动物王国中，性别决定方式多种多样。在哺乳动物中，性别是由基因决定的，而不是像爬行动物那样由温度决定的。通常，雌性有两个 X 染色体，而雄性有一个 X 染色体和一个 Y 染色体。在鸟类和蝴蝶中，雄性有两个 Z 染色体，而雌性有一个 Z 染色体和一个 W 染色体。
现在研究人员发现，章鱼通过 Z 染色体决定性别：雄性有两个 Z 染色体，而雌性只有一个。 令人惊讶的是，这种头足纲动物的 Z 染色体起源于 4.8 亿多年前，使其成为已知最古老的动物性染色体。该发现已发布在预印本服务器 bioRxiv 上。
“令人震惊的是，竟然存在一种性染色体能够保存超过 3 亿年，”亚利桑那州立大学的性染色体生物学家梅丽莎·威尔逊说，她没有参与这项研究。“长期以来，我们认为哺乳动物和鸟类各自独立地拥有一些最古老的性染色体——1.5 亿年或 1.2 亿年。”
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但章鱼的染色体要古老得多。“这是一种非常非常古老的性染色体，可能是迄今为止描述过的最古老的动物性染色体。这很重要，因为许多关于性染色体及其进化的理论都指向我们应该看到性染色体的高周转率的预期，”俄勒冈大学的进化基因组学家安德鲁·科恩说，他负责监督这项新研究。“这是对该[假设]的有力反驳，相反，它看起来像是一个性染色体的古老起源，并在数亿年的进化过程中得以维持。”
章鱼性染色体的发现是偶然的。它始于俄勒冈大学神经科学家克里斯托弗·尼尔领导的团队开始探索章鱼视觉生物学。但为了做到这一点，该团队需要开发章鱼基因组的完整注释序列。那时，拥有基因组学专业知识的科恩及其团队加入了进来。
首先，他们必须克服一些技术挑战：研究生活在海洋中的生物的性别决定或基因组进化可能具有挑战性，因为它们并不总是容易捕获和取样。甚至从它们的细胞中提取 DNA 也可能很困难。北卡罗来纳大学夏洛特分校的基因组生物学家丽贝卡·罗杰斯解释说，直到最近，组装章鱼、鱿鱼和其他软体动物的基因组一直是一项严重的技术挑战，她没有参与这项研究。
但在研究生加布里埃尔·科芬的带领下，该团队设法克服了这些困难。当他们对加州双斑蛸 (Octopus bimaculoides) 的基因组进行测序和组装时，研究人员发现该动物有 30 对染色体。按大小对这些染色体进行排序后，他们发现 17 号染色体在测序的个体中仅以一个拷贝存在，而所有其他染色体都以两个拷贝存在。这是第一个线索，表明 17 号染色体可能是一条性染色体。
为了进一步探索这一点，研究人员从雄性和雌性章鱼身上获取了样本并进行了测序。果然，雄性有两条 17 号染色体，而雌性只有一条。“因此，很明显，我们在这里看到的是至少一条 Z 染色体，”科恩说。在雌性中没有发现 W 染色体的证据。
性染色体的一个特殊特征是，它们比非性染色体（常染色体）更容易积累转座元件。转座元件是寄生基因序列，它们复制并插入到整个基因组中。它们可以通过常染色体的自然选择来清除，因为这些染色体在产生性细胞、精子或卵细胞的细胞分裂过程中发生的称为重组的过程中，会对其基因进行洗牌。重组使自然选择能够更轻松地清除不良突变（当它们发生时）。
但是，由于在雄性和雌性数量相等的种群中，每四个常染色体只有三个 Z 染色体，因此 Z 染色体的“种群规模”较小，并且选择在清除 Z 染色体上的这些寄生遗传元件方面的效果较差。因此，研究人员在 Z 染色体上发现了转座元件的“巨大信号”，科恩说。Z 染色体上的转座元件数量是任何其他染色体上的两倍。
瑞典隆德大学研究性染色体的杰西卡·阿博特说，这些转座元件经常在非重组染色体上发现，例如雄性哺乳动物的 Y 染色体，Y 染色体与 X 染色体差异很大，以至于两者无法重组。她没有参与这项新论文。她解释说，非重组染色体预计会进化得更快，因为它们没有有效的方法来清除不良突变，并且会更快地积累不良突变，尽管她对 Z 染色体上存在的转座元件数量之多感到惊讶。
为了检查 Z 染色体的进化历史，科恩的团队转向了相关的头足纲动物物种。先前测序的另一种章鱼物种——东亚真蛸 (Octopus sinensis) 的基因组，与加州双斑蛸在大约 3000 万年前发生分化。结果也发现它具有相同的 Z 染色体。而与加州双斑蛸在 3.5 亿至 2.5 亿年前分化的豆丁鱿鱼，其一条染色体也是异常值，其转座元件比其他染色体更多——可能与章鱼的 Z 染色体相同。
为了查看具有大量转座元件的加州双斑蛸和豆丁鱿鱼染色体是否匹配，研究人员比较了这两个物种的异常染色体上的遗传内容。果然，章鱼和豆丁鱿鱼染色体的片段是“同源的”，这意味着它们共享相同的基因顺序，因此来源于它们共同祖先中大约 3 亿年前的同一原始 Z 染色体。
为了进一步证实这一发现，研究人员查看了豆丁鱿鱼胚胎的基因组序列，发现除了一个染色体外，所有染色体都具有相同的拷贝数。例外的是假设的性染色体，它在某些个体中以两个拷贝存在，而在另一些个体中以单个拷贝存在——正如人们对 ZZ/Z0 性别决定系统所期望的那样。
在最后一个谜题中，研究人员在鹦鹉螺（一种非常古老的头足纲动物）中发现了这种相同的 Z 染色体的证据。总之，这些发现表明，这种 Z 染色体起源于单一来源，并且起源于所有现存头足纲动物谱系在 4.8 亿多年前分裂之前。
在 Z 染色体上保留的基因中，研究人员鉴定了 19 种独特的蛋白质，其中 16 种与人类基因组中存在的基因相匹配。这比预期的要多；章鱼基因组中大约有三分之一的基因与人类基因组中的任何基因都不匹配。在章鱼和人类基因组中发现的这 16 个匹配基因中，所有基因都显示出在人类生殖组织中的基因活性证据。
“这让我感到非常惊讶：不仅这些蛋白质的保守程度比我们预期的要高得多，而且绝大多数蛋白质似乎也在人类生殖中表现出表达，”科恩说。“也许我们看到的是一组对动物繁殖至关重要的古老蛋白质。”
越来越多的研究表明，参与性别决定的基因在动物中高度保守。“在截然不同的性别决定系统中，我们不断看到相同的基因被选择出来，”威尔逊解释说。因此，了解更多关于 Z 染色体上哪些特定的性别决定基因将会很有趣，她说。
对于罗杰斯来说，来自这些不同物种的基因组开启了许多研究可能性。章鱼因其智力而引起了科学家的兴趣，这种智力以与我们完全不同的方式进化而来。这些动物还具有迷人的身体结构、颜色图案和复杂的社会行为。借助这些新测序的基因组，研究人员不仅能够进一步加深对性染色体进化的理解，还能够更广泛地了解章鱼和相关物种的这些不寻常的特征是如何出现的。