，因为心肌病的症状通常要到成年后才会出现。但她很担心女儿的未来。
如果她女儿的医疗记录表明她携带一种潜在致命的基因突变，她可能无法购买人寿保险、健康保险或长期残疾保险，因为她可能被视为高风险客户。唐纳德·特朗普当选美国总统也让雷姆感到担忧，因为特朗普已承诺废除“奥巴马医改”，即迫使保险公司向患有确诊疾病的人提供保险的美国健康法。
“如果特朗普废除奥巴马医改，这很可能会被用来对付她，”雷姆说。
不过，雷姆补充说，她和她的女儿并不担心她们自己的健康。雷姆说，她可能会每隔几年去看一次心脏病专家，但不希望发现突变会改变她的生活方式。“人们一直都在应对不确定性，而且他们通常都能很好地应对，”她说。
本文经许可转载，并于2016 年 11 月 15 日首次发表。